A apresentação está carregando. Por favor, espere

A apresentação está carregando. Por favor, espere

VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das.

Apresentações semelhantes


Apresentação em tema: "VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das."— Transcrição da apresentação:

1 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas - UFMG Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas - UFMG Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso,1952

2 O Caso Clínico: dados relevantes 1.Hematúria persistente desde 4a 2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos 4.História familiar rica 5.Exame clínico pouco expressivo 6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos. O Caso Clínico: dados relevantes 1.Hematúria persistente desde 4a 2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos 4.História familiar rica 5.Exame clínico pouco expressivo 6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos. Ouro Preto, 2009 Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

3 O Caso Clínico: dados relevantes Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos. O Caso Clínico: dados relevantes Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

4 O Caso Clínico: dados relevantes Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com desfecho para DRC terminal e Tx renal. O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos O Caso Clínico: dados relevantes Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com desfecho para DRC terminal e Tx renal. O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

5 O Caso Clínico: dados relevantes História familiar de diminuição da acuidade auditiva Surdez O Caso Clínico: dados relevantes História familiar de diminuição da acuidade auditiva Surdez Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

6 O Caso Clínico: dados relevantes Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente (IMC=25,58). Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez cutânea e de mucosas. O Caso Clínico: dados relevantes Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente (IMC=25,58). Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez cutânea e de mucosas. Pablo Picasso.,1952 Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

7 O Exame Clínico Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen. Fígado a 2 cm RCD. Sem linfoadenomegalia. O Exame Clínico Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen. Fígado a 2 cm RCD. Sem linfoadenomegalia. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

8 Achados laboratoriais: relevantes Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices hematimétricos normais e dislipidemia. Achados laboratoriais: relevantes Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices hematimétricos normais e dislipidemia. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

9 Propedêutica de Imagem Ultra-sonografia abdominal normal Propedêutica de Imagem Ultra-sonografia abdominal normal Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

10 Exames solicitados e não realizados Oftalmológico Audiometria Exames solicitados e não realizados Oftalmológico Audiometria Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

11 Evolução Sem controle por 20 meses. Retorno em junho de 2008 mantendo o mesmo quadro clínico e laboratorial. Evolução Sem controle por 20 meses. Retorno em junho de 2008 mantendo o mesmo quadro clínico e laboratorial. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

12 Hematúria glomerular e proteinúria há 9a sem repercussões Biópsia renal em 20/11/08 História familiar de surdez HF de DRCT (Herança paterna) Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Fatos Relevantes do Caso Clínico Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

13 Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Diagnóstico diferencial Nefropatia por IgA GN Hereditárias Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

14 Pablo Picasso.,1952 Ouro Preto 22/04/09 DoençaClínicaHerança Síndrome de Alporthematúria DRC Dominante (ligada ao X) Autossômica dominante Autossômica recessiva Doença da Membrana FinahematúriaAutossômica dominante SN Congênita Tipo Filandêsproteinúria DRC Autossômica recessiva GESF familiarproteinúria DRC Autossômica dominante Síndrome de nail patellaproteinúria hematúria Autossômica dominante SÍndrome de Denys Draschproteinúria grave DRC Autossômica recessiva Doença de FabryproteinúriaLigada ao X Fonte: Alves, 2006s Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Diagnóstico Diferencial

15 Glomerulopatias Hereditárias 1.Doença de Membrana Fina 2.Síndrome de Alport Nefropatia da IgA. Diagnóstico Diferencial Glomerulopatias Hereditárias 1.Doença de Membrana Fina 2.Síndrome de Alport Nefropatia da IgA. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

16 Doença de Membrana Fina Sinonímia : HFB, HBP, HBE Hematúria : de evolução benigna Proteinúria discreta : crianças (6%), adultos(50%) DRC: rara HF de DRC: rara ME: MBG afilada em toda totalidade.. Doença de Membrana Fina Sinonímia : HFB, HBP, HBE Hematúria : de evolução benigna Proteinúria discreta : crianças (6%), adultos(50%) DRC: rara HF de DRC: rara ME: MBG afilada em toda totalidade.. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos * * *

17 Glomerulopatias Hereditárias Síndrome de Alport É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000) Glomerulopatia progressiva (DRCT) Hematúria persistente Proteinúria História familiar Achado de alterações morfológicas da MBG à ME. Glomerulopatias Hereditárias Síndrome de Alport É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000) Glomerulopatia progressiva (DRCT) Hematúria persistente Proteinúria História familiar Achado de alterações morfológicas da MBG à ME. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos * * *

18 Síndrome de Alport Clínica e Evolução Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F Hematúria: condição Sine qua non Proteinúria : (90% M e 50% F) Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F) ? Pode ser subclínica ? Alterações Oculares: lente cone anterior Sexo M: desfecho DRCT ( a) Sexo F: Uremia Rara (50a). Síndrome de Alport Clínica e Evolução Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F Hematúria: condição Sine qua non Proteinúria : (90% M e 50% F) Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F) ? Pode ser subclínica ? Alterações Oculares: lente cone anterior Sexo M: desfecho DRCT ( a) Sexo F: Uremia Rara (50a). Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos * * * *

19 Pablo Picasso.,1952 Critérios de Gregory et al., HF de nefrite ou hematúria inexplicável (parentes de I grau ou parentes do sexo M). 2. Hematúria persistente sem evidência de qualquer outra Nefropatia Hereditária (DMF, CKPD, IgA). 3. Perda auditiva sensorial bilateral (2000 a 8000 Hz) gradual, ausente na infância e se apresenta antes dos 30a. 4. Mutação no gene COL4An em que n é igual a 3, 4 ou Evidência, na imuno-histoquímica de perda completa ou parcial do epítopo de Alport (Ag de Goodpasture) na MBG, ou MB epiderme ou ambos. VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport

20 Pablo Picasso.,1952 Critérios de Gregory et al., Anormalidades ultra-estruturais da MBG (afilamento, espessamento e lamelação. 7. Lesões oculares que incluem lente cone anterior, catarata subcapsular posterior, distrofia polimorfa posterior e flecks (manchas) de retina. 8. Progressão gradual para DRCT no paciente ou em pelo menos dois membros da família. 9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas. 10.Leiomiomatose difusa do esôfago, genitália feminina ou ambos. VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport

21 Nefropatia da IgA Polimorfismo do quadro clínico/laboratorial Formas de Apresentação Síndrome Nefrótica Síndrome Nefrítica Aguda Hipertensão Arterial IRA (GNRP - NTA) DRC. Nefropatia da IgA Polimorfismo do quadro clínico/laboratorial Formas de Apresentação Síndrome Nefrótica Síndrome Nefrítica Aguda Hipertensão Arterial IRA (GNRP - NTA) DRC. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

22 Nefropatia por IgA Sinonímia : Doença de Berger, Nefropatia de Berger Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente. 40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes) 30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática) Diagnóstico ao acaso. Nefropatia por IgA Sinonímia : Doença de Berger, Nefropatia de Berger Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente. 40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes) 30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática) Diagnóstico ao acaso. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos * * *

23 .. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Diagnóstico Provável Síndrome de Alport

24 OBRIGADA!


Carregar ppt "VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das."

Apresentações semelhantes


Anúncios Google