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A Classificação dos Caracteres Aula 02- Classificação dos Caracteres Profa Daniela de Melo e Silva, M.Sc.

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1 A Classificação dos Caracteres Aula 02- Classificação dos Caracteres Profa Daniela de Melo e Silva, M.Sc

2 Definição O termo caráter é utilizado para designar qualquer característica, normal ou patológica, passível de ser notada durante qualquer fase do desenvolvimento de um indivíduo. O termo caráter é utilizado para designar qualquer característica, normal ou patológica, passível de ser notada durante qualquer fase do desenvolvimento de um indivíduo.

3 Caracteres Genéticos e Não-Genéticos Caráter Genético: Para explicar a sua manifestação e a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos fatores do ambiente pode ser minimizado ou não levado em conta. Caráter Genético: Para explicar a sua manifestação e a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos fatores do ambiente pode ser minimizado ou não levado em conta. Caráter Não-Genético: Pretende-se afirmar que a sua manifestação e distribuição em famílias e na população pode ser explicada sem levar em conta ou minimizando o efeito da variação genotípica. Caráter Não-Genético: Pretende-se afirmar que a sua manifestação e distribuição em famílias e na população pode ser explicada sem levar em conta ou minimizando o efeito da variação genotípica.

4 Caracteres Qualitativos Atribuídos aos caracteres em relação aos quais os indivíduos de uma população podem ser classificados de modo a ficarem separados em categorias mutuamente exclusivas, que não mostram conexão entre si. Atribuídos aos caracteres em relação aos quais os indivíduos de uma população podem ser classificados de modo a ficarem separados em categorias mutuamente exclusivas, que não mostram conexão entre si. Exemplos: Grupos sanguíneos eritrocitários, antígenos leucocitários e plaquetários do sistema HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.

5 Caracteres Qualitativos Grupo sanguíneo Aglutinação_______________ Anti-M Anti-N Anti-M Anti-N Freqüência* (%) _____________________________ Caucasóides Negróides Mongolóides MSimNão MNSimSim NNãoSim Fonte: Beiguelman, Bernardo. Dinâmica dos genes nas Famílias e nas Populações. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, * Freqüências médias observadas em numerosas populações humanas

6 Caracteres Quantitativos Quando os caracteres em estudo não permitem que os indivíduos sejam classificados em classes sem conexão entre si. Quando os caracteres em estudo não permitem que os indivíduos sejam classificados em classes sem conexão entre si. Representados por variáveis contínuas (estatura, peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos cardíacos/min. – caracteres merísticos ) Representados por variáveis contínuas (estatura, peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos cardíacos/min. – caracteres merísticos )

7 Curva Normal

8

9 Curva Normal Ajustada

10 Caracteres Semidescontínuos Apresentam distribuição contendo duas ou mais modas e uma ou mais antimodas. Apresentam distribuição contendo duas ou mais modas e uma ou mais antimodas. Apesar de representados por variáveis contínuas, podem ser tratados como qualitativos. Apesar de representados por variáveis contínuas, podem ser tratados como qualitativos.

11 Resposta gustativa à PTC

12

13 Acetilação da INH

14 Exercícios 1- Ao investigar a velocidade de acetilação da isoniazida em 100 brasileiros, um pesquisador observou que 50% eram acetiladores lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigação em 1000 brasileiros, encontrou idêntica porcentagem. Visto que o primeiro investigador assinalou um desvio padrão de 5% e o segundo um desvio padrão de 1,58% quer-se saber a razão dessa diferença. 2- As dosagens dos níveis sanguíneos de diaminodifenilsulfona em uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas após a ingestão de 100 mg desse medicamento, mostraram que tais níveis tinham distribuição bimodal. Uma das modas coincidiu com a concentração de 3,5 a 4µg/mL, a outra com a concentração de 5,5 a 6µg/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a concentração de 4,5 a 5µg/mL. Pode-se agrupar os pacientes dessa amostra em duas classes, isto é, sulfonemia alta e sulfonemia baixa? Em caso afirmativo, acima de que concentração devem esses pacientes ser considerados como manifestando sulfonemia alta?

15 Exercícios 3- O histograma abaixo refere-se à distribuição de 100 pacientes de uma enfermaria de homens, distribuídos segundo os valores de glicemia em jejum. Pergunta-se: a) A distribuição dos valores é unimodal? b) Explique a razão desta distribuição.

16 GENÉTICA DE POPULAÇÕES APLICAÇÕES

17 De que modo a Biologia Evolutiva contribui para a Sociedade?

18

19 Efeito de Gargalo

20 Fatores Evolutivos

21 VNTR

22 FATORES EVOLUTIVOS Mutações Mutações Diferentes genes podem surgir por mutações ao acaso, um gene mutante que determine maior viabilidade dos indivíduos vai aumentar a sua freqüência no conjunto gênico da população. Seleção natural Seleção natural Nas populações os diferentes genótipos não têm a mesma viabilidade, a eliminação ou redução dos genótipos menos viáveis provoca alteração nas freqüências gênicas de uma geração a outra.

23 Migrações Movimentos migratórios introduzem ou retiram genes das populações, provocando mudanças nas freqüências gênicas e genotípicas. Oscilação gênica A estabilidade das freqüências gênicas varia conforme o tamanho das populações. Nas grandes populações, a estabilidade pode manter-se constante, mas, nas pequenas, as freqüências sofrem desvios.

24 Bases Teóricas da Genética de Populações Fisher (1930): Probabilidade de extinção de um único mutante neutro. Fisher (1930): Probabilidade de extinção de um único mutante neutro. Em populações de tamanho constante, P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma vez que apareça um mutante neutro em uma população, é mais provável que ele se perca do que se mantenha na população. Esse efeito independe do tamanho da população. Em populações de tamanho constante, P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma vez que apareça um mutante neutro em uma população, é mais provável que ele se perca do que se mantenha na população. Esse efeito independe do tamanho da população.

25 Kimura (1968): Pressão de mutação e deriva genética. Com base nos princípios de mutação recorrente e em deriva genética, propôs que a mutação recorrente e a deriva genética seriam responsáveis pelos polimorfismos moleculares, que seriam fases transitórias do processo de substituição de nucleotídeos. Kimura e Ohta (1974): Mutações neutras e expansões populacionais

26 Tamanho Efetivo da População

27 Marcadores genéticos Isoenzimas: Variantes da mesma enzima. Isoenzimas: Variantes da mesma enzima. RFLPs: Seqüências de DNA que apresentam variação após o tratamento com enzimas de restrição. RFLPs: Seqüências de DNA que apresentam variação após o tratamento com enzimas de restrição. Microssatélites: Seqüência de repetição simples (SSR). Microssatélites: Seqüência de repetição simples (SSR). RAPD RAPD DNA mitocondrial DNA mitocondrial Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

28 Características dos marcadores genéticos Critérios RAPD SSR RFLP Isoenzimas Qtde de Informação Alta Alta Baixa Baixa Reprodutibilidade Baixa Alta Alta Alta Resolução Mod. Alta Alta Mod. Desenvolvimento Fácil Difícil Difícil Fácil Tempo de desenvolv. Curto Longo Longo Curto Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

29 Genética de Populações TESTE DO QUI-QUADRADO

30 Teste do Qui-Quadrado( 2 ) Serve para avaliar a associação existente entre variáveis qualitativas; Serve para avaliar a associação existente entre variáveis qualitativas; Teste estatístico não paramétrico; Teste estatístico não paramétrico; Serva para comparar as divergências entre as freqüências observadas e esperadas; Serva para comparar as divergências entre as freqüências observadas e esperadas; Dois grupos se comportam de forma semelhante se as diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero; Dois grupos se comportam de forma semelhante se as diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero; O 2 é calculado pela fórmula: O 2 é calculado pela fórmula: 2 = Σ(0-E) 2 (1) 2 = Σ(0-E) 2 (1) EOnde: O= freqüência observada E= frequência esperada

31 Teste do Qui-Quadrado( 2 ) O pesquisador estará sempre trabalhando com duas hipóteses: O pesquisador estará sempre trabalhando com duas hipóteses: HO: não há associação entre os grupos HO: não há associação entre os grupos H1: há associação entre os grupos H1: há associação entre os grupos As freqüências observadas são obtidas diretamente dos dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas são calculadas a partir destas As freqüências observadas são obtidas diretamente dos dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas são calculadas a partir destas Uma vez calculado o 2, procura-se na tabela de distribuição de 2 o valor do 2 crítico considerando o nível de significância adotado e os graus de liberdade Uma vez calculado o 2, procura-se na tabela de distribuição de 2 o valor do 2 crítico considerando o nível de significância adotado e os graus de liberdade GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1) GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1) Se o 2 obtido for igual ou maior que o 2 crítico, H0 deverá ser rejeitada. Se o 2 obtido for igual ou maior que o 2 crítico, H0 deverá ser rejeitada.


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