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Ploidia O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x). haplóide e monoplóide alguns autores consideram esses termos como sinônimos,

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1 Ploidia O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x). haplóide e monoplóide alguns autores consideram esses termos como sinônimos, mas outros, fazem distinção entre eles, definindo como haplóide a célula, indivíduo ou espécie que possui o número de cromossomos igual ao número de cromossomos do gameta (n). A esterilidade dos poliplóides Os gametas formados só serão viáveis se todos os univalentes de cada trinca forem para o mesmo pólo, gerando um conjunto haplóide de cromossomos. Porém, como a probabilidade de isso ocorrer é (1/2) x-1, em que x representa o número de cromossomos existente em cada conjunto cromossômico, Triplóides 11 cromossomos 3n = 33 Probabilidade de uma meiose em que todos os univalentes fossem para o mesmo pólo: (1/2) 10 = 1/1.024 Alterações Cromossômicas Numéricas

2 Alopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de espécies diferentes Autopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de uma mesma espécie

3 Aneuploidias Nulissomia (2n – 2) Alteração numérica em parte do genoma. 2n –1 monossômico 2n + 1 trissômico 2n –2 nulissômico Apesar de ser uma condição letal nos diplóides, um organismo hexaplóide pode tolerá-la. Monossomia (2n – 1) Em geral é deletéria nos diplóides: perturba o balanço geral do conjunto cromossômico. pode revelar alelos recessivos deletérios.

4 Síndrome de Turner ( X0) Trissomia (2n + 1) Síndrome de Down (Trissomia do 21) Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21

5 Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Edwards (trissomia do 18) Retardamento físico e mental Defeitos cardíacos. Crânio alongado na região occipital. Pescoço é curto. Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos. Boca pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Genitais externos anômalos. Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Pés têm as plantas arqueadas.


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