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EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...)

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2 EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...)

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8 Aneuploidias: autossômicas ou heterossômicas. Síndromes: Down - aneuploidia autossômica: trissomia 21 (47, xx + 21 ou 47, xy + 21) Edwards - aneuploidia autossômica: trissomia 18 (47, xx + 18 ou 47, xy +18) Pataw - aneuploidia autossômica: trissomia 13 (47, xx +13 ou 47, xy + 13) Klinefelter - Aneuploidia sexual (47, xxy) Turner - aneuploidia sexual (47, X0) Jacobs - Aneuplodia sexual (47, xyy)

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14 1-(C ou E) Os três tipos de anomalias cromossômicas, na sindrome de Down são: trissomia simples ou padrão (95%), translocação 3% e mosaico2%. Na trissomia a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do 21 é a não disjunção cromossômica.

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16 2- Analisando a figura abaixo, que representa um cariótipo humano, é correto afirmar que se trata do cariótipo de um indivíduo :

17 () do sexo masculino. () do sexo feminino. () com S í ndrome de Down. () com S í ndrome de Patau. () com S í ndrome de Edwards. () com cari ó tipo normal. () com uma anomalia num é rica de autossomos.

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37 5-A incidência do fenótipo da Síndrome anterior, é de cerca de 1 em 5 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.

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43 6-(C ou E) A figura acima mostra uma deleção no braço curto do cromossomo 5, com cariótipo 46, XY, 5p-. É conhecida como cri du chat, estima-se que esta síndrome afete cerca de 1/ casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

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