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Citogenética Erlane Ribeiro - FMJ. Citogenética tradicional Sangue Líquido amniótico Vilosidade coriônica Pele Restos ovulares S. X-frágil Síndrome com.

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1 Citogenética Erlane Ribeiro - FMJ

2 Citogenética tradicional Sangue Líquido amniótico Vilosidade coriônica Pele Restos ovulares S. X-frágil Síndrome com instabilidade cromossômica (anemia de Fanconi, S. Bloom, S. Robert) Erlane Ribeiro - FMJ

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4 Indicações para estudo cromossômico Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal Homens com ginecomastia / microrquidia Retardo mental não explicável Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ

5 PopulaçãoFreqüência (%) Zigotos10-30 Embriões pré-implantados20-25 Natimortos (>28 semanas)5-6 Nativivos0,5-1 Mortes infantis5-7 Malformação congênita4-8 Cardiopatia13 Retardo mental, exceto X frágil3-35 Infertilidade masculina2-15 Aborto de repetição (>3)2-5 Modificado de Mange & Mange, Erlane Ribeiro - FMJ

6 ABREVIATURASIGNIFICADOEXEMPLO deldeleção46 XX del (5p) +ganhp47 XY +21 -perda45 XX, -14, -21, +t(14q21q) ttranslocação46 XX t(2,8)(q21;p13) ranel46 X, r(X) marmarcador46 XX +mar dercromossomo derivadoDer (1) dicdicêntricoDic (X;Y) iisocromossomo46 X, i(Xq) matorigem materna47 XY, +der (15) mat patorigem paterna47 XY, +der (4) pat invinversãoInv (5)(p15q21) frasítio frágil46 Y, fra (X)(q27.3) Erlane Ribeiro - FMJ

7 Translocações robertsonianas Erlane Ribeiro - FMJ

8 Translocações recíprocas Erlane Ribeiro - FMJ

9 Deleções Erlane Ribeiro - FMJ

10 Duplicações Erlane Ribeiro - FMJ

11 Inversões Erlane Ribeiro - FMJ

12 Inserções Erlane Ribeiro - FMJ

13 Isocromossomos Erlane Ribeiro - FMJ

14 Cromossomos dicêntricos Erlane Ribeiro - FMJ

15 Cromossomo em anel Erlane Ribeiro - FMJ

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18 cromátides metacêntricosubmetacêntrico telômero satélite pedículo p q centrômero Erlane Ribeiro - FMJ

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29 Exames invasivos Punção de VC –11-13 sem Amniocentese precoce –12-14 sem Amniocentese tradicional –15-18 sem Cordocentese –> 18 sem Erlane Ribeiro - FMJ

30 Dificuldades Artesanal Treinamento de pessoal Estudo de células vivas Qualidade da coleta Erlane Ribeiro - FMJ

31 Insucesso de culturas Coleta inadequada –Quantidade insuficiente –Contaminação Células inviáveis Variação na estufa (temperatura ou CO2) Reagentes/tóxicos Erlane Ribeiro - FMJ

32 Coleta de material LA –2 seringas estéreis e descartáveis –Mínimo 20 ml –Deixar o material na seringa –Não usar seringa BD –Consentimento informado PVC –10 mg de vilo aspirado em seringa com meio de cultura e heparina –Consentimento informado Erlane Ribeiro - FMJ

33 Coleta de material Sangue de cordão –5 ml em seringa heparinizada –Manter na seringa –Consentimento informado Restos fetais (aborto) –Coleta de forma asséptica –Manter em SF estéril ou meio de cultura –Rotina Erlane Ribeiro - FMJ

34 Punção de Vilosidade Coriônica Após 20 anos – redução dos problemas Menor risco de perda gestacional Menor risco de anomalias por disrupção Menor contaminação Maior confiabilidade Melhor qualidade do exame Erlane Ribeiro - FMJ

35 Coleta de Líquido Amniótico Menor risco de perda fetal Melhor qualidade de bandas Menor risco de contaminação materna Menor risco de pseudomosaicismo Maior volume de LA Crescimento celular mais rápido Sobrenadante utilizado em vários estudos Erlane Ribeiro - FMJ

36 FISH Alagille Angelman CMT I Cri Du Chat DiGeorge HCSR Ictiose ligada ao X (def. esteróide sulfatase) Kallman Langer-Giedion Lisencefalia isolada S Miller-Dieker P. Willi Retinoblastoma Rubinstein – Taybi Smith – Magenis Velocardiofacial Williams Wolf-Hirschhorn Erlane Ribeiro - FMJ

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38 FISH Resultado com horas Identifica 90% das anomalias cromossômicas no pré-natal –13, 18, 21, X, Y Não detecta mosaicismos, translocações Erlane Ribeiro - FMJ

39 Citogenética especial Análise subtelomérica para regiões associadas ao retardo mental Análise centromérica Erlane Ribeiro - FMJ

40 Hibridização genômica comparativa (HGC) Técnica de citogenética molecular desenvolvida para rastrear ganho ou perda cromossômica em tumores DNA teste (verde) hibridiza com DNA referência (vermelho). As imagens dos sinais fluorescentes são capturadas. A razão verde/vermelho é quantificada Erlane Ribeiro - FMJ

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42 HGC Vantagens –Análise de todo genoma em um só teste –Rapidez (até 72 horas) Desvantagens –Alto custo –Não detecta mosaicismos, translocações balanceadas Erlane Ribeiro - FMJ


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