A apresentação está carregando. Por favor, espere

A apresentação está carregando. Por favor, espere

Mapear o patrimônio genético do Homem  Avanço na Medicina  Preventiva  Diagnóstico (específico, sensível, efetivo e seguro)  Tratamento (desenhos.

Apresentações semelhantes


Apresentação em tema: "Mapear o patrimônio genético do Homem  Avanço na Medicina  Preventiva  Diagnóstico (específico, sensível, efetivo e seguro)  Tratamento (desenhos."— Transcrição da apresentação:

1

2 Mapear o patrimônio genético do Homem

3  Avanço na Medicina  Preventiva  Diagnóstico (específico, sensível, efetivo e seguro)  Tratamento (desenhos de fármacos específicos)

4  O Departamento de Energia dos EUA propõem do sequenciamento do genoma humano devido a preocupação de mutações ocorridas devido a radiação que seus trabalhadores estavam expostos.

5 Década de Primeiras discussões  PGH; PG: EUA  mapear patrimônio genético humano. Japão e Austrália: organismo de coordenação internacional HUGO (Human Genome Organization)  facilitar e coordenar  mapear, sequenciar e analisar: genoma humano e sua aplicação; PGH internacional: pesquisadores americanos e europeus.

6  acreditava-se que o mapeamento e o seq. completo do genoma humano seria possível ser feito em anos (2005), com um custo de $200 milhões de dólares as ano liberado pelo congresso nacional americano.  O Comitê assessor do PGH recomendou que se fizesse o seq. a partir da construção dos mapas genéticos e físicos dos cromossomos e que fossem sendo feitos modelos de outros organismos em paralelo. 

7  Discussão do PGH  01/10/1990: foi lançado nos EUA do PGH: patrocinado pelo NIH (National Institutue of Health) e pelo DOE (Departament of Energy).  Foi criado o grande consórcio mundial para o seq. do genoma humano formado pela Europa, Japão e Austrália.  HUGO ( Human Genome Organization)- sintonizar o trabalho e organizar o conhecimento em um banco de dados.

8 QUEM PARTICIPA DO PGH ?  Setor Público  dados - qualidade e precisão: detalhes das células humanas.  Setor Privado  genes interessantes.  18 Países : Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, EUA, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.

9 MAPEAMENTO E SEQUENCIAMENTO DO GENOMA GENOMA: DNA  células - determinado organismo. GENOMA: DNA  células - determinado organismo.  Mapeamento  Divisão dos cromossomos  fragmentos menores  propagados, caracterizados e ordenados  respectivas posições nos cromossomos.  Sequenciamento  Seqüência de bases  fragmentos de DNA já ordenados  genes na seqüência do DNA.

10 VANTAGENS DO PGH  Doenças  fator genético;  Tecnologias clínicas  diagnósticos de DNA;  Terapias  novas classes de remédios;  Técnicas imunoterápicas;

11 Prevenção Doenças  condições ambientais: mal de Alzheimer, hipertensão, obesidade, artrite reumática, suscetibilidade ao câncer de mama e ovário, osteoporose, câncer do cólon, doenças cardiovasculares, mal de Parkinson, calvície;Prevenção Doenças  condições ambientais: mal de Alzheimer, hipertensão, obesidade, artrite reumática, suscetibilidade ao câncer de mama e ovário, osteoporose, câncer do cólon, doenças cardiovasculares, mal de Parkinson, calvície; Genes defeituosos  Terapia GênicaGenes defeituosos  Terapia Gênica Drogas medicinais  organismos geneticamente alteradosDrogas medicinais  organismos geneticamente alterados

12  Mapeamento  Sequenciamento  Etapas do Sequenciamento COMO É FEITO O SEQUENCIAMENTO 1.Picotando o DNA 2.Clonagem 3.Marcação com Fluorencência 4.Separação 5.Leitura

13 1. Picotando o DNA 2. Clonagem 3. Marcação com Fluorescência 4. Separação 5. Leitura Fig. 1 : Bases nitrogenadas do DNA Fig. 2 : Cromatograma de 4 cores Fig. 4 : Dados processados Fig. 3: Fragmentos de DNA separados pelo tamanho Ver animação!!!

14 Os resultados são mostrados num cromatograma de quatro cores. Depois os computadores reunem as sequências em longos e contínuos trechos.Depois os computadores reunem as sequências em longos e contínuos trechos.

15  1º organismo livre seq. foi a bactéria Haemophilus influenzae, com 1800 genes que codificam proteínas. Este seq. foi feito pelo grupo do J. Craig Venter utilizando a técnica de aproximação.  Helicobacter pylori, Mycobacterium tuberculosis e Treponema pallidum.  º eucarioto seq. completamente, o Saccharomyces cereviae.  º organismo multicelular completamente seq. foi o nematoíde Caenorhabditis elegans.  2000/ março – Drosophila melanogaster.

16  Inspirado nos resultados dos seq. anteriores, Venter e colaboradores criaram a companhia privada para sequenciar o genoma humano (Celera Genomics Inc)  Técnica para seq é por aproximação, clonagem ao acaso.  Os dados eram fornecidos a investigadores acadêmicos, laboratórios não farmacêuticos, sob uma taxa bastante considerável.  O consórcio mundial para o seq do PGH aceita o desafio competitivo e acelerou o seq com a ajuda de vários laboratórios (EUA, Inglaterra, Japão, França e Alemanha sob a direção de Francis Colins.  Técnica para seq é por sobreposição de clones  Os resultados eram de domínio público.

17  26 de junho de 2000  Na Casa Branca, Colins e Venter anunciaram a conclusão inicial do PGH  O grupo do Colins publicou na “Nature”  O grupo do Venter publicou na “Science” A maior conclusão deste grande projeto foi explicar que a complexidade do ser humano esta baseada codificação de diferentes proteínas e não no número de genes.

18 Colins et al.Venter et al.

19 O sequenciamento do genoma humano não corresponde ao genoma específico de determinada pessoa.O sequenciamento do genoma humano não corresponde ao genoma específico de determinada pessoa. É importante saber que até o presente foi feito apenas um sequenciamento rascunhoÉ importante saber que até o presente foi feito apenas um sequenciamento rascunho

20 SEQUENCIAMENTO DOS GENES “É cada vez maior o esforço dos cientistas para colocar à disposição um número crescente de genomas inteiros sequenciados dos mais diferentes organismos.”

21 Fig.7 : Representação do mapeamento genético no cromossomo humano

22  O DNA humano é formado por 3.1 bilhões de pares de base, com 4 nucleotídeos diferentes (A, C, G, T). Essas combinações se repetem ao longo do genoma em diferentes ordens para formar aa, que combinado formaram as proteínas necessárias.  Ele é formado por grandes desertos e alguns oásis. Só 3% do DNA contém regiões codificadoras (centrais).  O genoma humano é idêntico em 99,9%, os 0,1% é que traz as variações e pistas de muitas doenças “A complexidade dos seres humanos surgiu de alguma outra fonte” Colins 12/02/01

23  Total de espécies já sequenciadas- 908 (NCBI- fev/2002)  70 genomas bacterianos (13 archae e 57 bact);  695 genomas de vírus, retrovirus, etc;  39 plasmídeos  15 eucariotos  307 organelas Atualmente: dos 70 genomas bacterianos 7 foram feitos através do consórcio e 1 foi brasileiro. Existem 107 genomas em andamento (15 dop consórcio e 5 brasileiros)  out/2001- seq completo de rato pelo grupo Celera.

24 O Brasil também participa do Projeto Genoma Humano.Projeto Genoma Humano As principais iniciativas tomadas foram a da clonagem dos genes pelo laboratório da pesquisadora Mayana Zatz; Projeto Genoma Humano do Câncer está em andamento graças a união da Fapesp, Instituto Ludwig, Unicamp, EPM e da Faculdade de Medicina da USP;Fapesp Instituto LudwigUnicamp EPMFaculdade de Medicina da USP O Genoma Cana leva o Brasil a liderar a pesquisa em genoma de plantas (Copersucar à FAPESP em 1998)Copersucar O seqüenciamento de uma praga de lavoura de laranja chamada de Xylella fastidiosa.Xylella

25

26

27 CÂNCER E O PROJETO GENOMA Fig. 8 : Representação da porcentagem dos tipos de câncer

28  Pretende gerar entre 500mil e 700mil sequenciamentos  Acesso a regiões codificadoras ainda não exploradoas  Elucidação no sequenciamento genético do Homo sapiens  Descoberta (???) da cura do câncer

29  O Futuro: A Medicina do Século 21  Saber a função de todas essas proteínas  Saber as variações, padrões, estruturas e fenótipos  Identificar alelos para suscetibilidade  Buscar marcadores  Especificar diagnósticos (mendelianos ou não)  Conhecer a vulnerabilidade ou resistência  Influência: medicina reprodutiva, preditiva, no conceito de doenças que levem os médicos a interpretar genes como hemogramas, diagnósticos específicos e clínicos, caracterização precisa das doenças, busca de terapias personalizadas (fármacos), impressão digital dos tumores (2020).

30 Aplicações Polycystic (ARPKD), doença renal autossômica recessiva. A identificação de genes de ARPKD, através do sequenciamento PKD1. Descoberta do 1º gene específico para a suscetibilidade para o Ca de pâncreas. Localizado no cromossomo 4. Sendo a 4ª causa de mote nos EUA (Jimmy Carter). Desenvolvimento da droga STI – 571 que bloqueia a atividade da Kinase de BCR-ABL. Essa proteína é produzida como conseqüência da translocação do cromossomo 9-22, causando a leucemia mieloide. A STI-571, bloqueia a atividade da kinase de BCR-Abl de fosforilar o seu substrato.

31 ÉTICA NO PROJETO GENOMA  Passado - origem, formas  justificar  Presente - irresponsabilidade  futuro  Patrimonio individual  Patentes

32 DISSEMINAÇÃO E TESTES GENÉTICOS PARA IDENTIFICAÇÃO DE GENES “DOENTES”  Potencialidade do indivíduo  Discriminação  exclusão social  desemprego  nova classe social  Seguradoras - aumento de preços

33 Surgimento de drogas a partir do genoma pode levar anosSurgimento de drogas a partir do genoma pode levar anos Principal trabalho para a indústria farmacêutica IndústriaFarmacêutica PGH  identificar a funcionalidade dos Genes Pesquisas Desenvolvimento Altos Gastos Poucos Benefícios Instantâneos IMPLICAÇÕES FARMACÊUTICAS

34 Mais de cinco mil genes podem ser importantes na determinação de doençasMais de cinco mil genes podem ser importantes na determinação de doenças Indústria Farmacêutica  450 classes de drogasIndústria Farmacêutica  450 classes de drogas Informação do genoma humano  descoberta e desenvolvimento de drogasInformação do genoma humano  descoberta e desenvolvimento de drogas Melhor compreensão das causas das doenças Melhor compreensão das causas das doenças  novas drogas  necessidade de cada paciente Mudanças devem levar a medicamentos com menos efeitos colaterais e custo menorMudanças devem levar a medicamentos com menos efeitos colaterais e custo menor

35 As primeiras aplicações clínicas do PGH estarão na área de diagnósticosAs primeiras aplicações clínicas do PGH estarão na área de diagnósticos Farmacogenética Estudo de variabilidade em resposta de droga e toxicidade devido a fatores genéticos Farmacogenômica Aplica a informação ganhada pela farmacogenética ao desenvolvimento de medicamentos

36 O genoma, considerado a ferramenta biológica mais poderosa para explorar os mistérios do desenvolvimento do organismo humano e suas doenças, teve sua seqüência revelada, após 13 anos de intenso trabalho em vários laboratórios do mundo e ter consumido um orçamento de US$ 3 bilhões. O DNA humano contém 3.16 bilhões de bases (letras) e o total das informações genéticas, contidas nos 23 pares de cromossomos, nos mostra que o ser humano possui cerca de 30 mil genes. Estes genes se espalham pelo DNA, mas ocupam somente 1,2-3,% de seu tamanho. No entanto, eles são essenciais para a produção de proteínas necessárias para o desenvolvimento, metabolismo e outras funções vitais no organismo.


Carregar ppt "Mapear o patrimônio genético do Homem  Avanço na Medicina  Preventiva  Diagnóstico (específico, sensível, efetivo e seguro)  Tratamento (desenhos."

Apresentações semelhantes


Anúncios Google