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Mapeamento genético e Desequilibrio de ligação - Sistemas de acasalamento (fluxo gênico e deriva genética) Gabriel Marroig.

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1 Mapeamento genético e Desequilibrio de ligação - Sistemas de acasalamento (fluxo gênico e deriva genética) Gabriel Marroig

2 Godfrey Harold Hardy ( ) Wilhelm Weinberg ( ) Até agora vimos: Equilíbrio de Hardy-Weinberg

3 1) Os genitores se cruzam ao acaso, em relação a estes alelos (isto é, em panmixia); 2) A população é infinitamente grande e, portanto, erros de amostragem ou deriva genética são desprezíveis; 3) Não ocorre mutação, migração ou seleção.

4 População Base(N = ) … Geração 0 Gametas 1 Indivíduos Reprodutores Gametas 2 Indivíduos Reprodutores N 2N NNNNN NNNNNN Deriva Genética

5 100 gerações – 6 populações ou seis Loci em uma única população, todos começando com 50% de cada alelo, Ne = 50

6 100 gerações – 6 populações ou seis Loci em uma única população, todos começando com 50% de cada alelo, Ne = 500

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10 Mapeamento genético e Desequilíbrio de Ligação (desequílibrio de fase gamética) Háplotipos – É a coleção de genes, em dois ou mais locos, que um indivíduo herda de um dos pais. É um equivalente multiloci do alelo. Alelos em diferentes loci localizados de forma próxima em um cromossomo tendem a ser herdados conjuntamente (Ligação)

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12 Alfred Sturtevant Thomas H. Morgan With the rebirth of genetics in the 20th century, it quickly became apparent that Mendel's second rule does not apply to many matings of dihybrids. In many cases, two alleles inherited from one parent show a strong tendency to stay together as do those from the other parent. This phenomenon is called linkage.

13 Atração – AB, ab Repulsão – aB, Ab

14 According to Mendel's second rule, the genes determining color of the endosperm should be inherited independently of the genes determining texture. The F 1 should thus produce gametes in approximately equal numbers. (Milho) CSh, as inherited from one parent. csh, as inherited from the other parent Csh, a recombinant cSh, the other recombinant. Only 2.8% of the gametes contain a recombinant chromosome.

15 During prophase I of meiosis, pairs of duplicated homologous chromosomes unite in synapsis and then nonsister chromatids exchange segments during crossing over. It is crossing over that produces the recombinant gametes. In this case, whenever a crossover occurs between the locus for kernel color and that for kernel texture, the original combination of alleles (CSh and csh) is broken up and a chromosome containing Csh and one containing cSh will be produced.meiosischromatids Chromosome Maps The percentage of recombinants formed by F 1 individuals can range from a fraction of 1% up to the 50% always seen with gene loci on separate chromosomes (independent assortment). The higher the percentage of recombinants for a pair of traits, the greater the distance separating the two loci. In fact, the percent of recombinants is arbitrarily chosen as the distance in centimorgans (cM), named for the pioneering geneticist Thomas Hunt Morgan. In our case, the c and sh loci are said to be 2.8 cM apart.independent assortment The procedure can be continued with another locus on the same chromosome.

16 For example, to find the distance between P (vermilion eyes) and M (long wings), Sturtevant performed crosses between flies that had long wings and vermilion eyes and flies that had small wings and red eyes. These crosses resulted in F 1 flies that either had long wings and red eyes or long wings and vermilion eyes. Sturtevant then crossed these two types of F 1 flies and analyzed the offspring for evidence of recombination. Unexpected phenotypes observed in the male F 2 progeny from this cross were then examined. (Because very little recombination occurs in the male germ line of Drosophila, only the female F 1 chromosomes are considered for predicting phenotypes [Figure 2].) Sturtevant noted four classes of male flies in this F 2 generation, as shown in Table 1. D. melanogaster types (clockwise): brown eyes with black body, cinnabar eyes, sepia eyes with ebony body, vermilion eyes, white eyes, and wild-type eyes with yellow body

17 PhenotypeNumber of FliesNature of Related Gametes Long wings, red eyes105Recombinant Rudimentary wings, red eyes33Nonrecombinant Long wings, vermilion eyes316Nonrecombinant Rudimentary wings, vermilion eyes4Recombinant Table 1: Classes of Male Flies in the F 2 Generation The two additional classes of flies that appeared in this generation (long wings with red eyes and rudimentary wings with vermilion eyes) could only be explained by recombination occurring in the female germ line. Sturtevant then worked out the order and the linear distances between these linked genes, thus forming a linkage map. In doing so, he computed the distance in an arbitrary unit he called the "map unit," which represented a recombination frequency of 0.01, or 1%. Later, the map unit was renamed the centimorgan (cM), in honor of Thomas Hunt Morgan, and it is still used today as the unit of measurement of distances along chromosomes.

18 Drosophila genetic map

19 Vamos olhar do ponto de vista evolutivo o que acontece quando consideramos 2 loci em uma população. Genes em loci diferentes que se encontram em associação ao acaso são ditos em estado de equilíbrio de ligação Genes em loci diferentes que não estão em associação ao acaso são ditos em estado de desequilíbrio de ligação (estes podem ou não estar ligados fisicamente em um mesmo cromossomo). Frequências de Haplótipos x Frequência dos alelos é a chave… Haplótipos = combinação de alelos em 2 ou mais loci diferentes que são transmitidos conjuntamente.

20 Vamos olhar o que acontece quando consideramos 2 loci em uma população. Duas populações diferentes misturadas ao acaso com iguais números e acasalamento casualizado A 1 A 1 B 1 B 1 x A 2 A 2 B 2 B 2 A 1 A 2 B 1 B 2, ou A 1 A 1 B 1 B 1 ou A 2 A 2 B 2 B 2 (cromossomos do tipo A 1 B 1 e A 2 B 2 apenas!) Desequílibrio medido em termos de frequências de gametas, ou seja, olhando para os haplótipos!

21 Freq p(A) x freq s(B) = 0,6 x 0,8 = 0,48

22 Freq p(A) x freq s(B) = 0,6 x 0,8 = 0,48 DIFERENTE DA OBSERVADA DE 0,44

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24 Vamos olhar o que acontece quando consideramos 2 loci em uma população. As frequências de Haplótipos podem ou não estar em equilíbrio de ligação A 1 = p 1, A 2 = p 2, B 1 = q 1, B 2 = q 2, se D diferente de 0 temos desequilíbrio (no nosso exemplo as frequências eram: 0,6 e 0,4; 0,8 e 0,2) Haplótipo Frequência na População A 1 B 1 a = p 1 q 1 + D A 1 B 2 b = p 1 q 2 - D A 2 B 1 c = p 2 q 1 - D A 2 B 2 d = p 2 q 2 + D Pop 1 Pop 2 D = D = 0

25 Desequilíbrio de ligação é permanente????? Por quê?

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27 D = (1 – r) D D t =(1 – r) t D 0 D t = Desequilíbrio na geração t r = taxa de recombinação

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29 Vimos o que quebra o desequilíbrio de ligação..... Mas o que gera ele????? Mistura de populações diferenciadas Seleção Natural Acaso (deriva genética) Importância – sugere atuação de processos evolutivos. Pode ser usado para entender a demografia, história, seleção e até mesmo especiação

30 Mistura de populações

31 Cada alelo maiúsculo adiciona 1 unidade. Predador pega tudo abaixo de 3 alelos maiúsculos

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37 m definido como a % dos genes sendo trocados a cada geração entre duas populações De forma equivalente pode ser pensado como a fração de migrantes que formam uma população a cada geração Simples não? +-…….

38 Mergulhões - Aechmophorus occidentalis 79% de preto 21% de cinza 16,5% de chance de ter uma P Macho x C Fêmea e vice versa = esperado 33% - somente 1,2% observado entre formas Acasalamento Preferencial Positivo

39 Acasalamento preferencial positivo – devido a escolha de habitat/alimento + efeito disto na época reprodutiva/maturação – sem escolha de parceiros mas ainda assim acasalamento preferencial positivo Cigarrinhas do Gênero Enchenopa

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41 Acasalamento preferencial negativo – Drosophila melanogaster - Feromônios

42 Acasalamento preferencial negativo – 100%

43 endocruzamento

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52 Tuaregues – casamentos entre primos levando ao endocruzamento

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54 Sistemas semi-abertos como em primatas em geral podem misturar endocruzamento e acasalamento preferencial positivo

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56 Exemplo de acasalamento preferencial positivo gerando conseqûencias genéticas na população mas baseadas em um fenótipo não herdável socialmente determinado – associação histórica

57 Quais as consequências do fluxo gênico? Quais as consequências da deriva genética? Elas são semelhantes? Estes dois processo afetam que fração do genoma? O que você entende por estrutura populacional?

58 A interação entre fluxo gênico e deriva genética

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62 Quais as consequências do fluxo gênico? Diminui variação entre populações e aumenta a variação dentro Quais as consequências da deriva genética? Aumenta variação entre populações e diminui a variação dentro Elas são semelhantes? Opostos Estes dois processo afetam que fração do genoma? O genoma todo O que você entende por estrutura populacional? A partição da variação genética de uma espécie no espaço geográfico de suas populações componentes. Do cabo de guerra entre deriva e fluxo gênico surgem os padrões gerais de estrutura populacional de cada espécie


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