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Escola Secundária João de Deus Biologia Prof. Mário Correia Trabalho realizado por: Ana Cristina Guimarães Joana Coroa Victoria Ionel Testes Genéticos.

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1 Escola Secundária João de Deus Biologia Prof. Mário Correia Trabalho realizado por: Ana Cristina Guimarães Joana Coroa Victoria Ionel Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama”

2 Introdução Infância/AdolescênciaVida AdultaVelhice Nascimento Homeostasia  Alterações da Homeostasia (parciais/totais):  Infecções, inflamações, traumatismos, hemorragias, neoplasias, alterações genéticas, disfunções orgânicas, comportamentos de dependência de substâncias, etc.

3 Alterações Genéticas  Patológicas (mutações)  Benignas  Factores Externos  Factores Internos

4 Mutação (sentido lato): génica ou cromossómica Doença Genética: doença causada por uma mutação; pode ou não ser hereditária Diagnóstico: TESTES GENÉTICOS MonogénicaPoligénica MonogénicaouPoligénica Transmissão dominante ou recessiva (doença hereditária) Transmissão autossómica ou heterossómica (doença hereditária)

5 Doença Monogénica Poligénica Relações entre Alelos Doença Monogénica ou Poligénica e Relações entre Alelos

6 Teste genético Exame laboratorial que permita análise de DNA, RNA e proteínas

7 Como se efectua? Colheita de material biológico Isolamento do DNA Extracção e purificação do DNA Amplificação por PCR Sequenciação Análise

8 Tipos de testes genéticos Diagnóstico Prognóstico Susceptibilidade

9 Testes de pacientes sintomáticos Diagnóstico específico e preciso Redução de procedimentos médicos desnecessários Melhoria na qualidade do acompanhamento e prevenção de complicações das doenças.

10 Algumas desvantagens da utilização dos testes genéticos Infracção de princípios éticos legais e moraisInfracção de princípios éticos legais e morais Erros na interpretação de resultadosErros na interpretação de resultados Criar stress ansiedade ou depressãoCriar stress ansiedade ou depressão Limitações técnicasLimitações técnicas

11 Cancro da mama O cancro da mama classifica-se conforme o tecido em que começa e também conforme a sua extensão.O cancro da mama classifica-se conforme o tecido em que começa e também conforme a sua extensão. O cancro origina-se nas glândulas mamárias, nos canais mamários, no tecido adiposo ou no tecido conjuntivoO cancro origina-se nas glândulas mamárias, nos canais mamários, no tecido adiposo ou no tecido conjuntivo

12 Cancro da Mama Sintomas: aparecimento de nódulos, mudança de formato da mama ou tamanho, alteração da cor, secreção de fluidos, entre outros.Sintomas: aparecimento de nódulos, mudança de formato da mama ou tamanho, alteração da cor, secreção de fluidos, entre outros. Factores de risco:Factores de risco: Estilos de vida e características reprodutivas inerentes á vida moderna.Estilos de vida e características reprodutivas inerentes á vida moderna. 5 a 10% apresentam características genéticas e hereditárias.5 a 10% apresentam características genéticas e hereditárias.

13 Crescimento Tumoral Crescimento descontrolado das células Capacidade de originar metástases

14 Genes associados a formas hereditárias de cancro da mama Síndroma Familiar (genes mutados) Tipo de Cancro/Penetrância em portadores de mutações Tipo de Hereditariedade Síndroma Mama/Ovário (BRCA 1-17q21.1) Cancro da mama – 85%Autossómica Dominante Cancro da Mama (BRCA 2-13q12-13) Cancro da mama – 85%Autossómica Dominante Muir-Torré (Variante de HNPCC) Autossómica Dominante Cowden (PTEN-10q22-23) Autossómica Dominante Peutz-Jeghers (STK11-19p13) Autossómica Dominante Ataxia telangiectasia (ATM-11q22-23) Autossómica Recessiva Li-Sraumeni (TP53-17p13.1) Autossómica dominante

15 Há diversos genes envolvidos no cancro da mama hereditário mas as mutações BRCA 1 e BRCA 2 são as mais frequentes. Como são realizados os testes genéticos para os genes BRCA 1 e BRCA 2? O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue

16 Factores que aumentam o risco de desenvolver cancro da mama: Idade História familiar História médica Influência Hormonal Actividade física Factores ambientais

17 Aconselhamento Médico: Se a paciente apresenta antecedentes de cancro na família: Teste genético para o cancro da mama. Positivo para alteração de BRCA1. Auto-exame (observação e palpação) após menstruação. História com Final Feliz O Diagnóstico e Tratamento do Cancro da Mama

18 Em caso em que há identificação de alterações na mama: Consulta Médica. Realização imediata de exame mamário. Mamografia, ecografia ou ressonância magnética.

19 Detecção por imagiologia de nódulos de pequena dimensão, numa zona definida. Realização de uma biopsia dos nódulos encontrados → análise citológica e histológica.

20 Com os resultados da biopsia e da mamografia, avança-se com um diagnóstico. Detecção de cancro. Nos casos em que: - tumores delimitados - atingem grandes proporções, mas não têm grande probabilidade de se infiltrarem em tecidos adjacentes. O prognóstico é bom. Pode-se avançar com o tratamento: - mastectomia segmentar.

21 - Extracção do tumor - Examinação de células→ radioterapia quimioterapia terapia hormonal

22 ↓ Reconstituição mamária. Uma vez curada a paciente deverá ficar atenta a uma possível reincidência de cancro.

23 Bibliografia Cooper, G. M The Cell: A Molecular Approach. 4e Kaplan Step 1, Biochemistry Regateiro, F. J. Manual de Genética Médica edição 2003


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