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Caso Clínico: Osteopetrose Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Roberto Franklin Sabrina Reis Coordenação: Paulo R. Margotto.

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1 Caso Clínico: Osteopetrose Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Roberto Franklin Sabrina Reis Coordenação: Paulo R. Margotto

2 História Clínica Colhida inteiramente no prontuário Colhida inteiramente no prontuário Identificação Identificação Nome: DPS Nome: DPS Nascimento: 07/06/2006 Nascimento: 07/06/2006 Idade: 7 meses Idade: 7 meses Naturalidade: Gama – DF Naturalidade: Gama – DF Procedência: Jardim Ingá – GO Procedência: Jardim Ingá – GO

3 História Clínica HDA: Paciente internado devido a pneumonia, evoluindo com piora rápida e progressiva para insuficiência respiratória, sendo submetido à ventilação mecânica. HDA: Paciente internado devido a pneumonia, evoluindo com piora rápida e progressiva para insuficiência respiratória, sendo submetido à ventilação mecânica. Trata-se de criança em investigação para síndrome genética. Apresenta ainda, estenose de cavidades nasais, laringomalácia, DRGE e suspeita de imunodeficiência primária. Além disso, apresentou sorologia positiva para citomegalovírus aos cinco meses de idade, durante internação neste hospital, em acompanhamento.

4 História Clínica Antecedentes fisiológicos: Antecedentes fisiológicos: Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de pré-natal. ITU tratada com cefalexina Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de pré-natal. ITU tratada com cefalexina Parto normal, a termo, PN: 2600 g, estatura: 47 cm, PC: 33cm, APGAR: ?? Parto normal, a termo, PN: 2600 g, estatura: 47 cm, PC: 33cm, APGAR: ?? Dificuldade na pega no período neonatal Dificuldade na pega no período neonatal LM exclusivo até o 6º mês LM exclusivo até o 6º mês DNPM: ?? DNPM: ?? Vacinação completa (SIC) Vacinação completa (SIC)

5 História Clínica Antecedentes patológicos: Antecedentes patológicos: 3 internações por bronquiolite 3 internações por bronquiolite 2 internações por PNM + broncoespasmo 2 internações por PNM + broncoespasmo 3 hemotransfusões por anemia 3 hemotransfusões por anemia Com 1 mês de vida: Com 1 mês de vida: ocorreu PCR durante punção lombar ocorreu PCR durante punção lombar Foi suspeitado síndrome genética Foi suspeitado síndrome genética Nega cirurgias ou traumas Nega cirurgias ou traumas

6 História Clínica Antecedentes familiares: Antecedentes familiares: Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo, saudável. Tabagista há 10 anos, 4 cigarros/dia. Fumou durante a gestação e 1º mês de vida da criança Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo, saudável. Tabagista há 10 anos, 4 cigarros/dia. Fumou durante a gestação e 1º mês de vida da criança Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau completo, tem bronquite asmática, nega vícios Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau completo, tem bronquite asmática, nega vícios Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, todos saudáveis. Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, todos saudáveis. Nega consanguinidade. Nega consanguinidade.

7 História Clínica Hábitos de vida e condições sócio-econômicas: Hábitos de vida e condições sócio-econômicas: Dieta: mamadeira (leite ninho® + mucilon®), frutas. Não aceita sopa. Água filtrada. Dieta: mamadeira (leite ninho® + mucilon®), frutas. Não aceita sopa. Água filtrada. Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 4 pessoas, sem a animais domésticos, com luz e esgoto. Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 4 pessoas, sem a animais domésticos, com luz e esgoto. Renda mensal aproximadamente R$ 500,00 Renda mensal aproximadamente R$ 500,00

8 Exame Físico Peso: 4895 g Peso: 4895 g Temperatura axilar: 37,2 ºC Temperatura axilar: 37,2 ºC FR: 60 ipm FR: 60 ipm FC: 128 bpm FC: 128 bpm Estado geral: Estado geral: REG, hipocorado(++/4+), desidratado (+/4+), acianótico, anictérico. REG, hipocorado(++/4+), desidratado (+/4+), acianótico, anictérico.

9 Exame Físico ACV: ACV: RCR 2T BNF sem sopros RCR 2T BNF sem sopros AR: AR: Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e TSC importante, MV rude bilateralmente, sibilos respiratórios e roncos de transmissão Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e TSC importante, MV rude bilateralmente, sibilos respiratórios e roncos de transmissão ABD: ABD: Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do RCD, baço não palpável Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do RCD, baço não palpável

10 Exame Físico Genética: Genética: Micrognatia Micrognatia Sinofre Sinofre Estreitamento de frontal Estreitamento de frontal Hipoplasia de face média Hipoplasia de face média Hipertrofia gengival Hipertrofia gengival Excesso de pele nucal Excesso de pele nucal Hiperplasia de tórax Hiperplasia de tórax Hipertelorismo mamário Hipertelorismo mamário

11 Exames Laboratoriais 04/0206/0412/04 Hemácias Hemoglobina Hematócrito VCM85.2 HCM27.4 VHCM32.2 Plaquetas

12 04/0206/0412/04 Leucócitos Segmentados Bastões Linfócitos Monócitos Eosinófilos Basófilos Linfócitos atípicos Metamielócitos02 Mielócitos03 Pró-mielócitos01 Blastos

13 Exames Laboratoriais Cálcio: Cálcio: 06/04 = /04 = /04 = /04 = 6.4 Demais eletrólitos e bioquímica normais Demais eletrólitos e bioquímica normais

14 Exames Laboratoriais CD CD CD4/CD80,64 Valores normais (3 a 6 meses) P 10 P 50 P 90 CD CD CD4/CD82,62,61,9 Inversão CD4/CD8 ???

15 Lista de Problemas DRGE DRGE Citomegalovirose Citomegalovirose Pneumonia Pneumonia Estenose de cavidades nasais Estenose de cavidades nasais Laringomalácia Laringomalácia Imunodeficiência a esclarecer Imunodeficiência a esclarecer Síndrome genética Síndrome genética Picnodiostose ? Osteopetrose ?

16 PICNODIOSTOSE Mucopolissacaridose VI Mucopolissacaridose VI Maioria das descrições vem da Europa e EUA porém o distúrbio parece ser mais comum no Japão. Maioria das descrições vem da Europa e EUA porém o distúrbio parece ser mais comum no Japão. Grego picnos - denso; dis - defeituoso; osteo - osso Autossômica recessiva Autossômica recessiva DISCUSSÃO:

17 PICNODIOSTOSE Defeito no gene codificador da enzima catepsina K A Catepsina K é uma protease lisossômica com importante papel na reabsorção da matriz óssea, e se expressa abundantemente nos osteoclastos A contínua formação óssea e a incapacidade de reabsorção levam a uma remodelação óssea alterada

18 PICNODIOSTOSE Caracterizada por baixa estatura, osteoesclerose, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais. As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória.

19 PICNODIOSTOSE Desenvolvimento mental e sexual normais, e caracteristicamente não apresentam anemia ou compressão de feixes nervosos.

20 PICNODIOSTOSE

21 OSTEOPETROSE Em 1904, Heinrich Albers Schonberg, radiologista alemão, relatou o primeiro caso de osteopetrose em um homem de 26 anos com esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas. Nesta mesma época também foi denominada doença marmórea ou osteosclerosis fragilis generalisata. Em 1904, Heinrich Albers Schonberg, radiologista alemão, relatou o primeiro caso de osteopetrose em um homem de 26 anos com esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas. Nesta mesma época também foi denominada doença marmórea ou osteosclerosis fragilis generalisata.

22 OSTEOPETROSE OSTEOPETROSE (Doença marmórea, Doença de Albers-Schoenberg) Distúrbio do sistema esquelético caracterizado pelo aumento generalizado da densidade esquelética, associado a fraturas patológicas; Espessamento das corticais: ossificação endocondral perturbada por inibição parcial ou total reabsorção óssea (falha da reabsorção osteoclástica e condroclástica); Acometimento de outros órgãos;

23 OSTEOPETROSE As cavidades na matriz óssea e aberturas foraminais são preenchidas por massas não reabsorvidas de tecido ósseo denso. Alguns estudos: disfunção imunológica resultante de uma disfunção tímica que resulta na anormalidade osteoclástica. São comuns as infecções pois os neutrófilos apresentam resposta quimiotática diminuída e baixa capacidade de fagocitose bacteriana. Dividida em duas formas: Benigna e Maligna Dividida em duas formas: Benigna e Maligna

24 Forma maligna (congênita) Primeiros meses de vida; Geralmente autossômica recessiva; Pode ser fatal (hemorragia ou infecção) nos primeiros anos de vida se não tratada; Aumento do peso corporal; Forames compressão de nervos (óptico, oculomotor e faciais) Hidrocefalia

25 Alteração do crescimento, hipocalcemia maligna, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatia, fraturas múltiplas Obliteração dos espaços medulares com eventual pancitopenia e maior suscetibilidade a hemorragias e infecções (defeito do macrófago); Dificilmente há sobrevida maior que 20 anos de idade

26 Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor; Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor; Hematopoiese extramedular Hematopoiese extramedular Pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente hipocalcemia Pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente hipocalcemia

27 Radiografia Aumento generalizado da densidade óssea, sem distinção entre a medular e o córtex; Aparência de osso dentro de osso principalmente nos corpos vertebrais; Condensação irregular nas metáfises placas paralelas de osso denso nas extremidades de ossos longos; Base do crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais;

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35 Forma Benigna (tardia) Autossômica dominante; Infância, adolescência ou adulto jovem; Leve desproporção craniofacial, anemia branda, pode ter acometimento de nervos, fraturas e subsequentes deformidades com coxa vara são comuns;

36 Forma Benigna (tardia) Deficiência da Anidrase Carbônica II, impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos; Deficiência da Anidrase Carbônica II, impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos; Em cerca de um quarto dos casos é assintomática e usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais Em cerca de um quarto dos casos é assintomática e usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais

37 OSTEOPETROSE Tratamento: Diminuir ou cessar a hiperostose progressiva; corrigir a anemia e trombocitopenia; tratar as infecções. INF- humano recombinante;

38 OSTEOPETROSE Correção da compressão nervosa (cirurgia); Transfusão; esplenectomia; correção das fraturas. Transplante de medula: irá prover novas células pró- genitoras que irão formar osteoclastos sadios. Deve ser realizada o mais precoce possível para evitar complicações, como infecções. Transplante de medula: irá prover novas células pró- genitoras que irão formar osteoclastos sadios. Deve ser realizada o mais precoce possível para evitar complicações, como infecções.

39 OBRIGADO!!!


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