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GENÉTICA Prof. Branca.

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Apresentação em tema: "GENÉTICA Prof. Branca."— Transcrição da apresentação:

1 GENÉTICA Prof. Branca

2 Gametas produzidos por meiose

3 definições Genótipo: Dominante: Fenótipo: Heterozigoto: Recessivo:
É a composição de genes de um indivíduo. Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo Heterozigoto: Indivíduo que tem um gene recessivo e outro dominante. É o que Mendel chamou de híbrido. Dominante: É a característica que determina mesmo em presença do gene alelo recessivo Recessivo: É a característica que pode ficar oculta, porque há uma outra que a domina.

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10 Herança Dominante Recessiva

11 Genealogia

12 Aspectos mendelianos Herança recessiva Normal: NN ou Nn Afetado: nn
Herança dominante Normal: NN ou Nn Afetado: nn Normal: dd Afetado: DD ou Dd

13 Heredogramas (Pedigrees)
Representação gráfica da história familiar

14 Herança autossômica dominante
Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

15 Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq) Acondrolasia Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

16 Herança autossômica recessiva
Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

17 Herança autossômica recessiva
Doença de tay-sachs Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa

18 Albinismo

19 Ligada ao sexo dominante
Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho; Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

20 Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

21 Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: XHY Mulher Normal: XHXH ou XHXh Homem hemofílico: XhY Mulher hemofílica: XhXh

22 Herança limitada ao sexo
Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. Características sexuais secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.

23 Herança influenciada pelo sexo
Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.


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