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Célula Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) - botânico alemão Theodor Schwann (1810- 1882) - naturalista alemão A vida existe somente nas células As células.

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2 Célula Matthias Jakob Schleiden ( ) - botânico alemão Theodor Schwann ( ) - naturalista alemão A vida existe somente nas células As células provêm somente de células preexistentes A célula é a unidade de reprodução e transmissão das características hereditárias

3 Ciclo Celular Zigoto duplicações celulares sucessivas Gerar a vida em organismos unicelulares Repor células mortas, regenerar partes de tecidos danificados e órgãos Manter a vida em organismos pluricelulares

4 Ciclo Celular Sequência ordenada de eventos que levam à divisão celular e à produção de duas células filhas, cada uma contendo cromossomos idênticos aos da célula parental Dois eventos principais –Replicação dos cromossomos –Segregação dos cromossomos para as células-filha Duplicação dos componentes + divisão celular = Ciclo celular

5 Ciclo celular Cromossomo é composto de duas moléculas de DNA idênticas resultante da replicação do DNA, mais as histonas e outras proteínas associadas Cromátides-irmã são moléculas de DNA filhas idênticas e as proteínas associadas, que estão ligadas em uma região chamada de centrômero

6 Ciclo Celular Interfase período celular entre o final de uma Mitose (M) e o início da próxima M G Gap = lacuna G 1 ( Gap = lacuna ) – A célula acumula todos os materiais necessários para a duplicação do DNA, c rescimento e aumento da massa celular 10h. SSíntese S ( Síntese ) – Ocorre a duplicação (síntese, replicação) do DNA, no final dessa fase o núcleo dobra seu volume 9h. M G Gap = lacuna G 2 ( Gap = lacuna ) – A célula armazena materiais para realizar a mitose, preparação para a divisão celular 4h MMitose M ( Mitose ) – Fase da mitose, compreende 4 fases bem distintas 1h. –Prófase, metáfase, anáfase e telófase Total: 24h - mamíferos

7 Célula – Divisões celulares Mitose eucarióticas somáticas –Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas. –Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a manutenção do organismo. –Células filhas são idênticas entre si e à parental. Meiose –Ocorre em células germinativas ou gametas, formação dos espermatozóides e óvulos. –Garante um número cromossômico constante de geração a geração. –Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide (2n) em quatro células haplóide (n).

8 MITOSE Prófase, Metáfase, Anáfase, Telófase e Citocinese

9 Cromossomos

10 Cromossomos replicados, cada um com 2 cromátides- irmã, se condensam. O fuso mitótico forma-se entre os 2 centrômeros. Rompimento do envelope nuclear. Os cromossomos se ligam aos microtúbulos do fuso mitótica por meio do cinetócoro. Os cromossomos estão alinhados na região equatorial do fuso mitótico. Os microtúbulos do cinetócoro fixam as cromátides-irmã aos pólos opostos.

11 As cromátides-irmã, separam- se para formar dois cromossomos e cada um é puxado para o fuso polar. Os microtúbulos do cinetócoro encurtam-se e os fusos polares se distanciam. Os dois conjuntos de cromátides-irmã chegam aos pólos do fuso e se descondensam. Forma-se o novo envelope nuclear. A divisão do citoplasma começa com a formação do anel contrátil. O citoplasma é dividido em dois por um anel contrátil de actina e miosina, que obriga a célula a formar duas células filhas, cada uma com um núcleo. Fonte: Figure Two cytoskeletal machines that operate in M phase. Molecular Biology of the Cell. Alberts, B., 2002, modificada,

12 Quando a clivagem acaba, o anel contrátil é dispensado Figure The midbody. Alberts, B., 2002.

13 Meiose

14 Meiose I – Divisão Reducional Meiose I – Divisão Reducional DNA duplicado - Cromossomos duplicados Profase I –Leptóteno; –Zigóteno; –Paquíteno; –Diplóteno; –Diacinese; Metáfase I Anáfase I Telófase I

15 LeptótenoLeptóteno, cromossomo composto de 2 cromátides começa a se condensar. Meiose I - Divisão Reducional – Profase I

16 Zigóteno, pares homólogos se aproximam. Meiose I - Divisão Reducional – Profase I

17 PaquítenoPaquíteno, continua a condensação – formam os QUIASMAS (local onde ocorre as trocas de genes entre cromossomos homólogos) –crossing over Meiose I - Divisão Reducional – Profase I

18 Diplóteno, continua a condensação, começam a se separar, revelam os quiasmas. Diacinese Meiose I - Divisão Reducional – Profase I

19 Resultados do Crossing-over durante a Meiose Prophase I of meiosis Nonsister chromatids Tetrad Chiasma, site of crossing over Metaphase I Metaphase II Daughter cells Recombinant chromosomes

20 Mutações gênicas e cromossômicas

21 Mutações São alterações ou modificações no material genético (nucleotídeos) genes ou cromossomos São espontâneas (acaso) silenciosas ou letaisPodem ser silenciosas ou letais evoluçãoTambém promovem a evolução –Determinam aumento na variabilidade genética

22 Mutações As mutações podem ser: - Gênicas - Gênicas alteram a estrutura do DNA - Cromossômicas - Cromossômicas alteram a estrutura ou o número de cromossomos

23 Agentes Mutagênicos FísicosFísicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama), radiação ultravioleta, temperatura QuímicosQuímicos colchicina, gás mostarda, talidomida, alcatrão, benzeno etc BiológicosBiológicos vírus (oncovírus), bactérias e alguns protozoários (toxoplasmas)

24 Mutações Gênicas Responsáveis por alterações nos genes formação de novas proteínas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação, transcrição e/ou tradução. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

25 Substituição Adição Deleção Tipos de Mutações Gênicas

26 Mutações Cromossômicas estrutura número de cromossomosSão alterações na estrutura ou no número de cromossomos normais da espécie anomalias e malformaçõesPodem provocar anomalias e malformações no organismo ou até a inviabilidade dele

27 Tipos de Mutação Numéricas quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos), altera o cariótipo Estruturais quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas 27

28 Alterações numéricas São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas Euploidia envolve o genoma inteiro Monoploidia (n) – haplóide, um genoma Tripolidia (3n) – há 3genomas Poilipoiddia (4n, 5n, etc) Aneuploidia envolvem parte do genoma, quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos Nulissomia (2n – 2) – falta um dos pares de cromossomos, letal na espécie humana Monossomia (2n – 1) – falta 1 cromossomo de 1 par Trissomia (2n +1) – há um cromossomo a mais em 1 par Polissomia (2n + 2, 3 ou 4) 28

29 Síndromes Síndrome de Turner sexo feminino 45X Síndrome de Klinefelter sexo masculino 47XXY Síndrome de Down (Trissomia do par 21) –sexo masculino com cariótipo 47, XY+21 –sexo feminino com cariótipo 47, XX+21 Síndrome do Triplo X (47, XXX) sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis 47, (XYY) encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo

30 Síndromes Síndrome de Edwards trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Patau trissomia do cromossomo 13 Polissomia (2n + 2, 3 ou 4) quando há n cromossomos em um dos pares 48, XXXY e 49 XXXXY Quimerismo diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n

31 Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar –Perda de genes –Leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos

32 Mutações Estruturais Podem ser causadas por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento Deleção é a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na Síndrome Cri-du-Chat ou Síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor Translocação é a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo 32

33 Mutações Estruturais Inversão ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras pode sofrer uma rotação de 180° e em, seguida colar. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais Duplicação uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes 33

34 Seminários Artigos científicos sobre as síndromes Grupos de dois alunos


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