A APAHE é a associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias constituída como associação em 2006 e como IPSS em 2007.

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1 A APAHE é a associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias constituída como associação em 2006 e como IPSS em 2007.

2 Ataxia é um sintoma. Esse sintoma conciliado com outros factores constitui um grupo de doenças genéticas neuro-degenerativas, que caracterizam-se pela perda progressiva dos neurónios, do cerebelo. As pessoas com doenças do grupo das ataxias apresentam sintomas: ataxia (descordenação e desequilíbrio), disartria (dificuldade na articulação das palavras), dismetria (dificuldade na realização de movimentos oculares para alcançar um alvo), etc. Estes sintomas geralmente resultam na total incoordenação motora e incapacidade física. No entanto, a idade de início dos sintomas, a velocidade de progressão da doença e a intensidade do quadro clínico podem variar bastante entre diferentes famílias e entre pessoas de uma mesma família.

3 A Associação APAHE tem por objecto social a promoção e a protecção dos interesses das pessoas com ataxias hereditárias. O seu âmbito de acção é nacional. Para levar a cabo o seu objectivo, a associação propõe-se realizar nomeadamente as seguintes actividades: - Apoiar a investigação e aperfeiçoamento de terapêuticas e de cuidados de saúde especializados; - Informar sobre as várias ataxias hereditárias; - Fundar uma casa/lar (centro de respiro), com vista a ao acolhimento temporário dos doentes; - Investigar sob o ponto de vista social, cultural e legislativo; - Etc.

4 Tipo de actividade (s) que desenvolve (m)? Encontros e divulsão da APAHE  Ataxias hereditárias.

5 Rara  pouco conhecida; Não haver tratamentos especializados  equipas de apoio multidisciplinares ; Económicos e sociais; Etc. Quais os problemas com que se debatem?

6 Falta de conhecimento do que é a doença; Qual será o desenvolvimento da doença, uma vez que não tem cura e é progressiva?; Tratamentos, cuidados e apoios. Receios/dúvidas/preocupações manifestadas pelos doentes quanto ao diagnóstico e prognóstico?

7 Logo após o diagnóstico (Que deve o paciente fazer? Terapias? Quais?) ; Com o passar do tempo: Novos sintomas (dado a evolução da doença) ; Surgimento de novas terapias (dado a evolução da ciência). Num contexto de doença, quais os momentos considerados relevantes para o estabelecimento de um diálogo mais estreito com os clínicos e/ou especialistas das várias áreas