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UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana Teórica 7.

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1 UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana Teórica 7

2 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC Sumário: Genética de Populações Equilíbrio Hardy-Weinberg Desvios ao Equilíbrio Hardy-Weinberg Divisão Celular e Cromossomas O ciclo Celular Cromossomas Anomalias cromossomais Indicações para análise cromossómica 2

3 GENÉTICA DE POPULAÇÕES 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 3

4 Equilíbrio Hardy-Weinberg 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T Pressupostos : Cruzamentos aleatórios Grandes populações Não pode haver mutações que transformem A a ou vice versa. Não pode haver seleção de nenhuma característica dependente destes alelos

5 Equilíbrio Hardy-Weinberg para características ligadas ao X Machos são hemizigóticos, por isso…. Fêmeas têm distribuição idêntica a características autossómicas. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 5

6 Desvios do principio HW Seleção Polimorfismos equilibrados Efeito do fundador 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 6

7 Seleção 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 7

8 Para alelos: 1) Recessivos s=coeficiente de seleção para os homozigóticos recessivos Perda de alelos a = 2sq 2 2) Dominantes s=2ps Equilíbrio na frequência dos alelos: =sq 2 ou =ps Há vários exemplos de patologias cujos alelos são mantidos nas populações devido a novas mutações. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 8

9 Polimorfismo balanceado 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 9

10 Drift genético e tamanho da população 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 10

11 Efeito do fundador 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 11

12 DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 12

13 Ciclo Celular 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T Se não passar no Checkpoint: ATM e ATR p53 p21 G1- S-Cdk e S-Cdk ATM e ATR tb inibem as ciclinas M Se o dano do DNA for grande p53 estimula apoptose.

14 Divisão nuclear 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

15 Cromossoma 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

16 Estudo de cromossomas - citogenética 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

17 Cromossomas Metacêntrico Acrocentrico Submetacentrico 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

18 FISH-citogenética molecular 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

19 Pintura de cromossomas 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

20 Anomalias cromossómicas Poliploidia Aneuploidia Rearranjo cromossómico 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 20

21 Poliploidia 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 21

22 Aneuploidia em Humanos 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 22 SíndromeCariótipoCaracterísticas PatauTrissomia 13Fenda palatina, anomalias graves do SNC, polidactilia e anomalias renais EdwardsTrissomia 18Baixo peso à nascença, anomalias do SNC defeitos cardíacos DownTrissomia 21Hipotonia, características faciais particulares, atrasos no desenvolvimento e defeitos cardíacos. TurnerMonossomia X Baixa estatura, amenorreia, inexistência de CSS e infertilidade KlinefelterXXYTestículos reduzidos, infertilidade, alta estatura e problemas de aprendizagem. Triplo XXXXProblemas de aprendizagem XYY Problemas de aprendizagem e comportamentais Mais comunsMais comuns

23 Cariótipo aneuploide 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 23

24 Não disjunção 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 24

25 Não disjunção 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 25

26 Rearranjos cromossómicos 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 26

27 Translocações criam problemas na segregação 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 27

28 Translocação Robertsoniana (centrómero) 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 28

29 Translocação a criar trissomia 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

30 Inversões 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

31 Imprinting e aneuploidias O imprinting pode confundir padrões de hereditariedade Em humanos o seu efeito foi descoberto em condições de disomia uniparental 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 31

32 Dissomia Uniparental-causas 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T Gameta dissómico fertilizado por nulissómico Zigoto monossómico c/ duplicação Zigoto trissómico c/ não disjunção

33 Dissomia Uniparental 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T CromossomaProgenitorEfeito clinico 6PaiDiabetes neonatal 7MãeS. Russel-Silver 11PaiS. Beckwith-Wiedemann 14PaiDefeitos anatómicos e atraso intelectual 14MãeAtrasos de desenvolvimento e tórax anormal 15PaiS. Prader-Willy 15MãeS. Angelman 20PaiPseudohipoparatiroidismo 20MãeDefeitos anatómicos e atraso intelectual

34 Dissomia Uniparental microdeleções e Imprinting no cromossoma 15 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

35 Quando fazer análise cromossómica? Duas ou mais anomalias congénitas Atrasos de desenvolvimento não explicados por outras vias. Casais em que há abortos espontâneos recorrentes no 1º trimestre de gravidez. Os testes podem ser citogenéticos ou por microarrays dependendo do tamanho das alterações. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

36 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC Recursos Capítulos 6 e 7 do Korf. 36


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