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Casos especiais da expressão da herança monogênicas Penetrância e expressividade A penetrância é definida como a porcentagem de indivíduos com um determinado.

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1 Casos especiais da expressão da herança monogênicas Penetrância e expressividade A penetrância é definida como a porcentagem de indivíduos com um determinado genótipo que exibem o fenótipo associado a esse genótipo. Um organismo pode ter um genótipo em particular mas não expressar o fenótipo correspondente devido a genes modificadores, epistáticos ou supressores no resto do genoma, ou devido a um efeito modificador do ambiente. Polidactilia Ocorre devido a uma mutação dominante. O homem II-2 é portador do alelo, mas não possui o fenótipo. A expressividade mede a extensão na qual um determinado genótipo é expresso fenotipicamente. Indivíduos com o mesmo genótipo podem ter fenótipo expressos em diferentes graus. Essas diferenças fenotípicas podem ser devidas a fatores ambientais ou variação do resto do genoma.

2 A expressividade mede a extensão na qual um determinado genótipo é expresso fenotipicamente. Indivíduos com o mesmo genótipo podem ter fenótipo expressos em diferentes graus. Essas diferenças fenotípicas podem ser devidas a fatores ambientais ou variação do resto do genoma.

3 Imprinting parental Em alguns genes observa-se que apenas um dos alelos, materno ou paterno, é normalmente expresso. Consiste em um tipo de herança em que a expressão de um gene é controlado por sua origem parental. A análise dos genes que sofreram imprinting revelou que estes genes possuem grupos metila (CH 3 ) extras presentes em algumas bases do DNA.

4 Compensação em genes ligados ao cromossomo X As fêmeas possuem 2 cromossomos X enquanto que os machos apenas 1. Fêmeas homozigóticas para genes dos cromossomo X não apresentam a característica mais intensamente do que machos hemizigóticos. Mecanismo de compensação de dose: (1)Cada gene ligado ao cromossomo X funciona 2 vezes mais em machos do que em fêmeas (2)Uma cópia do cromossomo X é inativada em fêmeas. Hiperativação de genes ligados ao cromossomo X em Drosophila Aumento da atividade dos genes ligados ao X em machos. Este mecanismo envolve o gene letal sexual (Sxl) Inativação de genes ligados ao cromossomo X em mamíferos 1960, Murray L. Barr - Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual ligado a face interna da membrana nuclear de gatos fêmeas e ausente em células de gatos machos

5 Ex.: Coloração do pêlo em gatos (fenótipo em mosaico é chamado de casco-de-tartaruga (tortoise-shell). X O = laranja X o = não laranja

6 Exemplo em humanos: displasia ectodérmica anidrótica mulheres heterozigótica tem um mosaico de setores com e sem glândulas sudoríparas pelo corpo Como ocorre este processo? 1)Mecanismos moleculares ainda são pouco conhecidos 2)Em humanos e camundongos inicia em um ponto do braço longo do cromossomo X ( centro de inativação do X = XIC)

7 Manifestação tardia Existem casos em que a manifestação de uma mutação só ocorre em idades avançadas Doença de Huntington, Alzheimer e Parkinson. Doença de Huntington Distúrbio autossômico dominante. Seus sintomas aparecem entre os 35 e os 50 anos. Antecipação Genética FENÓTIPOS: degeneração neural convulsão morte prematura

8 Antecipação Genética: Algumas doenças hereditárias começam mais cedo e seguem um curso mais grave à medida que passam através das gerações: Ex. 1: Doença de Huntington aumento na repetição de trinucleotídeos (CAG) situada na região do gene HD do cromossomo 4: expansão do número de repetições CAG ocorre durante a meiose 8 a 36 cópias = normal 37 a 39 = podem apresentar manifestações clínicas ou não 39 a mais de 120 repetições em pelo menos um dos alelos = doentes


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