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E.L.A. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA Elda A. Botelho.

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2 E.L.A. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA Elda A. Botelho

3 Apresentação • Charcot (séc. 19) • Doença de Lou Gehrig • Doença neurodegenerativa, progressiva e incurável • Fraqueza muscular, perda de habilidades e morte • 1-3: • Pico de incidência anos •♂>♀ (abaixo de 65 anos) •♀=♂ Lou Gehrig Born: Died: Cause of Death: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

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5 Características Clínico-patológicas • Combinação de sinais e sintomas do 1° e 2° neurônio motor • 1° NM (fraqueza + hiperreflexia + espasticidade): degeneração do NM frontal na área 4 de Brodman e axônios que atravessam a coroa radiada, cápsula interna, pedúnculo cerebral, base da ponte, pirâmides bulbares e trato corticoespinhal lateral da medula. Na autópsia a área dorsolateral da medula é firme e com gliose. • Degeneração de neurônios corticais frontais e temporais. • 2° NM(fraqueza + amiotrofia + fasciculação): destruição no SNC e medula com desnervação do músculo.

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8 Medula espinal cervical. Há palidez da mielina dos tratos corticospinais laterais (grandes, na porção posterior dos funículos laterais, junto aos cornos posteriores) e dos tratos corticospinais anteriores (bem menores, junto do sulco mediano anterior). Notar que na medula cervical os cornos anteriores são largos, devido ao grande número de neurônios motores que inervam os membros superiores. Normal

9 Montagem comparativa de um corno anterior normal (em cima) e de um paciente com ELA, ambos de segmentos cervicais da medula. Notar o desaparecimento quase total dos neurônios e atrofia dos poucos restantes. Detalhes nos quadros abaixo. LFB-Nissl. Atrofia de neurônios motores da medula espinal, na doença degenerativa ELA. Neurônio normal

10 Diagnóstico • Sinais e sintomas do 1 NM (superior) • Sinais e sintomas do 2NM (inferior) • Progressiva • Ausência de outras causas que expliquem as alterações • O diagnóstico é sugerido pela história e apoiado pelo exame físico e ENMG e não é excluído em exames laboratoriais ou de neuroimagem.

11 História • A doença é progressiva e insidiosa (sem remissões) • A apresentação da doença é diferente para cada indivíduo: – a localização dos primeiros sintomas – a velocidade de progressão – o predomínio de sinais do 1 NM, 2 NM e/ou bulbar • É essencial que os sintomas ocorram na AUSÊNCIA de dor ou outros sintomas sensitivos, alteração oculomotora, ptose, disfunção esfincteriana, tremor e movimentos involuntários.

12 Apresentação inicial • Fraqueza assimétrica dos membros (80%) - MS > MI – Mãos (dificuldade de manipulação de objetos) – Ombros (não eleva o braço acima dos ombros) – Pés (pé caído, marcha atípica com tropeços e batidas no chão) – Cintura pélvica (não sobe escadas ou levanta da cadeira) • Sintomas bulbares (20%) – Disfagia (alimentos líquidos, engasgos) – Disfonia (pior ao final do dia) – Sialorréia • Sintomas respiratórios – Dispnéia, desconforto noturno e sonolência diurna • Fraqueza de tronco e pescoço • Perda de peso inexplicável

13 Progressão dos Sintomas • Evolução contínua e gradual SEM períodos de supressão e exacerbação MS MI Bulbar

14 Sintomas do Neurônio Motor Superior • Hipertonia, lentificação dos movimentos e incoordenação • Perda da destreza • Marcha espástica, desequilíbrio, espasmo flexor da perna, clonus do tornozelo • Disfagia, disartria, fala forçada e lenta • Sd. Pseudobulbar • Laringoespasmo (<30s), aumento do tonus masseteriano, trincar da mandíbula e trismo

15 Sinais do Neurônio Motor Superior • Hiperreflexia, reflexo cruzado adutor, reflexo mandibular exaltado, sinal de Hoffman • sinal de Babinski (1/3 dos pacientes; bilateral é indicador definitivo) • A ausência de resposta à estimulação plantar lateral quando contralateral está presente pode significar lesão do 1 NM • Contração do tensor da fascia lata, flexão do quadril

16 Sintomas do Neurônio Motor Inferior • Fraqueza muscular, atrofia e fasciculação • Fraqueza do tronco e pescoço com dificuldade de manter o corpo ereto e abdômen distendido • Marcha com tropeços e pé caído • Disfagia, tosse e engasgos com aspiração • Disfonia, voz rouca ou anasalada • Incapacidade de cerrar os lábios e pálpebras • Dispnéia (diafragma) • Paralisia oculomotora –acomete os núcleos do III,IV,VI (tardio)

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18 Sintomas Cognitivos • Demência frontotemporal (50%) • Disfunção executiva, alteração da personalidade, julgamento e comportamento obsessivo, afasia progressiva primária (semântica) • Preservação da memória recente e habilidades espaciais • Relação familiar • Perspectiva de vida encurtada

19 Sintomas Autonômicos • Constipação intestinal (motilidade intestinal, desidratação, retardo do esvaziamento gástrico, fraqueza abdominal) • Sensação de estômago cheio • Urgência urinária sem incontinência (tardio) • Diaforese • Flutuação pressórica • Japanese ALS 1 (SOD 1 Gly93Ser) kindred had prominent sensory impairment, urinary disturbance, and blood pressure fluctuation due to sympathetic hyperactivity • ALS and the locked-in-state related to a rare SOD1 mutation (Val118Leu) developed cardiac arrest following autonomic failure. Neuropathology demonstrated widespread neurodegeneration including autonomic nuclei in the medulla and spinal cord.

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23 Espectro da DNM • Atrofia muscular progressiva (AMP): somente sintomas do 2 º NM, sobrevida por 4-5 anos. Pode ser uma fase da ELA (ELA de início com alteração do 2 º NM) ou nunca progredir com sintomas do 1 º NM (presente à avaliação anatomo-patológica). • Esclerose lateral primária(ELP): comprometimento isolado do 1 º NM, podendo (ELA de início com alteração do 2 º NM – 4anos) ou não evoluir com alteração do 2 º NM. Tempo de evolução intermediário ao da ELA e AMP • Comprometimento bulbar progressivo: alteração do 1 º NM e 2 º NM dos músculos cranianos isolada ou que evolui com a progressão para outras partes do corpo(ELA de início bulbar).

24 Progressão dos Sintomas • Dispnéia – 5ª10% traqueostomia • Disfagia – gastrostomia, sucção das secreções • Sobrevida média 3-5 anos (10% sobrevive 10 anos) Stephan Hawking – 46 anos de doença

25 Tudo depende do Suporte...

26 Tem que aproveitar o tempo que resta!

27 Critérios Diagnósticos Revised El Escorial World Federation of Neurology Criteria • 1NM pelo menos em 1 região (bulbar, cervical, lombosacra) • Evidência clínica, exame neurológico e ENMG compatível com alteração do 2NM em pelo menos 2 membros • ENMG: Potenciais de fibrilação (2NM) • Evolução progressiva da doença conforme história e exames seqüenciais. • Ausência de exames (eletrodiagnóstico, neuroimagem, laboratorial) que expliquem de outra forma as alterações clínicas apresentadas. • Até 25% dos portadores de ELA morrem SEM diagnóstico!

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29 Revised El Escorial World Federation of Neurology Criteria • DEFINITIVO: clínica de 1NM + 2NM em 3 regiões • PROVÁVEL: evidência clínica isolada de 1NM + 2NM em 2 regiões onde 1NM está em região acima do 2NM • PROVÁVEL COM SUPORTE LABORATORIAL: – 1NM + 2NM em 1 região – 1NM `em 1 região + ENMG com padrão de 2NM em pelo menos 2 membros *Neuroimagem + laboratório para excluir DD! • POSSÍVEL: – 1NM + 2NM em 1 única região – 1NM em 2 ou mais regiões – 2NM acima do 1NM sem suporte laboratorial *Outros diagnósticos devem ser excluídos! • SUSPEITO: 2NM mas com suporte laboratorial insuficiente para ser incluído nos estudos

30 Estudos Eletrodiagnósticos • ELETROMIOGRAFIA: – Achados de desnervação aguda (fibrilação e ondas positivas) – Achados de desnervação crônica (potenciais de grande amplitude, longa duração e potenciais de ação motora com recrutamento neurogênico e padrão de interferência reduzido. – Potenciais de fasciculação que podem aparecer em músculos desnervados e é deflagrado pelas unidades motoras não recrutadas. – Fasciculação pode ser visível a olho nu! – Os achados ENMG NÃO SÃO PATOGNOMÔNICOS e podem ser encontrados em outras doenças em que também há desnervação crônica e progressiva. – O diagnóstico de ELA pode ser SUGERIDO se além das alterações ENMG o exame clínico questiona essa possibilidade na AUSÊNCIA DE EXAMES RADIOLÓGICOS QUE EXCLUAM RADICULOPATIA COMPRESSIVA.

31 Estudos Eletrodiagnósticos • ESTUDO DA CONDUÇÃO NERVOSA: – Condução motora e sensitiva são normais – Os potenciais de ação motora composto (CMAP) podem estar diminuídos nos músculos desnervados e gravemente atróficos. – O número estimado de unidades motoras está reduzido já antes dos primeiros sintomas de fraqueza muscular. *n º de axônios motores viáveis que inervam pequenos músculos das mãos e pés – usado em estudos clínicos.

32 Estudos Eletrodiagnósticos • CRITÉRIOS ELETRODIAGNÓSTICOS: – Evidências de desnervação (potenciais de fibrilação e grandes unidades motoras) em múltiplos músculos em várias extremidades – Bloqueio de condução motora deve estar AUSENTE! – A velocidade de condução motora e sensorial e os CMAPs devem estar normais ou próximos disso! É preciso ter evidência clínicas de alteração do 1NM!

33 Estudos Eletrodiagnósticos • ESTIMULAÇÃO NERVOSA REPETITIVA: – Avalia a integridade da junção neuromuscular – Afastar diagnóstico de MG e LE • EMG DE FIBRA ÚNICA: – atividade da JNM e a densidade da fibra (reinervação pós-desnervação) – Aumento da densidade da fibra é inespecífico • ESTIMULAÇÃO MAGNÉTICA TRANSCRANIANA: – Estímulo magnético do córtex cerebral, medula cervical e lombo-sacra com produção de CMAPs recuperados na superfície. – A diferença de latência da resposta ao estímulo do córtex e medula cervical e o córtex e medula lombo-sacra é o tempo de ação motora central (CMCT) e reflete a integridade das vias motoras centrais. – Técnica experimental (relação positiva com alterações do 1NM)

34 Outros estudos diagnósticos • NEUROIMAGEM: – RMN (crânio, cervical, torácica, lombo-sacra) – 2NM – RNM da região acima da área onde se identifica alteração do 1NM – Normal ou hiperintensidade do trato corticospinhal em T2 e FLAIR + hipointensidade do córtex motor em T2. – Espectroscopia (diminuição do pico de NAA no córtex motor) *NAA = integridade neuronal – Imagem tensor-difusão (extensão e direção da difusão da água) – A difusão da água é maior na substância branca = anisotrópica (dificuldade de difusão da água pelas fibras mielínicas) – Diminuição da anisotropia e aumento da difusão no trato corticospinhal e cápsula interna

35 Outros estudos diagnósticos • EXAMES LABORATORIAIS: – Rotina (hemograma, VHS, função renal, hepática e tireoidiana, vitB12, ac antiGM1, FAN, FR, Ca, eletrólitos, PTNuria 24h, eletroforese de PTN, CK) – TC torax, abdomen e pelve (mieloma múltiplo, lifoma, CA mama) – Biópsia de MO, hemato/oncologista, CK (>1000U/L) – HIV, Doença de Lyme – Pesquisa de metais pesados no sangue e urina (exposição profissional) – Ac anti-receptor de acetilcolina, anti-Musck, anti-canais de CaVD – LCR (Lyme, HIV, CIDP) – LCR: celularidade (malignidade sistêmica, se alt. 2NM evoluem em <2anos) – Avaliação da mama (CA mama-sd paraneoplásica)

36 Outros estudos diagnósticos • TESTE GENÉTICO: – Não faz parte da rotina diagnóstica! – 10% dos portadores (familiar) – 20% das formas familiares (SOD1- c 21q22) – Somente quando há confirmação de ELA familiar AD – Sd de Kennedy (atrofia muscular bulboespinhal) • Dça do 2NM de acometimento bulbar e membros • Ligada ao X, repetição do trinucleotídeo CAG no receptor androgênico • VC sensitiva anormal • Ginecomastia, atrofia testicular e infertilidade – Doença de Tay Sachs (gangliosidose GM2) – Atrofia muscular espinhal e neuropatia por predisposição à pressão • AR, mutação da hexosaminidase A • Clínica de doença do 1NM e 2NM

37 Outros estudos diagnósticos • BIÓPSIA MUSCULAR: – Não é parte da rotina diagnóstica – Fazer quando suspeitar de miopatia à ENMG ou sorologia – Achados atípicos de desnervação com reinervação na ELA – Músculo desnervado: fibras contraídas, anguladas e escuras – As diferentes formas de células musculares e coloração são determinadas pela inervação motora.

38 Diagnósticos Diferenciais

39 • NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL: – Alteração do 2NM, bibraquial – ENMG: bloqueio de condução motora multifocal (desmielinização focal) sem alteração da condução sensitiva – Anti GM1 (30-80% dos casos) – Tto: IgIV. Imunossupressão • RADICULOMIELOPATIA MULTIFOCAL: – Espondilose cervical pode causar alt. 2NM no nível da compressão radicular e sinais do 1NM abaixo – Alteração da sensibilidade distal e disfunção esfincteriana – RM cervical

40 Diagnósticos Diferenciais • FASCICULAÇÕES BENIGNAS: – > 70% das pessoas, focal ou generalizada – exame físico e ENMG sem alteração – Não aumenta a chance de desenvolver DNM • MIOPATIA INFLAMATÓRIA: – Polimiosite, dermatomiosite e miopatia por corpos de inclusão – Fraqueza muscular e disfagia – ENMG com alterações miopáticas – Com o avançar da doença pode mostrar padrão ENMG semelhante à de músculo desnervado – CK elevada, biópsia muscular – Imunossupressão (dermato/polimiosite)

41 Diagnósticos Diferenciais • OUTRAS FORMAS DE DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR: • SÍNDROME PÓS-PÓLIO: – Acontece anos após recuperação total ou parcial da poliomielite – Fraqueza progressiva com ou sem atrofia nos mesmos segmentos acometidos inicialmente – Artralgia, mialgia e fadiga progressiva – Não tem alteração do 1NM! – O diagnóstico é clínico, baseado na história clínica e evolução progressiva do quadro.

42 Diagnósticos Diferenciais • AMIOTROFIA MONOMÉLICA: – Início juvenil de amiotrofia focal, predominante em homens – Mao ou braço (incomum nos membros inferiores) – Fraqueza proximal > distal – Doença de Hirayama (progride em 1-5 anos) – Síndrome de O'Sullivan-McLeod (progride em anos) – Período de platô – Não há recuperação, mas a evolução é benigna quando não há desenvolvimento de doença do neurônio motor – Esporádica, familiar – Forma que inicia nos membros inferiores é mais distal do que proximal e também predomina nos homens. (incomum)

43 Diagnósticos Diferenciais • MIASTENIA GRAVIS: – Disfagia, disartria, fraqueza facial, ptose, dismotilidade ocular – Piora ao longo do dia – Não há alterações do 1NM e 2NM – Dosar ac. X receptor de acetilcolina – ENMG com estimulação repetitiva e ENMG de fibra única em musculatura facial (pode estar alterado na MG e ELA) – ENMG de língua, masseter e ECM mostrarão evidências de desnervação e reinervação na ELA • HIPERTIREOIDISMO: – Não há relação com DNM – 1NM ( alteração do trato piramidal) e 2NM (neuropatia periférica)

44 Fim.


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