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Distúrbios autossômicos Trissomia do 18 (Edwards) Trissomia do 13 (Patau) Trissomia do 21 (Down) Retardo mental e do desenvolvimento e anomalias congênitas.

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1 Distúrbios autossômicos Trissomia do 18 (Edwards) Trissomia do 13 (Patau) Trissomia do 21 (Down) Retardo mental e do desenvolvimento e anomalias congênitas múltiplas. Dose extra de genes específicos

2 Trissomia do 18: (Edwards-1960) retardo mental e do desenvolvimento sempre; Frequentemente com malformação congênita; Hipertonia, orelhas malformadas e de baixa implantação, mandíbula recuada (retrognatia), rim duplo; Esterno curto, cabeça tem occipúcio proeminente; Mãos fechadas com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre o terceiro e quarto; “pé de cadeira de balanço”; Prevalência: 1/8.000

3 95% evoluem para aborto espontâneo ou objeto fetal; a mortalidade neonatal é alta (inferior a uma semana) e 5% atinge o primeiro ano de vida; 60% do sexo feminino; Causa: não separação do cromossomo na divisão celular; O diagnóstico pode ser feito intr-útero atarvés de ultrassonografia (nuca alterada, ausência do osso nasal e outras malformações); O diagnóstico após o nascimento: quadro clínico do RN e estudo genético.

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8 Trissomia do 13 (Patau-1960) Retardo do crescimento e mental grave; Graves malformações do SNC, como hidrocefalia e holoprosencefalia (cérebro sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo); Fronte inclinada, microcefalia, microftalmia ou ausência dos olhos; Orelhas malformadas; Lábio leporino e fenda palatina; Mãos e pés como na trissomia do 18; Palma da mão com prega simiesca;

9 Defeitos cardíacos e urogenitais, rins policísticos; Prevalência: 1/5.000; Metade morre no primeiro mês; No período intra-uterino, a mortalidade é alta; Diagnóstico: ecografia fetal; A partir de seis meses apenas 3% sobrevivem; Raro o desenvolvimento até a idade adulta.

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14 Trissomia do 21 (Síndrome de Down-1866): retardo mental moderado; 1/800; Diagnóstico: após o nascimento; Hipotonia, estatura reduzida, braquicefalia com a região occipital achatada (cabeça larga e lateralmente curta); Pescoço curto com frouxidão da pele na nuca; Orelhas de baixa implantação; Boca aberta mostrando a língua;

15 mãos curtas e largas com prega transversa palmar única (prega simiesca); O atraso mental é evidente no final do primeiro ano de vida; Apesar de duas limitações, são alegres, responsivos e autoconfiantes; 1/3 apresenta cardiopatia congênita; Alto grau de variabilidade no fenótipo; Apenas 20% a 25% sobrevivem ao nascimento; Demência precoce antes da idade típica do surgimento desta doença; Diagnóstico: fenótipo com confirmação através do cariótipo ou por análise citogenética no pré-natal.

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20 Síndrome de Cri du Chat (Miado do Gato): Deleção terminal do braço do cromossomo 5; O choro dos bebês lembra o miado de um gato; Microcefalia, hipertelorismo (malformação craniofacil com excessivo afastamento dos olhos); Orelhas de baixa implantação; Retardo mental moderado a grave e defeitos cardíacos; Incidência: 1/

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24 Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal Síndrome de Klinefelter: 47,xxy Síndrome de Turner: 45,x

25 Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários. Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos. X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo). Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções.Incidência: 1/1.000.

26 Síndrome de Klinefelter (47,xxy) Características: homens altos e magros, pernas e braços longos; Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente; Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem; Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;

27 Incidência: 1/1.000; Um dos cromossomos X está inativado. Causa: erros na meiose I. Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.

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30 Síndrome de Turner (45,x): Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade; Incidência: 1/4.000; Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.

31 Os bebês têm edema no dorso do pé; Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social, O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida

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34 Distúrbios do desenvolvimento sexual e gonodal

35 O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas. No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes. A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.

36 Existem três tipos de hermafroditismo humano: 1- hermafroditismo verdadeiro; 2- pseudo-hermafroditismo feminino; 3- pseudo-hermafroditismo masculino. 1-Hermafroditismo verdadeiro: A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis. Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.

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39 2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina. Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica. O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.

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41 3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta. Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.

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43 Distúrbios de genes únicos As características de um gene único, provocadas por mutações em genes, são denominadas mendelianas, porque ocorrem em proporções fixas. Gregor Mendel (1865): ervilhas de jardim

44 Os distúrbios de gene único são caracterizados pelos seus padrões de transmissão nas famílias. Dependem: 1-se o fenótipo é dominante ou recessivo; 2-se o cromossomo é autossômico ou sexual. Herança recessiva: um fenótipo expresso somente em homozigoto é recessivo. Ocorrem devido a mutação que reduz ou elimina a função do produto genético.

45 Herança dominante: fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos. Dominante e recessivo referem-se à herança de um fenótipo. Alguns distúrbios não são expressos em um indivíduo mesmo ele possuindo o genótipo que causa o distúrbio em outros membros de sua família. O mesmo distúrbio pode apresentar uma expressão extremamente variável em termos de gravidade clínica.

46 As diferenças na expressão podem ocorrer devido: 1-Penetrância: probabilidade de um gene possuir expressão fenotípica. É a percentagem de pessoas com um genótipo que são realmente afetadas. 2-Expressividade: é a gravidade da expressão do fenótipo entre indivíduos com o mesmo genótipo causador da doença.

47 Neurofibromatose (Autossômica dominante): Distúrbio comum do sistema nervoso, olhos e pele; Incidência: 1/3.500; Características: crescimento de tumores carnosos benignos (neurofibromas) na pele; Múltiplas lesões cutâneas pigmentadas (manchas café- com-leite); Tumores na íris dos olhos e no sistema nervosos; Retardo mental menos frequente;

48 Alguns heterozigotos apresentam somente a mancha café-com-leite, enquanto outros podem ter tumores letais. Expressividade variável; dentro de uma família alguns são gravemente afetados enquanto outros são levemente; Penetrância depende da idade, pois os sinais, como as manchas, se desenvolvem ao longo da infância;

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50 Deformidade da mão fendida (autossômica dominante): Ausência de um ou mais dedos; Malformação na sexta semana de gestação; Baixa penetrância, o que significa que um indivíduo com mãos normais pode ser portador do gene e ter filhos afetados.

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52 Hemocromatose (autossômica recessiva): Doença que ocorre devido ao depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Locais de depósito: fígado, pâncreas, coração e hipófise que perdem sua função. Fibrose cística (autossômico recessivo): Cicatrização ou fibrose e formação de cistos no pâncreas;

53 Afeta todo o corpo, causando deficiências progressivas e levando à morte prematura; Causada pela mutação de um gene; Dificuldade de respirar é o sintoma mais grave, causada por infecções no pulmão; Uma pessoa pode ser afetada pelo e gene e não produzir a doença. Porém, a doença se desenvolve quando o gene não atua normalmente.

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55 Acondroplastia (autossômica dominante): Nanismo; 1/15.000; 80% devido a mutações, aumento da idade paterna na concepção; Nascem com comprimento dentro da faixa normal, o que dificulta o diagnóstico em RN; Distúrbio esquelético com as seguintes características: membros curtos e cabeça grande, inteligência normal, ponte nasal baixa, testa proeminente;

56 Um filho homozigoto de pai e mãe acondroplásicos é mas gravemente afetado do que um heterozigoto e geralmente não sobrevivem ao pós-natal;

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58 Herança dominante ligada ao X: Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos. Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.

59 Síndrome de Rett (distúrbio dominante ligado ao X): Distúrbio que ocorre quase que exclusivamente no sexo feminino. Os meninos não resistem e morrem precocemente. Características: crescimento e desenvolvimento neonatal e pré-natal normais, rápido início dos sintomas neurológicos e perda de marcos do desenvolvimento entre 6 e 18 meses de idade,

60 ataxia: falta de coordenação dos movimentos, podendo afetar a força muscular e o equilíbrio. Está associada a degeneração ou bloqueio de áreas do cérebro ou cerebelo. Marcha ebriosa, comportamento irritável com crises de choro, movimentos de torção ou batimentos das mãos e dos braços; O crescimento do crânio se torna lento e se desenvolve microcefalia; Convulsões são comuns, a deterioração mental estabiliza após alguns anos;

61 Causa: mutações espontâneas ligas ao X; Regressão de ganhos psicomotores; A criança se isola e deixa de brincar e manipular objetos; Movimentos estereotipados das mãos: contorções, aperto, bater palmas, levar a mão à boca, esfregar as mãos).

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