Biologia A.

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1 Biologia A

2 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

3 Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

4 Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

5 Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

6 Mutações Cromossômicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

7 Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

8 Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

9 Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no número cromossômico Causa: não-disjunção cromossômica (2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula) MeioseI (anáfaseI) da gametogênese

10 Cariótipo normal humano:
As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

11 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

12 Síndrome de Turner

13 Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

14 EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

15 2n: 46,XX 2n:46,XY SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX
TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

16 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr
Síndrome de Klinefelter Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

17 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

18 Síndrome de Down

19 Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão)
Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos

20 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

21 Síndrome de Patau

22 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

23 Síndrome de Edwards

24 Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

25 Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

26 Síndrome do Duplo Y

27 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

28 Síndrome do Triplo X

29 Mutações Cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

30 Mutações Cromossômicas Estruturais
Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

31 Mutações Cromossômicas Estruturais
Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

32 Mutações Cromossômicas Estruturais
Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

33 Mutações Cromossômicas Estruturais
Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

34 Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

35 Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

36 Tipos de Mutações Gênicas
Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

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38 Mutações Gênicas Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

39 Mutações Gênicas Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

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42 Principais Doenças Hereditárias
Fibrose Cística  uma alteração em um gene do cromossomo 7 provoca a produção, pelas glândulas exócrinas, de um muco muito espesso que leva a obstrução do pâncreas e infecção crônica do pulmões, levando à morte ainda na juventude.

43 Principais Doenças Hereditárias
Anemia Falciforme  substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11, provocando alteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio de forma eficaz.

44 Principais Doenças Hereditárias
Distrofia Muscular Progressiva  mutação em um gene do cromossomo X que provoca fraqueza e degeneração muscular. Adrenoleucodistrofia  mutação em um gene do cromossomo X que provoca degeneração progressiva do sistema nervoso.