INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES

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1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Raysildo B. Lôbo BLOCO C - Tel. :

2 DEFINIÇÃO A Genética de Populações é o estudo da variabilidade hereditária e sua alteração no decorrer das gerações.

3 Testes de exclusão de paternidade Doenças e defeitos hereditários
APLICAÇÕES Testes de exclusão de paternidade Doenças e defeitos hereditários Casamentos consangüíneos Cálculo de risco:aconselhamento genético

4 1903/1908 Castle-Hardy-Weinberg
PRINCÍPIOS 1903/1908 Castle-Hardy-Weinberg “Em uma população de acasalamento ao acaso, tanto as freqüências dos alelos como as dos genótipos serão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção” Condições e suposições

5 POPULAÇÃO MENDELIANA Grupo de indivíduos da mesma espécie que se interacasalam e que por isso transmitem genes para as gerações futuras.

6 FREQÜÊNCIA DOS ALELOS

7 EXEMPLO

8 FREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOS
Proporção ou porcentagem dos indivíduos que pertencem a um dado genótipo A1A1 A1A2 A2A2 Total 0, , ,07 1,00 ,

9 ACASALAMENTO AO ACASO Cada indivíduo de um dos sexos tem igual probabilidade de se acasalar com qualquer indivíduo do sexo oposto

10 TEOREMA DE HARDY-WEINBERG
Em uma população ideal, tanto as freqüências dos genes como as dos genótipos permanecerão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção

11 Mesmo número de homens e mulheres na população
SUPOSIÇÕES População grande Mesmo número de homens e mulheres na população População em acasalamentos ao acaso Todos os casais são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos

12 Freqüências dos genótipos após uma geração de acasalamento ao acaso
SPTZ Óvulo 2

13 Nos pais as freqüências dos alelos eram p e q e na descendência:
Demonstração que as freqüências dos alelos não se alteraram de uma geração a outra Nos pais as freqüências dos alelos eram p e q e na descendência: p = p2A1A1+ pqA1A2 = p (p+q) = p q = pqA1A2 + q2A2A2 = q (p+q) = q

14 ESTABELECIMENTO DO EQUILÍBRIO
Uma propriedade da lei de Hardy-Weinberg é que o equilíbrio genético é alcançado após uma única geração de acasalamentos ao acaso. Ex. A1A A1A A2A2 Pais p=0,50; q=0,50 Desc p=0,50; q=0,50 D H R N

15 PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO
1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%. 2. Proporção (ou número) de heterozigotos é igual a duas vezes a raiz quadrada do produto das duas proporções (ou números) dos homozigotos.

16 EXEMPLOS DE APLICAÇÃO DAS PROPRIEDADES
1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%. MM MN NN Total 0, , , ,00 0, , , ,00 0, , , ,00 0, , , ,00

17 EXEMPLOS DE APLICAÇÃO MM MN NN Total D=20 H=60 R=20 100
2. O quadrado da proporção de heterozigotos é igual a quatro vezes o produto das duas proporções dos homozigotos. MM MN NN Total D= H= R= D= H= R= D= H= R=

18 AS POPULAÇÕES HUMANAS E A LEI DE HARDY-WEINBERG

19 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MN

20 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MN

21 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MN

22 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MN

23 Exemplo 1. Genes co-dominantes
Aplicações 1. Genes co-dominantes Exemplo Com o emprego dos soros anti-M e anti-N foram determinados os grupos sangüíneos M, MN e N de uma amostra aleatória de 100 indivíduos de uma população, encontrando-se os seguintes valores: M=30%, MN=50% e N=20%

24 a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra?
b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N? c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra?

25 SOLUÇÃO a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra? MM MN NN TOTAL 0,55 200 110 50 60 alelos de total Nº M p = +

26 Cont. Outra maneira equivalente

27 b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N?

28 c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra? MN = 2pq = 2(0,55)(0,45) = 0,4950 MN x MN = 0,495 x 0,495 = 0,2450 Resposta: 24,50%

29 2. Genes dominantes e recessivos
Exemplo Calcular a porcentagem de indivíduos heterozigotos (2pq), em uma população humana de casamentos ao acaso, onde a freqüência do fenótipo recessivo é de 0,09. A_ aa Total p2+2pq q ,00 0,91 0, ,00 f(a)=q, f(A)=p; q2=0,09; q=0,3 e p=0,7 H=2pq=2(0,7)(0,3)=0,42 Resposta: 42%

30 3. Alelos múltiplos co-dominates
Alelos múltiplos o conjunto de mais de dois alelos que podem ocupar um loco. Considere uma grande população humana de casamento ao acaso com 3 alelos, A1, A2 e A3 e freqüências p, q e r.

31 3. Alelos múltiplos co-dominates (cont.)
As freqüências genotípicas na próxima geração serão: A1A A2A A3A A1A A1A A2A3 p q r pq pr qr É equivalente a: (pA1 + qA2 + rA3) 2