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PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE Monitora Ana Cristina Duprat Disciplina: Genética Humana.

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Apresentação em tema: "PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE Monitora Ana Cristina Duprat Disciplina: Genética Humana."— Transcrição da apresentação:

1 PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE Monitora Ana Cristina Duprat Disciplina: Genética Humana

2 Penetrância e expressividade são conceitos relacionados à correlação genótipo – fenótipo.

3 PENETRÂNCIA TUDO OU NADA É a presença ou não de uma característica ou condição clínica determinada por um gene. Ou o indivíduo a tem ou não tem.

4 PENETRÂNCIA Como fator estatístico, a Penetrância refere-se à fração de pessoas, portadoras obrigatórias de um gene determinado, que manifestam seu fenótipo específico. Exemplo: para certa doença, todos os indivíduos que herdam o gene mutante têm a apresentação clínica. A penetrância é 100% - completa.

5 PENETRÂNCIA INCOMPLETA (REDUZIDA) Quando a freqüência de expressão do fenótipo é inferior a 100%. Quer dizer, alguns portadores do gene não o expressam. Mas a hereditariedade não muda, pois esses portadores podem transmitir o gene da doença para a próxima geração.

6 PENETRÂNCIA skipping a generation No heredrograma de doenças autossômicas dominantes, a transmissão parece pular uma geração: na verdade, é uma pessoa heterozigota, em quem o gene não teve penetrância.

7 PENETRÂNCIA Exemplo: Retinoblastoma É autossômico dominante. Estudos familiares mostram que cerca de 10% dos portadores obrigatórios do gene de susceptibilidade ao retinoblastoma não possuem a doença.

8 EXPRESSIVIDADE É a graduação do fenótipo – o quanto é expresso. o grau de defeito exercido pelo gene o grau de manifestação clínica a natureza e a gravidade do fenótipo

9 EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL As manifestações de um fenótipo diferem em pessoas que apresentam o mesmo genótipo.

10 EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL As variações são INTER e INTRA familiares. A etiologia não é conhecida. Entre famílias diferentes, é provável que seja a heterogeneidade do locus mutante. Expressividade variável é característica de doenças autossômicas dominantes.

11 EXPRESSIVIDADE Exemplo: Síndrome de Waardenburg É autossômica dominante. Alterações de pigmentação: heterocromia de íris; íris azul brilhante típica; mecha branca de cabelo; cabelo grisalho Alterações da audição: nenhuma; moderada; perda total

12 Penetrância e Expressividade são conceitos distintos. Penetrância: sim ou não? Expressividade: o quanto é?

13 Penetrância incompleta e Expressividade variável são mecanismos, pelos quais os genes de doenças autossômicas dominantes se mantenham na população, até em freqüências altas. Mas NÃO devem ser a única justificativa para a expressão variada do fenótipo, levando à idéia de monogenia e à simplificação,deve-se procurar outras possibilidades como: Poligenia: vários genes envolvidos em uma doença Influência dos fatores ambientais sobre as manifestações clínicas da doença.


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