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1 Alterações do material genético 2 Sumário 1 - Mutações 1.1 - O que são? 1.2 - Como/ Quando/ Onde / ocorrem? 1.3 - Tipos de mutações e exemplos: 1.3.1.-

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2 1 Alterações do material genético

3 2 Sumário 1 - Mutações 1.1 - O que são? 1.2 - Como/ Quando/ Onde / ocorrem? 1.3 - Tipos de mutações e exemplos: 1.3.1.- génicas; 1.3.2.- cromossómicas. 1.4 - Causas das mutações. 2 - Fundamentos da Engenharia Genética 2.1. - “Ferramentas” e metodologia dos processos biotecnológicos envolvidos na manipulação do DNA. 2.2. - OGM ou seres transgénicos - Aplicações e Implicações. 2.3. - Outras aplicações – saúde e justiça

4 3 1 - Mutações 1.1. O que são? São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser génicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

5 4 1 - Mutações 1.1. Como ocorrem? As mutações podem ocorrer espontâneamente ou ser induzidas. Podem ser silênciosas, não alterar a proteína ou a sua acção, ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética. Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomas – MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme, trissomia 21) Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos – ENGENHARIA GENÉTICA (ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM)

6 5 1 - Mutações 1.2. Quando ocorrem?  Quando da divisão celular (mitose ou meiose), por erros da replicação de DNA.  Quando da separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose), devido a erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over.

7 6 1 - Mutações 1.2. Onde ocorrem? Nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.

8 7 1 - Mutações 1.3.1. Mutações génicas 1 - Mutações 1.3.1. Mutações génicas  As mutações génicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo.

9 8 1 - Mutações 1.3.1. Mutações génicas Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afectará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

10 9 1.3.1. Mutações génicas Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

11 10 1.3.1. Mutações génicas ● O alelo para a hemoglobina S (cadeia β ) é recessivo. ● Os indivíduos heterozigóticos (Hb A Hb S ), portadores, são resistentes à malária.

12 11 1.3.1. Mutações génicas Inserção e delecção  acontece quando um ou mais nucleótidos são adicionados ou removidos, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

13 12 1.3.2. Mutações cromossómicas  Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie.  Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais.  Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

14 13 1.3.2. Mutações cromossómicas Estruturais Numéricas Deleção Duplicação Inversão Translocação Aneuploidias Poliploidias

15 14 1.3.2. Mutações cromossómicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por delecção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas.

16 15 1.3.2. Mutações cromossómicas Estruturais Delecção / duplicação / inversão

17 16 1.3.2. Mutações cromossómicas Estruturais Translocação

18 17 1.3.2. Mutações cromossómicas Estruturais Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de delecção

19 18 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia). Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).

20 19 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas - Como se originam as aneuploidias?

21 20 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossómica  É a mais comum entre os nados-vivos.  A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas – síndroma: forma dos olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma esperança de vida inferior ao normal.  A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: - 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre 20-29 anos a - 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos.

22 01/2010 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Outras Aneuploidias autossómicas: ● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndroma de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos ● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos

23 22 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) heterossómica  Testiculos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental.  Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino

24 23 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) heterossómica  Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental.  Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos do sexo feminino

25 24 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossómicas

26 25 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas  POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. Como surge?

27 26 1.3.2. Mutações cromossómicas Numéricas  POLIPLOIDIA – Origem do Trigo do pão

28 27 1.4. Causas ● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos) ● Agentes mutagénicos Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. ● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.

29 28 1.4. Causas ● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, (…) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações. ● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X); - por hábitos (alimentares ou outros); - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) ● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida ● Qdo a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações.

30 29 1.4. Causas - mutação e cancro ● Alguns agentes mutagénicos provocam mutações em genes envolvidos no controlo da divisão celular sendo responsáveis pelo aparecimento de cancro (tumor ou neoplasia maligna). São pois, também, agentes carcinogénicos.

31 30 1.4. Causas - mutação e cancro (genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e divisão celular. Estão inactivos em células que não se dividem.) PROTO-ONCOGENES Agentes mutagénicos ONCOGENES (gene mutado responsável pela síntese de proteínas com maior actividade estimulando anormalmente a divisão celular ) Cancro

32 31 1.4. Causas - mutação e cancro (genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e controlam a divisão celular. Estão normalmente activos.) GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes Agentes mutagénicos Gene mutado incapaz de bloquear a divisão celular que se realiza descontroladamente Cancro

33 32 Biotecnologia

34 33 Adaptado ( Adriano Cardoso ESNA – Dez. 2005) Jan. 2010


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