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UBA VII – Genética Molecular Teórica 8. 21/Marçol/2013 UBA VII GM T10 Sumário: Capítulo VII. Extensões do Mendelismo Variação alélica e função dos genes.

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1 UBA VII – Genética Molecular Teórica 8

2 21/Marçol/2013 UBA VII GM T10 Sumário: Capítulo VII. Extensões do Mendelismo Variação alélica e função dos genes Acção dos genes do genótipo ao fenótipo Capítulo IX Bases cromossómicas do Mendelismo Genes ligados ao sexo em humanos Cromossomas sexuais e determinação sexual Dosagem e genes ligados ao X 2

3 EXTENSÕES DO MENDELISMO 21/Marçol/20133 UBA VII GM T10

4 Extensões do Mendelismo Mesmo sem ser em humanos há características que não obedecem aos princípios de Mendel enunciados: 1.Dominância 2.Segregação 3.Independência na segregação entre genes 21/Marçol/20134 UBA VII GM T10

5 Dominância Incompleta 21/Marçol/20135 UBA VII GM T10

6 Codominância 21/Marçol/20136 UBA VII GM T10

7 Alelos Múltiplos 21/Marçol/20137 UBA VII GM T10

8 Alelos Múltiplos 21/Marçol/20138 UBA VII GM T10

9 Séries Alélicas C + > C ch = C h > c 21/Marçol/20139 UBA VII GM T10

10 Um gene um polipéptido Beadle and Tatum 21/Marçol/ UBA VII GM T10

11 Mutações Dominantes e recessivas 21/Marçol/ UBA VII GM T10

12 21/Marçol/ UBA VII GM T10

13 Do genótipo ao fenótipo Ambiente Mutação Shibire 25°C 29°C PKU Queda de cabelo 21/Marçol/ UBA VII GM T10

14 Penetrância 21/Marçol/ UBA VII GM T10

15 Expressividade 21/Marçol/ UBA VII GM T10

16 Que explicação sugere para os efeitos de penetrância e expressividade ? 21/Marçol/ UBA VII GM T10

17 Interações entre genes 21/Marçol/ UBA VII GM T10

18 Epistase GeneCP Percursor Intermediário Antocianina Géno- tipo C-P-+++ ccP-+-- C-pp++- 21/Marçol/ UBA VII GM T10

19 Epistase 21/Marçol/ UBA VII GM T10

20 Epistase cor de abóboras 21/Marçol/ UBA VII GM T10

21 Pleiotropia Um gene influencia várias características. 21/Marçol/2013 UBA VII GM T10 21

22 GENES LIGADOS AO SEXO 21/Marçol/ UBA VII GM T10

23 Cromossomas e determinação do sexo 21/Marçol/2013 T07 23 UBA VII GM T10

24 Cromossomas e determinação do sexo 21/Marçol/2013 T07 24 UBA VII GM T10

25 Teoria cromossómica da hereditariedade Comossomas contêm características herdadas Cromossomas são herdados segundo os princípios de Mendel. 21/Marçol/2013 T07 25 UBA VII GM T10

26 Princípio da segregação dos genes 21/Marçol/2013 T07 26 UBA VII GM T10

27 Princípio da segregação Independente dos genes 21/Marçol/2013 T07 27 UBA VII GM T10

28 Genes ligados ao sexo em humanos 21/Marçol/2013 T07 28 UBA VII GM T10

29 Cascata de coagulação 21/Marçol/2013 T07 29 UBA VII GM T10

30 Cálculo do risco de herdar uma patologia ligada ao X - Daltonismo 21/Marçol/2013 T07 30 UBA VII GM T10 ??

31 Cromossomas X e Y 21/Marçol/2013 T07 31 UBA VII GM T10

32 Cromossomas sexuais de determinação do sexo TDFTDF 21/Marçol/2013 T07 32 UBA VII GM T10

33 Determinação do sexo em Humanos 21/Marçol/2013 T07 33 UBA VII GM T10

34 Insensibilidade à testoesterona 21/Marçol/ UBA VII GM T10 Para Comunicar é preciso o sinal mas tb o receptor!!!

35 Compensação de dosagem O número de cópias de um gene influencia o desenvolvimento embrionário. O facto de haver 2 cópias do cromossoma X tem de ser compensado. Nos mamíferos é por inactivação de uma das cópias. 21/Marçol/2013 T07 35 UBA VII GM T10

36 Mosaicos genéticos 21/Marçol/2013 T07 36 UBA VII GM T10

37 Inactivação de uma cópia do X Corpo de Barr 21/Marçol/2013 T07 37 UBA VII GM T10

38 Recursos Capítulo 4 do Snustad 6ª Edição Não inclui inbreeding Capítulo 5 do Snustad 6ª Edição. 21/Marçol/ UBA VII GM T10


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