III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral

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1 III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral
SÍNDROME DE MEIGE: UMA SÍNDROME RARA OU UMA SÍNDROME DIFÍCIL DE SER DIAGNOSTICADA? Maria do Céu de Moura Lourenço – ICCG1ºano Orientador de Formação: Dr Mário Couto C.S. Tondela - Diretor: Dr César Branquinho

2 Sindrome de Meige Introdução Também conhecida como:
Blefarospasmo – síndrome de distonia oromandibular Espasmo facial mediano Distonia oro -facial bucal Distonia craneal segmentária Código CIE-9-MC:333,82 É pouco referida em Portugal, alguns casos são tratados fora do País.

3 Sindrome de Meige Definição
Distonia segmentar caracterizada pela existência de contrações musculares involuntárias prolongadas e em alguns casos dolorosas, provocam movimentos espasmódicos repetitivos, afetando a musculatura periorbital, oromandibular, cervical e torácica(se distonia axial). Segundo Harrison é uma distonia craniana em que há associação de blefarospasmo e distonia oromandibular.

4 Sindrome de Meige Epidemiologia das distonias focais Estudos :
Segóvia : 300/ hab. (9/ são cervicais Clínica de Mayo, Rochester, Minesota: 294/ hab. Nakashima: 6:1/ hab. Federação Gimenez Diaz: 18% das focais são laríngeos Sexo: Prevalência sexo feminino Idade:>40 anos Dos 2 casos de que tem conhecimento, ambas mulheres, distrito de Vila Real e Distrito do Porto, possuem blefarospasmo, distonia oromandibular e distonia laríngea)

5 Sindrome de Meige Etiologia (1) Secundária:
Processos degenerativos do sistema nervoso Administração crônica de neurolépticos, Levodopa ou outros medicamentos que atuam no sistema nervoso central Lesões cerebrais focais Meningioma do ângulo ponto cerebeloso

6 Sindrome de Meige Etiologia 2
Alteração da secreção da melatonina que regula as funções dopaminérgicas, colinérgicas e gabaérgicas. Origem genética (alguns achados) Gen autossómico dominante ou com penetração reduzida Braço curto do cromossoma 18 (segundo Leube et al) Judeus Askhenazi - gen DYT1 Cromossomo 9q Mutações no gen da tiroxina hidroxilase ( distonia sensível à dopamina) 4. Fatores precipitantes: Exposição à luz solar Estado de ansiedade Algumas evidências levam a supor que possa ser hereditária: existências de afecções nos vários membros de uma família e a correlação de alguns pesquisadores no campo da genética da exostência de um gem no braço curto do cromossoma 18 que pode ser responsável pela disfunção do sistema nervoso e consequentemente pela distonia

7 Manifestações Clínicas
Sindrome de Meige Manifestações Clínicas Espasmos distônicos e bilaterais da musculatura craneo facial : Bleferospasmo Encerramento forçado da mandíbula (tipo bruxismo) Retração labial Espasmo dos músculos laríngeos com dispnéia, disfonia, protusão da língua. Cegueira funcional (devido ao blefarospasmo) Lesão focal dos núcleos bilaterais do núcleo lenticular, caudado e amigdalino > Hiper atividade relativa da via proveniente do striatum x globo pálido interno e zona reticular da substância negra = desordem do movimento. Dispnéia por obstrução das vias aérea na distonia cranio focal.

8 Sindrome de Meige Diagnóstico
Rever minuciosamente o genograma( antecedentes de distonias geral ou focal; registrar qualquer tremor, até um torcicolo vulgar deve ser pesquisado)) Avaliar o grau de incapacidade (Escala da Universidade da Colúmbia, Escala Global) Prova genética (?) Dos 2 casos de que tem conhecimento, ambas mulheres, distrito de Vila Real e Distrito do Porto, possuem blefarospasmo, distonia oromandibular e distonia laríngea)

9 Diagnóstico Diferencial
Sindrome de Meige Diagnóstico Diferencial Degeneração hepatolenticular – Doença de Wilson Doença de Hallervorden –Spatz Gangliosidose de GM1 Outras doenças de armazena mento lipídico Discinesia tardia por medicação (psiquiátrica) Doença de Hallervorden-Spatz doença de acumulação de pigmento férrico no globo pálido e parte reticulada da substância negra. Cursa com anormalidade de postura, movimentos involuntários e demência progressiva. Afeta as crianças e adolescentes, morte aos 10 anos do início. Autossômica recessiva. GangliosidoseGM1 / esfingolipidose=deficiência de beta galactosidase.Os adultos podem apresentar mioclonias, ataxia, espasticidade

10 Sindrome de Meige Tratamento Sintomático
Benzodiazepinas (Clonazepam e diazepam) útil em 15% Acetilcolinérgicos Baclofen (anti espástico) Infiltração local com toxina botulínica Cirúrgico – Desnervação seletiva dos músculos afetados ou destruição parcial desses músculos no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

11 Complicações da toxina botulínica (1)
Sindrome de Meige Complicações da toxina botulínica (1) Irritação e dor no local da administração Hematoma e edema facial Falta de sensibilidade no couro cabeludo Tremor da mandíbula Disfagia Voz nasalada Voz sussurrada Dor na mastigação Regurgitação nasal A toxina botulínica é uma neurotoxina produzida pelo Clostridium botulinum, que atua seletivamete nos terminais nervosos colinérgicos, bloqueando a liberação do mediador químico acetilcolina. O bloqueio da liberação do mediador químico na junção neuromuscular provoca uma desnervação muscular funcional, isto é, uma parésia ou paralisia do músculo, que estimula o crescimento de brotamentos axonais laterais e o efeito da botox permanece até que um destes brotamentos estabeleça uma nova junção neuromuscular, o que ocorre por volta dos 3 meses.

12 Complicações da toxina botulínica (2)
Sindrome de Meige Complicações da toxina botulínica (2) Disartria Formação de anticorpos Protusão da língua Perda de peso Pneumonia por aspiração no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

13 Sindrome de Meige Conclusão
Pelo que foi pesquisado tudo parece indicar que é uma síndrome rara e portanto de difícil diagnóstico. Não foi possível obter dados para responder a questão inicial (seria necessário um trabalho de investigação/levantamento dos casos registrados em Portugal). Em Portugal não existe tratamento para a distonia laríngea, que pode acompanhar esta síndrome e fica a pergunta: porquê? Se houver suspeita de distonia deve ser referenciada para uma consulta de neurologia que atue nas desordens de movimento. no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

14 Sindrome de Meige Grupos de Apoio ALDE –Madrid ALDEC – Barcelona
FEDER – Sevilha EURORDIS - Paris Asociaçión de Lucha contra la Distonia en España Associació de Lluita contra la Distonia a Catalunya Fedración Española de Asociaciones de Enfermedades Raras European Organization for Rare Disorders.

15 Sindrome de Meige Bibliografia (1)
Family Medicine Principles & Practice - Robert Taylor – 15ª Ed. Harrison’Principles of Internal Medicine – 15ª Ed Tardive Blefarospasm – Mov.disord.1998 nov; 13 (6):947-51 Bilateral Pallidal stimulations for Idiopathic Segmental axial Dystonia Advanced From Meige Syndrome Refractory to Bilateral Thalamotomy - Mov.disord.2001 Jul:; 16(4):774-7 Conjunctival edema and alopecia of the external third of the eyebrows in a patient with Meige syndrome- Graefes- Arcy- Clin.Exp.Ophtalmol 2000 Jan;238(1): no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

16 Sindrome de Meige Bibliografia (2)
A . P. Sempere et al- Prevalence of idiopathic focal dystonias in province of Segóvia; Spain. J. Neurology 1994 Cardoso F, Jankovic J. Oromandibular Dystonia. En:Tsui JK. Han book of Dystonia. NY – Marcel Dekker, 1995: Soland VL et.al- Sex prevalence of focal dystonias. J. Neurol Neurosurg.Psychiatry 1996; 60: Simpson, LL- The origin, structure and pharmacological activity of Botulinum toxin. Pharmacol. R e v (3): Distonía Oromandibular es llamada a veces Síndrome de Meige no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

17 Sindrome de Meige Bibliografia (3)
Distonía oromandibular, se la conoce como síndrome de Meige Síndrome de Meige (distonía oromandibular + blefaroespasmo) Alde es una Asociación creada con el proposito de ayudar a las personas afectadas por la Distonía, tanto enfermos como familiares EPIDEMIOLOGIA DE LA DISTONIA PRIMARIA. J. Duarte, A. Mendoza y Mª T. García. Sección de Neurología. Hospital General de Segovia no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona.

18 no Blefaroplasmo e na distonia laríngea o tratamento de eleição é a toxina botulínica, porém só no primeiro caso é realizado em Portugal,serviço de oftalmologia HSJ, no segundo caso é realizado em Espanha – Barcelona. Obrigado!