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Suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e praticamente insolúveis em água no pH intracelular. Modelo da Dupla.

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1 suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e praticamente insolúveis em água no pH intracelular. Modelo da Dupla Hélice de DNA A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

2 Os genes correspondam a uma quantidade relativamente pequena da molécula do DNA 3% ( 35 mil em humanos) 97% restantes seqüências que não produzem RNA função desconhecida DNA não codificante desempenha funções na estrutura, funcionamento e evolução do genoma Ex.: Centrômero formado por região não codificante fundamental na distribuição correta dos cromossomos pelas células filhas durante as divisões celulares.

3 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos Fibra de cromatina Dupla fita de DNA Solenoide Alças do Solenoide Super-helicoidização Cromossomo Duplicado (metafásico)

4 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

5

6

7 (a) fibra de 30 nm (b) nucleossomos

8 Etapas do Ciclo Celular O material genético na Intérfase Heterocromatina – filamentos mais condensados Eucromatina – fiilamentos menos condensados Ainda na Interfase, material genético é duplicado... Na etapa de divisão, pode-se visualizar cada cromossomo constituído por dois bastões unidos pelos centrômeros: centrômero

9 CENTRÔMEROS E TELÔMEROS Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero r = L/C (L e C = tamanho dos braços Longo e Curto) 1,00 < r < 1,49 1,50 < r < 2,99 3,00 < r não ocorre em humanos

10 Os cromossomos nas espécies Cromossomos Sexuais:

11 Os genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis por armazenar e transmitir as informações genéticas. A função de uma proteína é, em última análise, determinada por sua seqüência de aminoácidos (aa) A seqüência de aminoácidos depende da seqüência de nucleotídeos de seu gene correspondente. Mudanças na seqüência de nucleotídeos podem alterar a seqüência de aa, causando a perda ou modificação da função da proteína. Em Eucariotos...

12 REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL Pisum sativum é uma espécie diplóide, com 2n = 14 Em um desses cromossomos, há um gene responsável por determinar a característica textura da semente (lisa ou rugosa). Sementes Lisas : glicose dos cotilédones deve ser transformada em amido - semente Lisa)

13 (R = Lisa) (r = rugosa) Esta diferença teve origem na inserção de um elemento de transposição no gene SBE-I, (Bhattacharya et al., 1990)

14 Qualquer mutação que ocorra dentro de um determinado gene produzirá um alelo novo deste gene: 1. inserção ou adição de um ou mais pares de nucleotídeos; 2. deleção ou perda de um ou mais pares de nucleotídeos; 3. substituição de um ou mais pares de nucleotídeos. Mutações podem geral alelos múltiplos:

15 Nem toda variação no DNA (mutação) resulta em variação no fenótipo

16 Como podemos identificar diretamente a proteína codificada pelo gene? rr (rugoso) Rr (liso) RR (liso)

17 PCR – Reação em Cadeia da Polimerase... n 2 n-1 (ex: 35 ciclos > 17 Bilhões) DNA molde dNTPs Primer Enzima DNA Polimerase Tampão Ciclos 95ºC 40-60ºC 72ºC Desnaturação Anelamento Polimerização


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