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1 Alterações do material genético 2 Sumário 1 - Mutações 1.1 - O que são? 1.2 - Como/ Quando/ Onde / ocorrem? 1.3 - Tipos de mutações e exemplos: 1.3.1.-

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2 1 Alterações do material genético

3 2 Sumário 1 - Mutações O que são? Como/ Quando/ Onde / ocorrem? Tipos de mutações e exemplos: génicas; cromossómicas Causas das mutações. 2 - Fundamentos da Engenharia Genética “Ferramentas” e metodologia dos processos biotecnológicos envolvidos na manipulação do DNA OGM ou seres transgénicos - Aplicações e Implicações Outras aplicações – saúde e justiça

4 3 1 - Mutações 1.1. O que são? São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser génicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

5 4 1 - Mutações 1.1. Como ocorrem? As mutações podem ocorrer espontâneamente ou ser induzidas. Podem ser silênciosas, não alterar a proteína ou a sua acção, ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética. Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomas – MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme, trissomia 21) Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos – ENGENHARIA GENÉTICA (ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM)

6 5 1 - Mutações 1.2. Quando ocorrem?  Quando da divisão celular (mitose ou meiose), por erros da replicação de DNA.  Quando da separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose), devido a erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over.

7 6 1 - Mutações 1.2. Onde ocorrem? Nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.

8 7 1 - Mutações Mutações génicas 1 - Mutações Mutações génicas  As mutações génicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo.

9 8 1 - Mutações Mutações génicas Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afectará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

10 Mutações génicas Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

11 Mutações génicas ● O alelo para a hemoglobina S (cadeia β ) é recessivo. ● Os indivíduos heterozigóticos (Hb A Hb S ), portadores, são resistentes à malária.

12 Mutações génicas Inserção e delecção  acontece quando um ou mais nucleótidos são adicionados ou removidos, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

13 Mutações cromossómicas  Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie.  Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais.  Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

14 Mutações cromossómicas Estruturais Numéricas Deleção Duplicação Inversão Translocação Aneuploidias Poliploidias

15 Mutações cromossómicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por delecção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas.

16 Mutações cromossómicas Estruturais Delecção / duplicação / inversão

17 Mutações cromossómicas Estruturais Translocação

18 Mutações cromossómicas Estruturais Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de delecção

19 Mutações cromossómicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia). Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).

20 Mutações cromossómicas Numéricas - Como se originam as aneuploidias?

21 Mutações cromossómicas Numéricas Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossómica  É a mais comum entre os nados-vivos.  A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas – síndroma: forma dos olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma esperança de vida inferior ao normal.  A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: - 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre anos a ,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos.

22 01/ Mutações cromossómicas Numéricas Outras Aneuploidias autossómicas: ● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndroma de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos ● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos

23 Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) heterossómica  Testiculos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental.  Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino

24 Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) heterossómica  Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental.  Ocorrência: 1 / indivíduos do sexo feminino

25 Mutações cromossómicas Numéricas Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossómicas

26 Mutações cromossómicas Numéricas  POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. Como surge?

27 Mutações cromossómicas Numéricas  POLIPLOIDIA – Origem do Trigo do pão

28 Causas ● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos) ● Agentes mutagénicos Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. ● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.

29 Causas ● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, (…) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações. ● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X); - por hábitos (alimentares ou outros); - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) ● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida ● Qdo a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações.

30 Causas - mutação e cancro ● Alguns agentes mutagénicos provocam mutações em genes envolvidos no controlo da divisão celular sendo responsáveis pelo aparecimento de cancro (tumor ou neoplasia maligna). São pois, também, agentes carcinogénicos.

31 Causas - mutação e cancro (genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e divisão celular. Estão inactivos em células que não se dividem.) PROTO-ONCOGENES Agentes mutagénicos ONCOGENES (gene mutado responsável pela síntese de proteínas com maior actividade estimulando anormalmente a divisão celular ) Cancro

32 Causas - mutação e cancro (genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e controlam a divisão celular. Estão normalmente activos.) GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes Agentes mutagénicos Gene mutado incapaz de bloquear a divisão celular que se realiza descontroladamente Cancro

33 32 Biotecnologia

34 33 Adaptado ( Adriano Cardoso ESNA – Dez. 2005) Jan. 2010


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