Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama”

Apresentação em tema: "Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama”"— Transcrição da apresentação:

1 Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama”
Escola Secundária João de Deus Biologia Prof. Mário Correia Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama” Trabalho realizado por: Ana Cristina Guimarães Joana Coroa Victoria Ionel

2 Infância/Adolescência Vida Adulta Velhice
Introdução Nascimento Infância/Adolescência Vida Adulta Velhice Alterações da Homeostasia (parciais/totais): Infecções, inflamações, traumatismos, hemorragias, neoplasias, alterações genéticas, disfunções orgânicas, comportamentos de dependência de substâncias, etc.

3 Alterações Genéticas Patológicas (mutações) Benignas Factores Externos
Factores Internos

4 Doença Genética: doença causada por uma mutação; pode ou não ser hereditária Diagnóstico: TESTES GENÉTICOS Monogénica ou Poligénica Transmissão dominante ou recessiva (doença hereditária) Transmissão autossómica ou heterossómica (doença hereditária) Mutação (sentido lato): génica ou cromossómica

5 Doença Monogénica ou Poligénica e Relações entre Alelos

6 Teste genético Exame laboratorial que permita análise de DNA, RNA e proteínas

7 Como se efectua? Colheita de material biológico Isolamento do DNA
Extracção e purificação do DNA Amplificação por PCR Sequenciação Análise

8 Tipos de testes genéticos
Diagnóstico Prognóstico Susceptibilidade

9 Testes de pacientes sintomáticos
Diagnóstico específico e preciso Redução de procedimentos médicos desnecessários Melhoria na qualidade do acompanhamento e prevenção de complicações das doenças.

10 Algumas desvantagens da utilização dos testes genéticos
Infracção de princípios éticos legais e morais Erros na interpretação de resultados Criar stress ansiedade ou depressão Limitações técnicas

11 Cancro da mama O cancro da mama classifica-se conforme o tecido em que começa e também conforme a sua extensão. O cancro origina-se nas glândulas mamárias, nos canais mamários, no tecido adiposo ou no tecido conjuntivo

12 Cancro da Mama Sintomas: aparecimento de nódulos, mudança de formato da mama ou tamanho, alteração da cor, secreção de fluidos, entre outros. Factores de risco: Estilos de vida e características reprodutivas inerentes á vida moderna. 5 a 10% apresentam características genéticas e hereditárias.

13 Crescimento Tumoral Crescimento descontrolado das células
Capacidade de originar metástases

14 Genes associados a formas hereditárias de cancro da mama
Síndroma Familiar (genes mutados) Tipo de Cancro/Penetrância em portadores de mutações Tipo de Hereditariedade Síndroma Mama/Ovário (BRCA 1-17q21.1) Cancro da mama – 85% Autossómica Dominante Cancro da Mama (BRCA 2-13q12-13) Muir-Torré (Variante de HNPCC) Cowden (PTEN-10q22-23) Peutz-Jeghers (STK11-19p13) Ataxia telangiectasia (ATM-11q22-23) Autossómica Recessiva Li-Sraumeni (TP53-17p13.1) Autossómica dominante

15 O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue
Há diversos genes envolvidos no cancro da mama hereditário mas as mutações BRCA 1 e BRCA 2 são as mais frequentes. Como são realizados os testes genéticos para os genes BRCA 1 e BRCA 2? O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue

16 Factores que aumentam o risco de desenvolver cancro da mama:
Idade História familiar História médica Influência Hormonal Actividade física Factores ambientais 16

17 História com Final Feliz O Diagnóstico e Tratamento do Cancro da Mama
Aconselhamento Médico: Se a paciente apresenta antecedentes de cancro na família: Teste genético para o cancro da mama. Positivo para alteração de BRCA1. Auto-exame (observação e palpação) após menstruação.

18 Em caso em que há identificação de alterações na mama:
Consulta Médica. Realização imediata de exame mamário. Mamografia, ecografia ou ressonância magnética.

19 Detecção por imagiologia de nódulos de pequena dimensão, numa zona definida.
Realização de uma biopsia dos nódulos encontrados → análise citológica e histológica.

20 Com os resultados da biopsia e da mamografia, avança-se com um diagnóstico.
Detecção de cancro. Nos casos em que: - tumores delimitados - atingem grandes proporções, mas não têm grande probabilidade de se infiltrarem em tecidos adjacentes. O prognóstico é bom. Pode-se avançar com o tratamento: - mastectomia segmentar.

21 - Extracção do tumor - Examinação de células→ radioterapia quimioterapia terapia hormonal

22 ↓ Reconstituição mamária.
Uma vez curada a paciente deverá ficar atenta a uma possível reincidência de cancro.

23 Bibliografia Cooper, G. M. 2007. The Cell: A Molecular Approach. 4e
Kaplan Step 1, Biochemistry Regateiro, F. J. Manual de Genética Médica edição 2003