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Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético.

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1 Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético

2 Revisões: Mutações Génicas Muta ções génic as Silenciosa /sinónima Alteração ou perda sentido Sem sentido Alteração do modo ou grelha de leitura Substituição Delecção Inserção Substituição Inserção Delecção Não altera os aa sintetizados. Alteração de um aminoácido Codão STOP precoce Deslize nos nucleótidos da cadeia site

3 Revisões: Mutações cromossómicas numéricas Alteração do nº de cromossomas Alteração de todo o genoma Monossomia Trissomia Tetrassomia Nulissomia Aneuploidia Euploidia Poliploidia Haploidia/monoplidia (2n-2) (2n-1)(2n+1) (2n+2) 2n -n 2n +Xn

4 Mutações espontâneas 3 principais tipos de mutações espontâneas: 2.Alterações e danos nas bases Tautomerizações Desaminação Alquilação 1.Erros na replicação do DNA e precisão da DNA polimerase 3.Mutações espontâneas provocadas pelo deslizamento da cadeia de DNA. Erros nos processos celulares, sem influência externa..

5 Mutações espontâneas 1.Erros na replicação do DNA e precisão da polimerase: Erros ocorrem numa escala de 1/ bases. São reduzidos por: Mecanismos de reparação do ADN ( complexos enzimáticos) 3'-5' exonuclease ex:3'-5' exonuclease Remove as bases incorrectamente emparelhadas.

6 Mutações espontâneas Isómero estrutural ex. G –liga-se à T(em vez da C) 2.Alterações e danos nas bases Alterações estruturais : tautomerizações. O que acontece? Ligação G-C passa a A-T (mutações de transição)

7 Mutações espontâneas Degradação espontânea das bases: Desaminação MetilCitosina-T Não existe mecanismo de reparação ( base pertencente ao ADN) MetC nos genes : hot-spot (zona de grande fragilidade) para mutações Transição mC-G T-A C U Processo reparação identifica a base U (não existente no DNA) Transição de C-G T-A

8 Mutações espontâneas Adição de grupos alquilos: Metil, Etil Propil – em bases ou no esqueleto açucar-fosfato O que acontece? Quebras ou desemparelhamentos nas cadeias do DNA. Danos nas bases do DNA: Alquilação

9 Bases A-T : zonas mais propícias a que ocorra deslizamento (hot spots). Mutações espontâneas 3.Mutações espontâneas de deslizamento. Resultados do deslize entre a cadeia original de DNA e a nova cadeia sintetizada na replicação.

10 Mutações induzidas Os agentes mutagénicos podem ser divididos em 6 tipos: 1. Radiação UV 2. Radiação ionizante 1. Agentes mutagénicos de bases análogas 2. Químicos que alteram a estrutura e propriedade de emparelhamento das bases 3. Agentes intercalares 4. Agentes que alteram a estrutura do DNA A – Agentes Mutagénicos Químicos B - Radiações Mutações provocadas por agentes mutagénicos. (ex. raiosX e UV, gás mostarda, tabaco, etc)

11 Agentes Mutagénicos Agente mutagénico Agente mutagénico - Agente natural ou externo (químico ou físico) que pode levar à alteração na estrutura ou sequencia do DNA.

12 A. Agentes mutagénicos químicos 1 – Bases análogas: BromoUracilo (BU) – semelhante à T ( Br em vez de CH 4 - Metilo) Aminopurina – análogo à A, podendo emparelhar com T e em menor probababilidade com C O que acontece?. As bases análogas provocam : transições (substituições) tautomerizações espontâneas

13 A - Agentes mutagénicos químicos Ácido nítrico (HNO 3 ) – digestao de nitritos nas comidas. Desaminações de: C U, MetilU T A Hipoxantina. 2. Quimicos que alteram a estrutura e propriedade de emparelhamento das bases: O que acontece? Provoca transições/substituições.

14 A- Agentes mutagénicos químicos Nitrosoguanina – reage com bases e adiciona-lhes grupos Metilo (CH 4 ) e Etilo (C 2 H 8 ). O que acontece? A base alquilada pode ser degradada delecção originando uma zona de delecção. 2. Químicos que alteram a estrutura e propriedade de emparelhamento das bases:

15 A - Agentes mutagénicos químicos Proflavina e Bromido de Etídio (usados em laboratório) -Moléculas com múltiplos anéis que interagem com as bases de ADN e se colocam no meio delas. O que acontece? Alargamento da cadeia dupla de ADN - a DNA polimerase é enganada e introduz uma base extra 3. Agentes intercalares

16 A - Agentes mutagénicos químicos Grandes moléculas que se ligam as bases de DNA e tornam-nas não codificantes ( ex. NAAAF) Que causam ligações cruzadas entre a mesma cadeia e cadeias = de DNA (ex. Psoralens – tratamentos de pele.) Químicos que causam quebras nas cadeias de DNA (ex. Peróxidos) 4. Agentes que alteram a estrutura do DNA:

17 B- Radiações Espectro de Radiação Electromagnética São ondas electrónicas e electromagnéticas. As ondas mais longas, são as que apresentam menos energia : Radio AM < Radio FM

18 B- Radiações 1.Radiação Ionizante - São iões reactivos formados pela reacção dos Raios X e Gama com moléculas biológicas. Podem surgir de: Radiações existentes na natureza: Raios cósmicos (vindos do espaço ou do sol) Elementos radioactivos do solo e da atmosfera Fontes artificiais de radiação: Raios X (medicina e nos aeroportos) Testes nucleares TVs Detectores de fumo

19 1. Radiação Ionizante (cont.) B- Radiações Produzem radicais livres! Estes reagem com o : DNA Proteínas Lípidos nas membranas celulares, Raios X Podem causar danos no ADN e proteínas, que podem resultar em: falhas nos organelos bloqueio da divisão celular morte celular. Efeitos genéticos das radiações: Acção directa (radiação ionizante) ou indirecta (radicais livres): Quebras em 1 ou nas 2cadeias de DNA Delecções, perda cromossómica, morte (se irreparável) Danos ou perdas de bases Ligações cruzadas entre o próprio DNA ou proteínas.

20 B - Radiação 2. Radiação UV – Absorvida por bases do DNA e por aminoácidos aromáticos das proteínas. UV-C>UV-B Dímeros de pirimidinas no DNA (lig. covalentes) Dímeros T-T e Dímeros T-C O que acontece? Bloqueiam a transcrição e a replicação, Lesões letais se irreparáveis.


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