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Genética Clínica em Nutrição Humana 2 0 Período – UCB.

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1 Genética Clínica em Nutrição Humana 2 0 Período – UCB

2 O ciclo celular, culminando com a Mitose, é basicamente o mesmo em todos os organismos eucarióticos Essa semelhança sugere que haja um programa geneticamente regulado, conservado ao longo da evolução Caso haja uma DISRUPÇÃO de tal regulação, pode desencadear uma divisão celular descontrolada, caracterizando a MALIGNIDADE CELULAR. Atualmente, temos conhecimento de muitos genes envolvidos no Controle do Ciclo Celular CONTROLE DO CICLO CELULAR:

3 Conhecem-se agora muitas mutações que exercem efeito em algum período do ciclo celular O estudo das mutações do ciclo celular estabeleceu que o ciclo celular contém pelo menos 3 PONTOS DE CONTROLE principais. Então, os processos que culminam na Mitose normal são monitorados (checados) por essas moléculas de controle-mestre (ptns, enzimas...), antes que o próximo período do ciclo-celular inicie. CONTROLE DO CICLO CELULAR:

4 1º) Ponto de controle G1/S: Monitora o tamanho que a célula alcançou, a partir da sua mitose anterior, e também avalia a condição do DNA. - Se a célula não alcançou um tamanho adequado, - Se o DNA foi danificado = SUSPENSÃO DO AVANÇO DO CICLO até que esses defeitos sejam CORRIGIDOS PONTOS DE CONTROLE DO CICLO CELULAR:

5 1º) Ponto de controle G1/S (cont) Se ambas as condições forem NORMAIS em G1/S, a célula é autorizada a prosseguir para a FASE S do ciclo PONTOS DE CONTROLE DO CICLO CELULAR:

6 2º) Ponto de controle G2/M: Monitora o DNA, antes do início da Mitose. - Se replicação do DNA estiver incompleta - Se for detectado algum dano do DNA que não tenha sido reparado = SUSPENSÃO DO CICLO CELULAR PONTOS DE CONTROLE DO CICLO CELULAR:

7 3º) Ponto de controle M (final): Ocorre durante a Mitose Monitora a formação bem-sucedida do sistema de fibras do fuso e a ligação dessas fibras aos cinetocoros associados aos centrômeros - Se essas fibras não estiverem formadas corretamente - Se a ligação for inadequada = SUSPENSÃO DA MITOSE PONTOS DE CONTROLE DO CICLO CELULAR:

8 Diferentemente da Mitose, a Meiose reduz à metade a quantidade de material genético. Enquanto a mitose, em diplóides, produz células-filhas com um complemento diplóide completo, a meiose produz gametas ou esporos com somente um conjunto haplóide de cromossomos Na reprodução sexual, onde ocorre a fusão de 2 gametas, por meio da fecundação, o número diplóide é restabelecido, isto é, o zigoto contém 2 conjuntos haplóides completos de cromossomos. Assim, a constância do material genético é mantida de geração para geração. Cromossomos: Meiose

9 Então, na Meiose (o processo pelo qual os gametas (óvulos e espermatozóides) são formados em células germinativas), o número de cromossomos é dividido pela metade (2n a n), onde uma célula com 2n cromossomos forma quatro células com n cromossomos cada. No processo da meiose, a primeira célula duplica seus cromossomos (2n a 4n) e divide-os duas vezes. Cromossomos: Meiose

10 Na primeira divisão meiótica, os cromossomos duplicados homólogos alinham-se próximos uns aos outros, formam pares, ou seja, realizam sinapse e cada par homólogo é segregado às duas células-filhas. Na segunda divisão meiótica, as cromátides- irmãs de cada cromossomo são separadas (resultando em 4 células com n cromossomos). Cromossomos: Meiose

11 MEIOSE: SINAPSE Ocorre o emparelhamento dos cromossomos e troca de material genético Contribui para o aumento da variabilidade dos descendentes

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13 Os citologistas descobriram que os gametas são separados e depois se unem durante a formação do zigoto. Quando dois gametas se fundem: n + n = 2n As células com número 2n de cromossomos são chamadas diplóides. Células com número n de cromossomos são chamadas haplóides. O comportamento dos cromossomos é o mesmo que Mendel previu para suas partículas de hereditariedade. Isto levou à idéia que cromossomos e partículas de hereditariedade (genes) fossem o mesmo.

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15 MEIOSE A Meiose é essencial para o sucesso da reprodução sexuada de todos os organismos diplóides

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17 Genes e Ambiente O Resultado final da ação gênica é que um produto proteico é feito tendo suas funções básicas, dependendo do gene. Ex.: Proteína Estrutural Enzimas Hormônios Receptores Proteínas transportadoras... Assim, codificando as proteínas, os genes determinam 2 facetas importantes da estrutura e da função biológica Entretanto os genes não podem agir por si mesmos. O outro ponto crucial na fórmula é o ambiente. Determinação ambiental

18 Determinação Genética Um fruto se desenvolve em um carvalho, enquanto o esporo de um musgo desenvolve-se em um musgo, embora ambos tenham crescido lado a lado na mesma floresta Esse poder determinante dos genes é provavelmente demonstrado mais frequentemente pelas diferenças nas quais uma forma é normal e a outra é anormal Exemplo: Doença hereditária humana chamada ANEMIA FALCIFORME

19 PEQUENA ALTERAÇÃO MOLECULAR NO DNA DO GENE DE HEMOGLOBINA PRODUÇÃO DE HEMOGLOBINA S EM VEZ DE HEMOGLOBINA A AGREGAÇÃO DA Hg S PARA FORMAR ESTRUTURAS EM FORMA DE AGULHA NAS HEMÁCIAS Sob baixas concentrações de O2 nos tecidos DISTORÇÃO DAS HEMÁCIAS PARA FALCIFORME Destruição rápida das hemácias, Distúrbios circulatórios, Acúmulo de células no baço...

20 O termo genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. Genótipo e Fenótipo Genótipo

21 O termo fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais. Fenótipo

22 O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo: A medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. Fenótipo (cont)

23 Genótipo: Essencialmente um caráter FIXO de um organismo individualmente. Permanece constante durante a vida, e é essencialmente inalterado pelos efeitos ambientais. Fenótipo: A maioria dos fenótipos muda continuamente durante a vida de um organismo, à medida que seus genes interagem com uma sequência de ambientes Genótipo X Fenótipo


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