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Hepatoesplenoplenomegalia no lactente Hospital Regional da Asa Sul Brasília, dezembro de 2006 Nícolas Thiago Nunes Cayres de Souza Interno da Escola Superior.

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1 Hepatoesplenoplenomegalia no lactente Hospital Regional da Asa Sul Brasília, dezembro de 2006 Nícolas Thiago Nunes Cayres de Souza Interno da Escola Superior de Ciências da Saúde Drª Elisa de Carvalho Orientadora

2 1. Identificação: 1. Identificação: A.L.P.C, 5 meses, feminina, branca, DN.: 25/05/06, natural e procedente de Riacho Fundo – PI, peso: 2390 g. Mãe: A.P.C, 25 anos, do lar. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

3 2. M.I.: Mãe orientada a procurar serviço de saúde especializado por clínico geral e enfermeira do Posto de Saúde do Município de origem (nota: Mãe era informante ruim, não apresentava compreensão adequada a respeito do estado da filha) Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

4 3. HDA: Mãe relata que com 1 mês de vida a cça iniciou quadro de palidez, taquidispnéia e aumento do volume abdominal, com massa abdominal palpável (não soube delimitar topografia) e interrupção de ganho ponderal. Procurou o serviço médico local, relatando a realização de exames de sangue (sic) e medicação sintomática. Evoluiu no período subseqüente com aumento progressivo do abdome e febre diária persistente (não aferida), que cedia apenas à meia vida do antitérmico. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

5 3. HDA: Com a piora progressiva do quadro clínico da cça, esta já com 5 meses de vida, a mãe procurou novamente o serviço médico local, orientada a procurar serviço especializado (sic). Deu entrada no Hospital Regional do Paranoá em 04/11/06 com quadro febril (38º C), desnutrição, palidez importante, sangramento nasal, máscara equimótica, desidratação e desconforto respiratório (segundo consta em prontuário). Transferida em 05/11/06 para a UTIP do HBDF por sepse + anemia. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

6 4. REVISÃO DE SISTEMAS (na ocasião): Mãe refere ritmo intestinal regular; Nega vômitos; Nega diarréia, Nega outras queixas GI; Refere diurese adequada; Nega sangramentos; Nega outras alterações sistêmicas. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

7 5. ANTECEDENTES GESTACIONAIS/PARTO/NEONATAIS: Mãe G1P0A0, não realizou pré-natal. Fez uso de sulfato ferroso na gravidez. Gestação sem intercorrências aparentes. Nascida de PN, aos 7 meses (segundo cálculos da mãe), em CS na cidade de origem, com assistência médica. Apgar 5´´= 6. Demorou para chorar. Peso: 2200 g. Não foi hospitalizada. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

8 6. VACINAÇÃO 6. VACINAÇÃO : Em dia com calendário vacinal, conforme checado no Cartão da Criança. 7. ANTECEDENTES ALIMENTARES: Aleitamento materno exclusivo até 1 mês de vida (mãe refere que cça não aceitava SM); Introdução de leite de vaca pasteurizado diluído 1:1 com 1 mês de vida; Aos 3 meses de vida passou a receber NAN I, 01 medida p/ 50 ml 3X/dia + NAN I + Arrozina 3X/dia + chá. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

9 8. ANTECEDENTES FAMILIARES: Mãe, do lar, refere ter anemia (sic) e fazer uso de suplemento a base de ferro continuamente, nega outras patologias; Mãe, do lar, refere ter anemia (sic) e fazer uso de suplemento a base de ferro continuamente, nega outras patologias; Pai, lavrador, aparentemente saudável; Pai, lavrador, aparentemente saudável; Sem antecedentes de consangüinidade familiar; Sem antecedentes de consangüinidade familiar; Mãe nega patologias prevalentes na família. Mãe nega patologias prevalentes na família. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

10 9. EXAME FÍSICO: Ectoscopia: mau estado geral, desnutrida, mucosas descoradas (++++/4+), hidratada, taquidispneica leve, acianótica, anictérica, palidez cutânea importante com pele mosqueada e com equimoses (máscara equimótica), ativa e reativa. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

11 9. EXAME FÍSICO: Sinais vitais Sinais vitais PC: 38 cm PC: 38 cm Fontanela anterior: abaulada e tensa. Fontanela anterior: abaulada e tensa. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06) - FC: 124 bpm - FR: 31 irpm - PAM: 95 mmHg - SatO2: 99%

12 9. EXAME FÍSICO: ACV.: RCR, 2T, BNF, sopro sistólico (++/6+), sem desdobramentos. AR.: MVF (+) em ambos os hemi-tóraces, sem RA, sem TSC. Abdome: globoso, distendido, indolor à palpação superficial, fígado palpável a 7 cm de RCD e baço palpável a 6 cm de RCE, arcos costais com nodulações e deformidades palpáveis. RHA (+). Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

13 9. EXAME FÍSICO: Genitália: feminina, típica. Genitália: feminina, típica. Extremidades: aquecidas, perfusão 2´, sem edema e sem deformidades. Extremidades: aquecidas, perfusão 2´, sem edema e sem deformidades. Caso Clinico (Admissão UTIP-HBDF, em 05/11/06)

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17 EVOLUÇÃO NA UTIP: Dissecção de veia jugular externa direita em 05/11/06; Dissecção de veia jugular externa direita em 05/11/06; Cça recebeu [ ] de hemácias + plasma + plaquetas (sangramento importante no local de dissecção venosa). Já vinha com relato de outras 2 transfusões de hemácias no hospital de origem; Cça recebeu [ ] de hemácias + plasma + plaquetas (sangramento importante no local de dissecção venosa). Já vinha com relato de outras 2 transfusões de hemácias no hospital de origem; Evoluiu com melhora do desconforto respiratório, melhora da febre e edemas; Evoluiu com melhora do desconforto respiratório, melhora da febre e edemas; Caso Clinico

18 EVOLUÇÃO NA UTIP: Apresentou hemocultura negativa (resultado verbal); Apresentou hemocultura negativa (resultado verbal); medicações : cefepime (D6), raniti- dina, kanakion, leucovorin, protovit; medicações : cefepime (D6), raniti- dina, kanakion, leucovorin, protovit; NPT por 2 dias; NPT por 2 dias; Caso Clinico

19 EVOLUÇÃO NA UTIP: Alta da UTIP em 09/11/06 em boas condições, hemodinamicamente estável, em ar ambiente, dieta enteral (Alfaerrè em progressão lenta de volume), em tto para provável PN (RX de tórax de entrada sugestivo). Encaminhada para enfermaria aos cuidados da gastropediatria para investigação diagnóstica; Alta da UTIP em 09/11/06 em boas condições, hemodinamicamente estável, em ar ambiente, dieta enteral (Alfaerrè em progressão lenta de volume), em tto para provável PN (RX de tórax de entrada sugestivo). Encaminhada para enfermaria aos cuidados da gastropediatria para investigação diagnóstica; Totalizou 8 dias de cefepime, 150 mg EV, 8/8h. Totalizou 8 dias de cefepime, 150 mg EV, 8/8h. Caso Clinico

20 05/1106/1113/1119/1121/1122/1124/1127/11 Leu24,216,129,838,716,719,41017 Hm2,233,061,72,292,912,72,452,23 Hg6,49,25,57,59,28,47,47,1 Htc20,12716,723,528,426,323,721,7 VCM90,388,398,5102,997,597,393,897,3 HCM28,629,932,13331,631,230,231,8 CHCM31,733,832,73232,43232,132,7 Plaqts Linf (%)46,551,944,358,260,560,960,856,2 linf11,38,317,622,51411,86,09,6 seg bast linf mono eos basof L. A met miel--08 (*1)-03(*2)--- (*1) - 35% de eritroblastos / (*2) - 38% de eritroblastos.( Policromasia moderada, hipocromia moderada, anisocoria moderada, ponteado basófilo moderado)

21 05/1106/1113/1122/11 Glicose Uréia Creatinina0,4 0,30,2 Ca ++0,91-9,68,4 TGO TGP9668 Na K3,14,3-- BD0,27-0,6- BT1,03-1,922,2 P---1,9 Mg--- LDH Prot totais-5,86,6 - Albumina-3,13,9- PCR--0,8- VHS(mm)--40 (*3) - (*3) - Método de Westergren

22 10/11- Coagulograma T. Protrombina PTT PTTA Fibrinogênio – 88,4 mg/100 ml Caso Clinico N = 12,6´´ D = 14,5´´ R N/D= 69,6% N = 12,6´´ D = 14,5´´ R N/D= 69,6% N = 32´´ D = 32´´ R N/D= 1,0 %

23 Caso Clinico EXAMES DE IMAGEM 13/11– Radiografia de esqueleto Aumento difuso da densidade óssea, sobretudo em MMSS e MMII, correspondendo a displasia condensante óssea. 24/11 – US Transfontanela Exame nos padrões de normalidade.

24 Resumo clínico Hepatoesplenomegalia Hepatoesplenomegalia (congênita?) Anemia, Anemia, Plaquetopenia; Plaquetopenia; Quadro infeccioso Quadro infeccioso.

25 Diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia no lactente Infecções congênitas TORCHS; Infecções congênitas TORCHS; Erros inatos de metabolismo; Erros inatos de metabolismo; Osteopetrose. Osteopetrose.

26 Infecções Congênitas Toxoplasmose; Toxoplasmose; Rubéola; Rubéola; Citomegalovirose; Citomegalovirose; Herpes Vírus Simples; Herpes Vírus Simples; Sífilis. Sífilis.

27 a) TOXOPLASMOSE FORMAS CLÍNICAS Manifestações clínicas variam de acordo com o tipo de manifestação e a época de aparecimento. Duas formas Infecções Congênitas Infecção generalizada hepatoesplenomegalia, icterícia, linfadenopatia, petéquias; SNC/lesões de oculares meses ou anos após o nascimento

28 a) TOXOPLASMOSE DOENÇA NEONATAL Sinais e sintomas presentes ao nascimento. Usualmente severa. FORMA SUB-CLÍNICA Diagnóstico feito baseado em primo-infecção materna (MÃE NÃO REFERE HISTÓRIA) ou persistência de títulos no lactente (???) RN assintomáticos ou oligossintomáticos. Prematuridade (em 50%) ou RCIU sinais clínicos. Alterações liquóricas (hiperproteinorraquia e linfocitose), calcificações, anemia, icterícia, hepatoesplenomegalia e coriorretinite. DOENÇA OCORRENDO NOS PRIMEIROS MESES DE VIDA RN assintomático ao nascer. Sintomas se manifestam semanas ou meses após o nascimento. Manifestações isoladas de coriorretinite (???) e/ou calcificações intracranianas com início aos 2 meses de vida (RN a termo) e 3 meses (RN prematuro). Infecções Congênitas

29 Coriorretinite66 Alteração LCR84 Anemia77 Convulsões18 Calcificações intracranianas4 Icterícia80 Hidrocefalia0 Febre77 Esplenomegalia90 Linfadenopatia68 Hepatomegalia77 Vômitos48 Microcefalia0 Diarréia25 Catarata0 Eosinofilia18 Sangramento anormal18 Hipotermia20 Glaucoma0 Atrofia óptica0 Microftalmia0 Rash25 Pneumonite41 Freqüência (%) das principais alterações na forma generalizada da toxoplasmose congênita

30 b) RUBÉOLA Manifestações transitórias do RN RCIU, púrpura trombocitopênica neonatal, anemia hemolítica, hepatite, colestase, rarefação metafisária, que regridem espontaneamente em 2/3 dos casos; Manifestações permanentes S Manifestações permanentes Surdez (80 a 90%), doença cardíaca congênita (persistência do canal arterial - 30%; estenose de artéria pulmonar), microftalmia, catarata ( 6 a 45%), glaucoma, retinopatia pigmentar (sal e pimenta), retardo mental e psicomotor, microcefalia; Manifestações tardias Diabetes mellitus, panencefalite progressiva, hipo e hipertireoidismo. Manifestações tardias Diabetes mellitus, panencefalite progressiva, hipo e hipertireoidismo. Infecções CongênitasPOUCO PROVÁVEL!!!! PROVÁVEL!!!!

31 c) CITOMEGALOVIROSE - 90% de crianças assintomáticas - 90% de crianças assintomáticas ; - 10% dos RN são sintomáticos e metade desses tem a doença generalizada: prematuridade prematuridade, crescimento intra-uterino restrito; hepatoesplenomegalia hepatoesplenomegalia* (sinal mais comum podendo ser a esplenomegalia o único sinal); anemia anemia, icterícia* (pode ser intermitente) por aumento da bilirrubina indireta ou bilirrubina direta (colestática); Infecções Congênitas

32 c) CITOMEGALOVIROSE: petéquiasplaquetopenia petéquias*,plaquetopenia; pneumonite intersticial (somente na aquisição perinatal); manifestações neurológicas: microcefalia, calcificações intracranianas, crises convulsivas; coriorretinite (semelhante à da toxoplasmose), estrabismo, atrofia ótica, microftalmia e catarata (manifestação rara) e deficiência de acuidade visual e auditiva. Infecções Congênitas NÃO FORAM REALIZADAS SOROLOGIAS!!!

33 d) HERPES VÍRUS SIMPLES Órgãos mais freqüentemente afetados : Fígado; Fígado; supra-renais; supra-renais; Rins; Rins; Pulmão; Pulmão; tubo digestivo; tubo digestivo; coração. coração. Infecções Congênitas

34 d) HERPES VÍRUS SIMPLES SNC acometimento comum; SNC acometimento comum; exantema vesicular patognomônico (ausente em 20 a 30% dos casos); exantema vesicular patognomônico (ausente em 20 a 30% dos casos) ; manifestações iniciais inespecíficas após a 1ª semana de vida anorexia, vômitos, letargia e febre. manifestações iniciais inespecíficas após a 1ª semana de vida anorexia, vômitos, letargia e febre. Infecções Congênitas

35 d) HERPES VÍRUS SIMPLES QC pode se inciar com acontecimento sistêmico importante: icterícia, petéquias; icterícia, petéquias; hepatoesplenomegalia (comum) hepatoesplenomegalia (comum) convulsão, irritabilidade; convulsão, irritabilidade; diátese hemorrágica (sangramento gastrointestinal, hemoptise, hematúria); diátese hemorrágica (sangramento gastrointestinal, hemoptise, hematúria); CIVD. CIVD. Infecções Congênitas NÃO FORAM REALIZADAS SOROLOGIAS!!!

36 e) SÍFILIS SÍFILIS CONGÊNITA PRECOCE Sinais e sintomas surgem até os dois anos de vida; SÍFILIS CONGÊNITA PRECOCE Sinais e sintomas surgem até os dois anos de vida; SÍFILIS CONGÊNITA TARDIA Sinais e sintomas surgem após os dois anos de vida SÍFILIS CONGÊNITA TARDIA Sinais e sintomas surgem após os dois anos de vida Infecções Congênitas

37 e) SÍFILIS SÍFILIS CONGÊNITA PRECOCE baixo peso; baixo peso; Prematuridade; Prematuridade; lesões ósseas (osteocondrite, osteíte e periostite) 47 a 95% lesões ósseas (osteocondrite, osteíte e periostite) 47 a 95% hepato-esplenomegalia 33 a 91% hepato-esplenomegalia 33 a 91% acometimento do SNC 40 a 60% acometimento do SNC 40 a 60% lesões cutâneo-mucosas 15 a 60% lesões cutâneo-mucosas 15 a 60% lesões de mucosa nasal 4 a 50% lesões de mucosa nasal 4 a 50% lesões pulmonares 7 a 22% lesões pulmonares 7 a 22% lesões renais 3 a 17% lesões renais 3 a 17% Infecções Congênitas NÃO FORAM REALIZADAS SOROLOGIAS!!! - NÃO FORAM REALIZADAS SOROLOGIAS!!! - CRIANÇA NASCEU SOB CUIDADOS MÉDICOS, APESAR DE INFERIRMOS QUE SE TENHA REALIZADO VDRL, NÃO HÁ QUALQUER REGISTRO PROVANDO TAL FATO!!!

38 São doenças geneticamente determinadas; São doenças geneticamente determinadas; Maioria autossômica recessiva Maioria autossômica recessiva; correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas; correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas; Individualmente raros; Individualmente raros; Cerca de 500 distúrbios conhecidos incidência 1/1.000 nascidos vivos; Cerca de 500 distúrbios conhecidos incidência 1/1.000 nascidos vivos; Ocorrem devido a um defeito enzimático específico que determina um bloqueio de uma via metabólica Ocorrem devido a um defeito enzimático específico que determina um bloqueio de uma via metabólica. Erros Inatos do Metabolismo

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41 1) DEFINIÇÃO grupo de doenças hereditárias raras; disfunção nos osteoclastos da densidade óssea de forma difusa; Distúbio do sistema esquelético caracterizado pelo aumento generalizado da densidade óssea; doença marmórea / osteosclerosis fragilis generalisata fraturas como pedaço de giz (Robbins-1994) doença paradoxal várias formas de manifestação em qualquer idade; várias formas de manifestação em qualquer idade; Osteopetrose

42 1) DEFINIÇÃO não há predomínio por raça; não há predomínio por raça; sexo masculino sexo masculino mais acometido; 20% dos casos casamentos consangüíneos. 20% dos casos casamentos consangüíneos. etiopatogenia não é bem definida; etiopatogenia não é bem definida; Alguns estudos disfunção imunológica resultante de uma disfunção tímica que resulta na anormalidade osteoclástica (?) Osteopetrose

43 2) FISIOPATOLOGIA Defeito básico na diferenciação das células precursoras em osteoclastos; Defeito básico na diferenciação das células precursoras em osteoclastos; Osso contém nº de osteoclastos estruturalmente anômalos; Osso contém nº de osteoclastos estruturalmente anômalos; Maior nº de células bizarras e excepcionalmente grandes. Osteopetrose

44 3) VARIANTES DA DOENÇA Inúmeros espectros desde morte na primeira infância até compatíveis com sobrevida (até vida adulta); 2 grupos hereditários clássicos: Osteopetrose congênita (maligna)congênita (maligna) transmitida por padrão autossômico recessivo tardia (benigna) tardia (benigna) autossômica dominante, acomete adultos

45 Osteopetrose Forma autossômica dominante (osteopetrose tardia ou doença de Albers-Schöenberg) -infância, adolescência ou adulto jovem; -Benigna; -Leve desproporção craniofacial, anemia branda, pode ter acometimento de nervos, fraturas e subsequentes deformidades com coxa vara são comuns; -Geralmente descoberto como achado num estudo radiográfico;

46 Osteopetrose Maligna Incidência < 1: nascimentos; Incidência < 1: nascimentos; Primeiros meses de vida; Autossômica recessiva; Pode ser fatal (hemorragia ou infecção) nos primeiros anos de vida se não tratada; incapacidade dos osteoclastos para reabsorver o osso imaturo; incapacidade dos osteoclastos para reabsorver o osso imaturo; Osteopetrose

47 Osteopetrose Maligna Grande densidade óssea + obliteração progressiva da cavidade medular; formação anormal da cavidade da medula óssea falência de medula óssea; Osteopetrose

48 Osteopetrose Maligna Falência de medula óssea: neutrófilos resposta quimiotática e baixa capacidade de fagocitose bacteriana infecções; Anemia e neutropenia morte precoce pro infecções; Atividade compensatória do SRE hepatoesplenomegalia com predomínio de formas jovens; Osteopetrose

49 Osteopetrose Maligna Falha da reabsorção osteoclástica: Persistência da esponjosa primária núcleos de cartilagem calcificada no interior do osso. Remodelação anormal do osso primário(trabecular) para osso lamelar osso quebradiço com tendência para fraturas APESAR do AUMENTO de sua densidade. Osteopetrose

50 Osteopetrose Maligna Falha da reabsorção osteoclástica: Cavidades na matriz óssea e aberturas foraminais preenchidas por massas não reabsorvidas de tecido ósseo denso; ópticoRemodelação óssea deficiente estreitamento dos forames compressão de nervos (óptico, oculomotor e faciais) Osteopetrose

51 FALÊNCIA DE MEDULA ÓSSEA FRATURAS DEFICIÊNCIA VISUAL

52 Osteopetrose -Alteração do crescimento; -hipocalcemia maligna; -anemia (hemólise excessiva) -anemia (hemólise excessiva) com trombocitopenia; -Hepatoesplenomegalia -Hepatoesplenomegalia; -Linfoadenopatia -Linfoadenopatia; -sangramento anormal -sangramento anormal; - fraturas múltiplas; infecções (defeito do macrófago); - infecções (defeito do macrófago);

53 Osteopetrose PADRÃO RADIOGRÁFICO aumento generalizado da densidade óssea, sem distinção entre a medular e o córtex;aumento generalizado da densidade óssea, sem distinção entre a medular e o córtex; Platôs vertebrais Vértebras em sanduíche;Platôs vertebrais Vértebras em sanduíche; aparência de bone in bone principalmente nos corpos vertebrais;aparência de bone in bone principalmente nos corpos vertebrais; condensação irregular nas metáfises placas paralelas de osso denso nas extremidades de ossos longos;condensação irregular nas metáfises placas paralelas de osso denso nas extremidades de ossos longos; base do crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais;base do crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais; Linhas transversas metafisárias, alterando bandas densas e radioluscentes são freqüentes.Linhas transversas metafisárias, alterando bandas densas e radioluscentes são freqüentes.

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58 OsteopetroseTRATAMENTO: Diminuir ou cessar a hiperostose progressiva; corrigir a anemia e trombocitopenia; tratar as infecções. Fosfato celulose oral + prednisolona+ dieta pobre em cálcio (ou alta dose de 1,25- dihidroxivitamina D3 + dieta) corticóide grau de anemia mielocítica e esplenomegalia por da atividade da medula óssea vermelha.

59 OsteopetroseTRATAMENTO: INF- humano recombinante Transplante de medula ósseaTransplante de medula óssea HLA compatível; descompressão cirúrgica dos nervos acometidos; Transfusão; esplenectomia quando do insucesso da terapia com prednisolona; correção das fraturas.

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