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III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral Maria do Céu de Moura Lourenço – ICCG1ºano Orientador de Formação: Dr Mário Couto C.S. Tondela.

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2 III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral Maria do Céu de Moura Lourenço – ICCG1ºano Orientador de Formação: Dr Mário Couto C.S. Tondela - Diretor: Dr César Branquinho SÍNDROME DE MEIGE: UMA SÍNDROME RARA OU UMA SÍNDROME DIFÍCIL DE SER DIAGNOSTICADA?

3 Sindrome de Meige Introdução Também conhecida como: Blefarospasmo – síndrome de distonia oromandibular Blefarospasmo – síndrome de distonia oromandibular Espasmo facial mediano Espasmo facial mediano Distonia oro -facial bucal Distonia oro -facial bucal Distonia craneal segmentária Distonia craneal segmentária Código CIE-9-MC:333,82 Código CIE-9-MC:333,82 É pouco referida em Portugal, alguns casos são tratados fora do País. É pouco referida em Portugal, alguns casos são tratados fora do País.

4 Sindrome de Meige Definição Distonia segmentar caracterizada pela existência de contrações musculares involuntárias prolongadas e em alguns casos dolorosas, provocam movimentos espasmódicos repetitivos, afetando a musculatura periorbital, oromandibular, cervical e torácica(se distonia axial). Segundo Harrison é uma distonia craniana em que há associação de blefarospasmo e distonia oromandibular. Segundo Harrison é uma distonia craniana em que há associação de blefarospasmo e distonia oromandibular.

5 Sindrome de Meige Epidemiologia das distonias focais Estudos : Segóvia : 300/ hab. (9/ são cervicais Clínica de Mayo, Rochester, Minesota: 294/ hab. Nakashima: 6:1/ hab. Federação Gimenez Diaz: 18% das focais são laríngeos Sexo: Prevalência sexo feminino Idade:>40 anos

6 Sindrome de Meige Etiologia (1) Secundária: 1. Secundária: Processos degenerativos do sistema nervoso Processos degenerativos do sistema nervoso Administração crônica de neurolépticos, Levodopa ou outros medicamentos que atuam no sistema nervoso central Administração crônica de neurolépticos, Levodopa ou outros medicamentos que atuam no sistema nervoso central Lesões cerebrais focais Lesões cerebrais focais Meningioma do ângulo ponto cerebeloso Meningioma do ângulo ponto cerebeloso

7 Sindrome de Meige Etiologia 2 2.Alteração da secreção da melatonina que regula as funções dopaminérgicas, colinérgicas e gabaérgicas. 3.Origem genética (alguns achados) Gen autossómico dominante ou com penetração reduzida Gen autossómico dominante ou com penetração reduzida Braço curto do cromossoma 18 (segundo Leube et al) Braço curto do cromossoma 18 (segundo Leube et al) Judeus Askhenazi - gen DYT1 Judeus Askhenazi - gen DYT1 Cromossomo 9q Cromossomo 9q Mutações no gen da tiroxina hidroxilase ( distonia sensível à dopamina) Mutações no gen da tiroxina hidroxilase ( distonia sensível à dopamina) 4. Fatores precipitantes: Exposição à luz solar Exposição à luz solar Estado de ansiedade Estado de ansiedade

8 Sindrome de Meige Espasmos distônicos e bilaterais da musculatura craneo facial : Bleferospasmo Bleferospasmo Encerramento forçado da mandíbula (tipo bruxismo) Encerramento forçado da mandíbula (tipo bruxismo) Retração labial Retração labial Espasmo dos músculos laríngeos com dispnéia, disfonia, protusão da língua. Espasmo dos músculos laríngeos com dispnéia, disfonia, protusão da língua. Cegueira funcional (devido ao blefarospasmo) Cegueira funcional (devido ao blefarospasmo) Manifestações Clínicas

9 Sindrome de Meige Diagnóstico Rever minuciosamente o genograma( antecedentes de distonias geral ou focal; registrar qualquer tremor, até um torcicolo vulgar deve ser pesquisado)) Rever minuciosamente o genograma( antecedentes de distonias geral ou focal; registrar qualquer tremor, até um torcicolo vulgar deve ser pesquisado)) Avaliar o grau de incapacidade (Escala da Universidade da Colúmbia, Escala Global) Avaliar o grau de incapacidade (Escala da Universidade da Colúmbia, Escala Global) Prova genética (?) Prova genética (?)

10 Sindrome de Meige Diagnóstico Diferencial Degeneração hepatolenticular – Doença de Wilson Degeneração hepatolenticular – Doença de Wilson Doença de Hallervorden –Spatz Doença de Hallervorden –Spatz Gangliosidose de GM 1 Gangliosidose de GM 1 Outras doenças de armazena mento lipídico Outras doenças de armazena mento lipídico Discinesia tardia por medicação (psiquiátrica) Discinesia tardia por medicação (psiquiátrica)

11 Sindrome de Meige Tratamento Sintomático Sintomático Benzodiazepinas (Clonazepam e diazepam) útil em 15% Benzodiazepinas (Clonazepam e diazepam) útil em 15% Acetilcolinérgicos Acetilcolinérgicos Baclofen (anti espástico) Baclofen (anti espástico) Infiltração local com toxina botulínica Infiltração local com toxina botulínica Cirúrgico – Desnervação seletiva dos músculos afetados ou destruição parcial desses músculos Cirúrgico – Desnervação seletiva dos músculos afetados ou destruição parcial desses músculos

12 Sindrome de Meige Complicações da toxina botulínica (1) Irritação e dor no local da administração Irritação e dor no local da administração Hematoma e edema facial Hematoma e edema facial Falta de sensibilidade no couro cabeludo Falta de sensibilidade no couro cabeludo Tremor da mandíbula Tremor da mandíbula Disfagia Disfagia Voz nasalada Voz nasalada Voz sussurrada Voz sussurrada Dor na mastigação Dor na mastigação Regurgitação nasal Regurgitação nasal

13 Sindrome de Meige Complicações da toxina botulínica (2) Disartria Disartria Formação de anticorpos Formação de anticorpos Protusão da língua Protusão da língua Perda de peso Perda de peso Pneumonia por aspiração Pneumonia por aspiração

14 Sindrome de Meige Conclusão Pelo que foi pesquisado tudo parece indicar que é uma síndrome rara e portanto de difícil diagnóstico. Pelo que foi pesquisado tudo parece indicar que é uma síndrome rara e portanto de difícil diagnóstico. Não foi possível obter dados para responder a questão inicial (seria necessário um trabalho de investigação/levantamento dos casos registrados em Portugal). Não foi possível obter dados para responder a questão inicial (seria necessário um trabalho de investigação/levantamento dos casos registrados em Portugal). Em Portugal não existe tratamento para a distonia laríngea, que pode acompanhar esta síndrome e fica a pergunta: porquê? Em Portugal não existe tratamento para a distonia laríngea, que pode acompanhar esta síndrome e fica a pergunta: porquê? Se houver suspeita de distonia deve ser referenciada para uma consulta de neurologia que atue nas desordens de movimento. Se houver suspeita de distonia deve ser referenciada para uma consulta de neurologia que atue nas desordens de movimento.

15 Sindrome de Meige Grupos de Apoio ALDE –Madrid ALDE –Madrid ALDEC – Barcelona ALDEC – Barcelona FEDER – Sevilha FEDER – Sevilha EURORDIS - Paris EURORDIS - Paris

16 Sindrome de Meige Bibliografia (1) Family Medicine Principles & Practice - Robert Taylor – 15ª Ed. HarrisonPrinciples of Internal Medicine – 15ª Ed Tardive Blefarospasm – Mov.disord.1998 nov; 13 (6): Bilateral Pallidal stimulations for Idiopathic Segmental axial Dystonia Advanced From Meige Syndrome Refractory to Bilateral Thalamotomy - Mov.disord.2001 Jul:; 16(4):774-7 Conjunctival edema and alopecia of the external third of the eyebrows in a patient with Meige syndrome- Graefes- Arcy- Clin.Exp.Ophtalmol 2000 Jan;238(1):

17 Sindrome de Meige Bibliografia (2) A. P. Sempere et al- Prevalence of idiopathic focal dystonias in province of Segóvia; Spain. J. Neurology 1994 Cardoso F, Jankovic J. Oromandibular Dystonia. En:Tsui JK. Han book of Dystonia. NY – Marcel Dekker, 1995: Soland VL et.al- Sex prevalence of focal dystonias. J. Neurol Neurosurg.Psychiatry 1996; 60: Simpson, LL- The origin, structure and pharmacological activity of Botulinum toxin. Pharmacol. R e v (3): Distonía Oromandibular es llamada a veces Síndrome de Meige

18 Sindrome de Meige Bibliografia (3) Distonía oromandibular, se la conoce como síndrome de Meige Síndrome de Meige (distonía oromandibular + blefaroespasmo) Alde es una Asociación creada con el proposito de ayudar a las personas afectadas por la Distonía, tanto enfermos como familiares EPIDEMIOLOGIA DE LA DISTONIA PRIMARIA. J. Duarte, A. Mendoza y Mª T. García. Sección de Neurología. Hospital General de Segovia

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