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Genética – Conceitos Básicos Emanuelle Grace. O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: -Genética.

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1 Genética – Conceitos Básicos Emanuelle Grace

2 O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: -Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) -Genética Moderna Watson e Crick (1953).

3 Gene -Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. -Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

4 Proteína

5 Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b...

6 Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

7 Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

8 Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

9 Óvulo n Espermatozóide n Zigoto 2n

10 Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

11 P c IAIA a P C IBIB a Genes alelos

12 Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

13 Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

14 Heterozigose DIFERENTESIndivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz......

15 Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

16 Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh -.

17 Produção de Gametas Aa Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? Aa Ovogônia (2n) A a

18 Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb bb AABB aabb AAbb AaBb

19 Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

20 Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o quadro de Punnett.

21 Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento

22 Cruzamento de AA com aa:

23 Como fazer um cruzamento? 1.Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2.Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3.Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4.Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

24 Como fazer um cruzamento? 5.Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6.Faça o cruzamento. 7.Monte o genótipo. 8.Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9.Responda a questão.

25 EXERCÍCIOS A aO gene A determina pigmentação normal da pele e o gene a determina pele albina. Um homem albno se casa com uma mulher heterozigota para o albinismo. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos albinos?

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27 EXERCÍCIO 2 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

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29 Probabilidades Regra do e Regra do ou

30 Probabilidade Princípios básicos:A probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior. –Regra do e – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente. –Regra do ou – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra. Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.

31 Exemplo: Regra do e Se jogarmos duas moedas para cima, qual a probabilidade de sair cara nas duas? R = 1/4 ou 25%

32 EXEMPLO Regra do ou Qual a chance de sair cara ou coroa em uma jogada de moeda?

33 Regra do e e do ou simultaneamente Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?menino OU

34 EXERCÍCIO 3 Qual a probabilidade de um casal duplo heterozigoto para o albinismo ter uma criança: A) normal e do sexo masculino B) Normal ou albino

35 Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

36 Exercício 5 Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. A)Quais os genótipos dos pais se a cor branca é dominante? B) Quais as proporções genotípica e fenotípica?

37 Heredogramas

38 O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.

39 Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

40 Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

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42 Afetados Normais

43 Exercícios Pág 69 – Q 25 a 30

44 CRUZAMENTO TESTE Uma maneira para se determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o cruzamento-teste, que consiste em cruzar o indivíduo em questão com o indivíduo de fenótipo recessivo, certamente homozigótico.

45 DOMINÂNCIA INCOMPLETA O corre quando o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos.

46 Dominância incompleta

47 CODOMINÂNCIA

48 Pleiotropia Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo. Ex: o gene que condiciona a cor da casca da semente em ervilha também condiciona a cor da flor e a presença de uma mancha roxa nas estípulas foliares. Ex: Na espécie humana – aracnodactilia (dedos longos finos e curvos) também condiciona malformações nos olhos, coração e pulmões.

49 Alelos letais Alelos que causam a morte de seus portadores. Se basta um alelo para causar a morte fala-se em alelo letal dominante, se são necessários dois alelos para causar a morte fala-se em alelo letal recessivo.

50 Genes Letais Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1.

51 Alelos letais A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por uma alelo dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento: Dd – acondroplasia dd – normais DD – morrem (LETAL)

52 Exemplo A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/3 d) 2/3 e) 1/8

53 Alelos Múltiplos Indivíduos diplóides sempre têm dois alelos de cada gene, um proveniente de cada genitor. Entretanto pode haver três ou mais alelos diferentes na população, fala-se nesse caso de alelos múltiplos. Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos.

54 Alelos múltiplos Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos. C – pelagem castanho acinzentada – AGUTI OU SELVAGEM c ch – pelagem cinza – CHINCHILA c h – pelagem branca com extremidades escuras – HIMALAIO c – pelagem branca - albina

55 Alelos múltiplos Genótipos CC, Cc ch, Cc h, Cc c ch c ch, c ch c h, c ch c c h c h, c h c cc Relação de dominância: C > c ch > c h > c

56 Exemplo Calcule as probabilidades para cada fenótipo surgido do cruzamento de um coelho himalaia heterozigoto com um coelho selvagem cuja mãe era pura para o pelo chinchila.

57 ATIVIDADES Pág 56 Questões 30 à 38 Pág 58 Questões 57 à 61 Pág 59 Questões 62, 66, 67, 68, 69 Pág 60 Questão 70

58 Exercício 1

59 Inté...


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