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1. Cromossomos 2. Variação Cromossômica 1. Alterações Estruturais 2. Alterações Numéricas 3. Técnicas de Citogenética 4. Prática.

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1 1. Cromossomos 2. Variação Cromossômica 1. Alterações Estruturais 2. Alterações Numéricas 3. Técnicas de Citogenética 4. Prática

2 Fragmentos espiralados de cromatina Cromátides Telômero Centrômero Constrição Secundária Satélite Cromossomo Metafásico

3 Classificação Braço curto: p Braço longo: q

4 Cariótipo: Descrição das características do conjunto cromossômico de uma espécie. Importância Tipos: Idiograma Cariograma

5 2.1 Rearranjos cromossômicos 2.2 Aneuploidias e 2.3 Poliploidias

6 2.1.1 Rearranjos não-equilibrados Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. Deleção: Faz com que genes recessivos sejam expresso. Consequências fenotípicas dependem dos genes situado na região. Síndrome cri-du-chat: deleção no 5p

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8 Duplicação: Importância Tipos: Tandem, Reversa, Deslocada.

9 Crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão,

10 Cromossomo em Anel: São raros, Encontram dificuldade na mitose quando as duas cromátides irmãs tentam se separar na anáfase.

11 Isocromossomos: Divisão do centrômero dá- se transversalmente em vez de longitudinalmente. Frequente nas neoplasias de testículos.

12 Translocação Não recíproca: De um cromossomo para o outro sem troca. Recíproca: Portadores fenotipicamente normais

13 Na anáfase os cromossomos se segregam a partir desta configuração de três maneiras possíveis:

14 Gametas não equilibrados,não viáveis.

15 Ambos gametas equilibrados, sem perda ou ganho de segmentos.

16 Translocação Robertsoniana Cromossomos acrocêntricos perdem seus braços curtos - união das regiões centroméricas, Sem alteração fenótipica.

17 1:3Síndrome de Down

18 2.1.2 Rearranjos Equilibrados: Conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações. Translocações recíprocas

19 Inversões: Duas quebras com giro de 180° antes de se ligar novamente, Interfáse Efeito de posição Podem ser letais

20 Tipos:

21 Pareamento dos cromossomos na meiose I Heterozigoto para a inversão

22 Quando acontece crossing-over no local da inversão Os produtos do crossing-over não são recuperados Nenhuma prole recombinante Dois centrômeros Acêntrico Faltam genes, gametas não produzem prole viável

23 2.2 Alterações Numéricas Aneuploidia: Mudança no número de cromossomos individuais Causas: 1. Cromossomos perdidos na meiose e mitose (deleção de centrômero) 2. Pequenos cromossomos gerados pela translocação robertsoniana podem ser perdidos, 3. Não-disjunção, falha dos cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs em se separar.

24 Gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem nenhum.

25 Gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ou não possuem nenhum.

26 Nulissomia ( 2n – 2) Quando está ausente um dos pares dos cromossomos homólogos, Frequentemente letal, Monissomia (2n – 1) Quando falta cromossomo de um dos pares do conjunto diploide, Em humanos: 45 cromossomos, Ex: Síndrome de Tunner – 44ª + X0 1:5000

27 Trissomia (2n+1) Ocorre a adição de um cromossomo de um dos pares do lote diploide. Ex: 1.Síndrome de Down: Cromossomo a mais do par 21, 45A + XY/XX=47 2.Síndrome de Edwards: par 18, 3.Síndrome de Klinefelter: Afeta indivíduo do sexo masculino, 44A+ XXY Tetraploidia (2n+2) Acrescenta um par de cromossomo

28 Mosaicismo Células diferentes no mesmo indivíduo têm constituições cromossômicas diferentes, Não-disjunção em uma divisão mitótica.

29 Poliploidia: Conjuntos inteiros de cromossomos não se separam na meiose ou mitose, Tipos: Autopoliploidia, Alopoliploidia. Comum em plantas – mecanismo pelo qual novas espécies de planta evoluíram, Menos comuns em animais

30 Autopoliploidia: Todo o conjunto cromossômico de uma única espécie, Gametas não-balanceados tanto durante a mitose como durante a meiose, Diferentes níveis de ploidia: n – haploide (A) 2n – diploide (AA) 3n – triploide (AAA) 4n – Tetraploide (AAAA) 6n – Hexaploide ( AAAAAA)...

31 Explorada na agricultura: Bananas triploides Estéreis Melancias triploides Sem caroço

32 Autopoliploidia Artificial Colchicina: Impede a formação das fibras do fuso e faz com que os cromossomos não se separem na mitose.

33 Alopoliploidia: Conjunto cromossômico derivado de duas espécies ou mais, Nova espécie é formada pela união de dois genomas distintos Híbrido: considerado diploide, Funcionalmente haploide e estéril Alotetraploides Funcionalmente diploides, AABBCCDDEEFFGGHHII

34 O que é heterocromatina? Material nuclear que se mantém condensado em todo o ciclo celular, ao contrário do resto do cromossomo, que apresenta um ciclo de condensação-descondensação.

35 Classificação: Heterocromatina facultativa: Ora se comporta como heterocromatina (mantém- se condensada durante a interfase, apresenta replicação tardia e ausência de expressão gênica) ora como uma eucromatina. Ex: Corpúsculo de Barr. Heterocromatina constitutiva: Permanece condensada durante todo o ciclo celular e em todas as células do indivíduo. Não contém genes estruturais só muito excepicionalmente.

36 Localização: Centromérica: Praticamente todos os cromossomos têm blocos de heterocromatina na região centromérica, Podem variar em tamanho entre grande e muito pequeno

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38 Intersticial e terminal: São menos comuns; comuns em plantas com cromossomos grandes e insetos

39 Técnicas de Citogenética: Bandeamento G Dispensa o uso de microscópios de fluorescência Submetidos a ação da enzima Tripsina Desnatura proteínas cromossômicas Posteriormente corados com Giemsa

40 Padrão de bandas claras e escuras: Escuras: Contêm DNA rico em bases AT e poucos genes ativos, Claras: DNA rico em GC, e apresentam muitos genes ativos.

41 Bandeamento C: Tratamento com uma solução de Hidróxido de Bário – Ba(OH) 2, Coradas regiões específicas - DNA altamente repetitivo ex: Regiões do centrômero e Outras regiões cromossômicas (Braço longo do Y) Regiões de heterocromatina constitutiva

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43 Bandas NOR: Coram especificamente regiões organizadoras de nucléolos ( constrições secundárias) Tratados com Nitrato de Prata – AgNO 3

44 Citogenética Molecular: Fish Hibridização in situ por fluorescência Possível a detecção de sequência específicas de ácidos nucleicos, Envolve a preparação de sondas específicas de DNA Método direto - marcadas pela incorporação de nucleotídeos quimicamente modificados que são diretamente fluorescentes, Método indireto - ou podem ser detectados pela ligação a uma molécula fluorescente Visualizados sob luz ultravioleta

45 Sondas de cadeias simples de DNA são hibridizadas com os cromossomos metafásicos como nas técnicas habituais de citogenética,

46 Gish: Hibridização in situ genômica Amplamente empregada em citogenética vegetal, DNA genômico total de uma espécie é marcado e é usado para identificar os cromossomos dessa espécie em uma outra. Examina a distribuição do DNA inter-espécies e a organização das sequências.

47 Cromossomos de cevada em vermelho, cromossomos de trigo em azul.

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