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PublicouManuela Fortuna Alterado mais de 10 anos atrás
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Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP
Genética Humana RFM-0009 Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP
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Website
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Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.
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Estrutura e função gênica
DNA e a dupla hélice Replicação do DNA Transcrição e tradução Mutações e suas conseqüências Testes de diagnostico molecular Resumo Questões
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Cromossomos e divisão celular
Estrutura do cromossomo O complemento cromossômico humano normal Métodos de analise cromossômica O ciclo celular e a divisão celular Anomalias cromossômicas Conseqüências das anomalias cromossômicas
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Distúrbios cromossômicos comuns
Síndromes de aneuplodias autossômicas Síndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais Síndromes comuns de deleção Síndromes de microdeleção Síndromes de instabilidade cromossômica Poliploidia
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Herança monogênica (mendeliana)
Herança autossômica dominante Herança autossômica recessiva Herança recessiva ligada ao X Outros padrões de herança monogênica Herança mendeliana atípica Herança mitocondrial O uso de marcadores genéticos em genética clinica Ligação genética
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Identificação de genes de doenças mendelianas
Clonagem funcional Clonagem posicional Doença de Huntington Síndrome de Marfan Fibrose cística Picnodisostose Distrofia muscular de Duchenne Síndrome do X frágil
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Herança poligênica e doenças complexas
Identificação de um distúrbio multifatorial Herança oligogênica e poligênica Poligenes e herança ambiental-multifatorial Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade Exemplos de distúrbios multifatoriais Testes de suscetibilidade para distúrbios multifatoriais
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Genes e populações O principio de Hardy-Weinberg
Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg Polimorfismos Triagem populacional de portadores
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Genes e hemoglobina Estrutura e função de hemoglobina
Genes e cadeias de hemoglobina O espectro de mutações de gene de globina Anemia falciforme Talassemia α Talassemia β Talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal Interação de mutações diferentes de hemoglobinas
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Genes e desenvolvimento
Processos básicos de desenvolvimento Famílias gênicas desenvolvimentais Vias gênicas desenvolvimentais Vias desenvolvimentais integradas Defeitos de nascimento Síndromes de dismorfologia
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Genes e câncer Oncogenes Genes supressores tumorais
Genes de reparo de DNA Câncer esporádico Síndromes de câncer familial Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal
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Genes e bioquímica Distúrbios de metabolismo de carboidratos
Distúrbios de metabolismo de aminoácidos Distúrbios do ciclo de uréia Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos Distúrbios lisossômicos Distúrbios mitocondriais Distúrbios peroxissômicos Distúrbios de metabolismo de porfinas Triagem neonatal O tratamento dos distúrbios bioquímicos
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Genes, drogas e tratamento
Farmacogenética Doenças genéticas induzidas por drogas Farmacogenômica Tratamento de doenças genéticas Terapia gênica Medicina regenerativa Clonagem reprodutiva e terapêutica
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Habilidades clinicas e cenários
Construção de uma arvore familial Distinção dos padrões diferentes de herança Calculo de risco Interpretação de um relato laboratorial Retardo mental Características dismórficas Acesso a recursos de informação
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Genética clínica aplicada
Consulta genética Detecção de portador Testes preditivos Diagnostico pré-natal Considerações éticas
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Nutrição Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração Mudanças na dieta podem reduzir o risco
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Saúde dos ossos Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.
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Vitamina B Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular. O uso de suplementos pode compensar este problema comum
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Genes de destoxificação
Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas. Existem alimentos que facilitam esta limpeza.
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Antioxidantes Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças. Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos
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Inflamação Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante
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Sensibilidade a insulina
Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético
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Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino
Fono Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino Dificuldade de leitura e escrita Problemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicada Confusão entre os lados direito e esquerdo Complicações para aprender a segunda língua Dificuldade para organização geral Comprometimento emocional
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Fono Defeitos que afetam a fala Fenda na boca Lábio leporino
Defeitos na dentição Defeitos de surdez
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Downs – existência e gravidade depende da Genética
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Labio leporino
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Bioinformática Analise dos dados de expressão gênica
Microarrays Seqüenciamento de DNA Comparações entre espécies Funções dos genes Determinar efeitos das drogas
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