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Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram.

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1 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

2 Importância da Mutação Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes; É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.

3 Mutação Espontânea Erros nos processos celulares, sem influência externa; Erros na replicação do DNA motivados pela DNA polimerase; Erros na meiose; Induzida

4 Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos agentes metilantes, sais de metais radioativos, alcatrão, brometo, benzeno, benzopireno, etc.

5 Mutação Germinativa hereditária Durante a meiose Somática Durante a mitose (replicação do DNA) Síntese protéica (transcrição e tradução)

6 Mutação Cromossômica Gênica Genômica

7 Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

8 Mutações Cromossômicas Chamadas de alterações cromossômicas Alterações numéricas Alteram o número cromossômico Alterações estruturais Alteram fragmentos cromossômicos

9 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um cromossomo inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

10 Euploidias Monoploidias (n) quando há apenas metade dos cromossomos existente no genona. Ocorre problemas na divisão celular. Poliploidias (3n, 4n, 5n,...) Duplicação do genoma, uma ou várias vezes. Não disjunção de cromossomas.

11 Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

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20 Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome do Duplo Y Síndrome do Triplo X

21 Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

22 Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

23 Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

24 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

25 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

26 Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

27 Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

28 Tipos de Mutações Gênicas Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

29 Substituição de base única Substituição ou mutação pontual Transição: – Purina-purina (A ou G) – Pirimidina-pirimidina (C ou T) Transversão: – Purina-pirimidina – Pirimidina-purina

30 Mutações Gênicas Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

31 Mutações Gênicas Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

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33 Consequências na síntese protéica Mutação silenciosa A substituição de um determinado nucleotideo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.

34 Consequências na síntese protéica Mutação com alteração ou perda de sentido A troca nucleotídica provoca uma alteração no aminoácido sintetizado, que é substituído por outro na proteína.

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36 Consequências na síntese protéica Mutação sem sentido A alteração de um nucleotideo promove o surgimento precoce de um códon de terminação.

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39 Seminários 12/05 – 1 – Projeto genoma humano; 2 – Síndromes Cromossômicas – Down, Patan, Edwards, Turner e intersexualidade; 19/05 – 3 – Células tronco e clonagem; 4 – Biotecnologias: DNA recombinante; 26/05 – 5 – Erros inatos do metabolismo – anemia falciforme, talassemia, síndrome de Huler, doença de Morquio e hemofilia; 6 – Farmacogenética; 02/05 – 7 – Genética do comportamento; 8 – Genética e câncer; Apresentação: 1,5 pontos Escrita: 1,5 pontos


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