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MariaTeresinha de Oliveira Cardoso Cardoso Serviço de Genética HBDF/HRAS/SES-DF.

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1 MariaTeresinha de Oliveira Cardoso Cardoso Serviço de Genética HBDF/HRAS/SES-DF

2 Como Definir! Doenças decorrentes de mutações em genes que codificam moléculas metabolicamente ativas, determinado alterações anatômicas e funcionais

3 CLASSIFICAÇÃO Didaticamente os EIM classificam-se segundo a natureza e função da molécula : -Grupo I-Síntese /Catabolismo de Macromoléculas -Grupo II-Metabolismo Intermediário -Grupo III-Déficit de Energia

4 – Grupo I -Defeito na Síntese ou degradação de macromoléculas : Doenças de Depósito Lisossômico : Neurolipidoses Mucopolissacaridoses Oligossacaridoses Doença dos Peroxissomos S.Zellweger Condrodistrofia punctata Adrenoleucodistrofia

5 Síndrome de Zellweger –Ausência de peroxissomos 40 enzimas: Catalase, Acil-coA – enzimas > acetil-coA->Mitocôndrias- >C.Krebs ->E

6 Lisossomos-> Hidrolases-ácidas Importante no metabolismo T3eT4 Nos macrófagos Hialuronidase e Fosfatase ácida -> espermatozóides - >penetração no ovócito Embrião-> Reservas

7 Mucopolissacaridoses->Disostoses múltiplas

8 Deformidade Progressiva após 6 mês,infecções de repetição

9

10 Febre, artralgias, dor abdominal, angioqueratomas,nefropatia,opacificação de córnea->Doença de Fabry

11 Doença de Gaucher Doença de Gaucher Tipo I –Juvenil –Hematológica Tipo II – Infantil cerebral Perinatal – Hidropsia fetal Tipo III -Neuropática Juvenil

12 Grupo 2 Metabolismo Intermediário : Aminoacidopatias Acidurias Orgânicas Defeitos do Ciclo da Uréia Galactosemia

13 Defeitos do Ciclo da Uréia Formas graves com introdução do leite materno manifestam na 1ª semana de vida - > sinais de Encefalopati a

14 Grupo 3 Déficit de Energia: Doenças Mitocondriais Hiperlactacidemia Defeito Beta –oxidação de àcidos Graxos Doença de Depósito de Glicogênio

15 Mitocôndrias maternas DNA circular com duplicação independente sem mecanismos de reparo acumulando mutações

16 Ciclo de Krebs

17 Glicogenoses Fácies de Boneca com Hepatomegalia, hipoglicemia, aumento de Colesterol e ácido úrico-> 9 formas

18 Doença de Pompe Glicogenose II Hipotonia, manifestações cardíacas precoces

19 Quando pensar? EIM-> manifestação aguda no período neonatal Convulsões coma Icterícia prolongada Hipotonia severa Vômitos persistentes Dificuldade ou parada ->sucção Acidose metabólica Quadro séptico+leucopenia+plaquetopenia História familiar positiva / consangüinidade

20

21 Amônia >200 >200 Normal Normal + PH normal Acidose Acidose PH normal O RN grave Ciclo da UréiaAcidemias Orgânicas Aminoacidopatias Galactosemia

22 O RN grave -> Condutas História Clínica relacionando inicio de sintomas Exame Físico Dismorfológico Historia familiar Glicemia Gasometria + Na,K, CL,HCO3-> Anion-gap Amônia, Lactato/Piruvato,CPK/DHL Avaliação Cardíaca, Cerebral, Renal e Hepática Fundoscopia Ocular Alterações ósseas

23 O que fazer ? Identificação do Grupo de Patologias : Grupo I- Doença Lisossômica de Depósito-> Coleta de sangue em papel de filtro-> Laboratório de Referência Terapia de Reposição Enzimática -> Gaucher MPSI Fabry Pompe

24 O que fazer ? Grupo II –Metabolismo Intermediário - 1-Coleta de sangue e Urina -> Cromatografia e determinação quantitativa - 2-Retirada de proteínas para reversão do quadro-Controle acidemia - 3-Proteínas 0,25->0,5 mg/kg/dia - 4-Megavitaminas - 5-Dietoterapia

25 O que fazer ? Grupo III- Déficit de Energia -Material para Laboratório de Referência -ENMG- CPK-Biopsia Muscular e Hepática – Avaliação Cardíaca Tiamina+Riboflavina+L –Carnitina Dieta com baixo teor de lipídeos Dieta específica para Glicogenoses

26 Mecanismos Básicos de Herança- predomínio de Herança Autossômica Recessiva

27 ACONSELHAMENTO GENÉTICO Visa diminuir os riscos de recorrência,respeitando as metas familiares e seus padrões éticos,religiosos. Assegurar a compreensão das implicações da doença Esclarecer sobre as opções terapêuticas e sobre grupos de apoio Indicar apoio da Psicoterapia

28 A Triagem Neonatal Rumo à Prevenção Ganho ponderal insuficiente Infecções VAS de repetição Diarréia persistente Colestase Fibrose Cística

29 Perspectivas Diagnóstico Precoce Terapia Gênica


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