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Genética Humana RFM-0009 Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP.

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1 Genética Humana RFM-0009 Prof. David De Jong Depto. de Genética FMRP-USP

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3 Website

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8 Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.

9 Estrutura e função gênica DNA e a dupla hélice Replicação do DNA Transcrição e tradução Mutações e suas conseqüências Testes de diagnostico molecular Resumo Questões

10 Cromossomos e divisão celular Estrutura do cromossomo O complemento cromossômico humano normal Métodos de analise cromossômica O ciclo celular e a divisão celular Anomalias cromossômicas Conseqüências das anomalias cromossômicas

11 Distúrbios cromossômicos comuns Síndromes de aneuplodias autossômicas Síndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais Síndromes comuns de deleção Síndromes de microdeleção Síndromes de instabilidade cromossômica Poliploidia

12 Herança monogênica (mendeliana) Herança autossômica dominante Herança autossômica recessiva Herança recessiva ligada ao X Outros padrões de herança monogênica Herança mendeliana atípica Herança mitocondrial O uso de marcadores genéticos em genética clinica Ligação genética

13 Identificação de genes de doenças mendelianas Clonagem funcional Clonagem posicional Doença de Huntington Síndrome de Marfan Fibrose cística Picnodisostose Distrofia muscular de Duchenne Síndrome do X frágil

14 Herança poligênica e doenças complexas Identificação de um distúrbio multifatorial Herança oligogênica e poligênica Poligenes e herança ambiental-multifatorial Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade Exemplos de distúrbios multifatoriais Testes de suscetibilidade para distúrbios multifatoriais

15 Genes e populações O principio de Hardy-Weinberg Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg Polimorfismos Triagem populacional de portadores

16 Genes e hemoglobina Estrutura e função de hemoglobina Genes e cadeias de hemoglobina O espectro de mutações de gene de globina Anemia falciforme Talassemia α Talassemia β Talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal Interação de mutações diferentes de hemoglobinas

17 Genes e desenvolvimento Processos básicos de desenvolvimento Famílias gênicas desenvolvimentais Vias gênicas desenvolvimentais Vias desenvolvimentais integradas Defeitos de nascimento Síndromes de dismorfologia

18 Genes e câncer Oncogenes Genes supressores tumorais Genes de reparo de DNA Câncer esporádico Síndromes de câncer familial Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal

19 Genes e bioquímica Distúrbios de metabolismo de carboidratos Distúrbios de metabolismo de aminoácidos Distúrbios do ciclo de uréia Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos Distúrbios lisossômicos Distúrbios mitocondriais Distúrbios peroxissômicos Distúrbios de metabolismo de porfinas Triagem neonatal O tratamento dos distúrbios bioquímicos

20 Genes, drogas e tratamento Farmacogenética Doenças genéticas induzidas por drogas Farmacogenômica Tratamento de doenças genéticas Terapia gênica Medicina regenerativa Clonagem reprodutiva e terapêutica

21 Habilidades clinicas e cenários Construção de uma arvore familial Distinção dos padrões diferentes de herança Calculo de risco Interpretação de um relato laboratorial Retardo mental Características dismórficas Acesso a recursos de informação

22 Genética clínica aplicada Consulta genética Detecção de portador Testes preditivos Diagnostico pré-natal Considerações éticas

23 Nutrição Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração Mudanças na dieta podem reduzir o risco

24 Saúde dos ossos Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.

25 Vitamina B Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular. O uso de suplementos pode compensar este problema comum

26 Genes de destoxificação Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas. Existem alimentos que facilitam esta limpeza.

27 Antioxidantes Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças. Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos

28 Inflamação Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante

29 Sensibilidade a insulina Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético

30 Fono Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino Dificuldade de leitura e escrita Problemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicada Confusão entre os lados direito e esquerdo Complicações para aprender a segunda língua Dificuldade para organização geral Comprometimento emocional

31 Fono Defeitos que afetam a fala Fenda na boca Lábio leporino Defeitos na dentição Defeitos de surdez

32 Downs – existência e gravidade depende da Genética

33 Labio leporino

34 Bioinformática Analise dos dados de expressão gênica –Microarrays Seqüenciamento de DNA Comparações entre espécies Funções dos genes Determinar efeitos das drogas

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