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Mutações cromossômicas Profª Viviane Gadotti.

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Apresentação em tema: "Mutações cromossômicas Profª Viviane Gadotti."— Transcrição da apresentação:

1 Mutações cromossômicas http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html Profª Viviane Gadotti

2 Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática. http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm

3 Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

4 Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231

5 Elaboração Prof. Viviane Ferreira Cariótipo normal 46, XX ou 46, XY http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm

6 Mutações cromossômicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula).

7 Mutações cromossômicas numéricas Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).

8 Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n – Tetraploidia)

9 Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Mutações cromossômicas mais freqüentes (20%) em abortos espontâneos; retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo em 5 meses); nascimento de crianças com malformações severas - é muito raro; Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).

10 Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21trissomia 18trissomia 13

11 Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Autossômicas (cromossomos não sexuais) Síndrome de Down – 47, XX ou XY Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18 Alossômicas (cromossomos sexuais) Síndrome de Turner – 45, X0 Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

12 Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

13 Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Prega epicântica; hipotonia; hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos; deficiência mental moderada; frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.

14 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down

15 Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

16 Síndrome de Patau Deficiência mental; surdez; polidactilia; lábio e/ou palato fendido; anomalias cardíacas; ocorrência 1/10.000; 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

17 Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XX + 18 ou 47, XY + 18

18 Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Hipertonicidade; deficiência mental e de crescimento; implantação baixa das orelhas; mandíbula recuada; problemas renais; ocorrência 1/6.000 nascimentos; 5% a 10% sobrevive o 1º ano.

19 Síndrome de Turner http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 45, X0 http://www.sindromes.org/sindromedeturner/ Natimorto - Síndrome de Turner

20 B IOLOGIA Mutações cromossômicas Síndrome de Turner baixa estatura; tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos; ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino. Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária); geralmente estéreis ou subférteis; http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

21 Síndrome de Klinefelter http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XXY

22 Síndrome de Klinefelter - XXY Homens subférteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; baixo desenvolvimento mental; problemas comportamentais; ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

23 Mutações cromossômicas estruturais As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da original. Podem ser classificadas em: deleção, quando falta um pedaço do cromossomo; duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido; inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido; translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.

24 Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais. Uma das mais conhecidas é a Síndrome do miado de gato caracterizada a seguir. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm

25 Síndrome do miado de gato http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

26 Síndrome do miado de gato http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm Peso baixo ao nascer; crescimento lento deficiência mental; hipotonia; microcefalia; face arredondada; hipertelorismo - (malformação craniofacial); choro como o miado do gato; 85% resultam de uma nova deleção; freqüência 1:50.000 nascimentos.

27 Frequência de cromossomos humanos anormais 1.000.000 concepções 850.000 nascimento s 833.000 crianças 5165 (0,6%) c romossomos anormais 1.849 cromossomos sexuais aneuploides 1.183 trissomia autossomal 1.516 translocaçõe s 117 inversões 500 outras mutações estruturais 17.000 mortes perinatais 150.000 abortos espontâneo s 75.000 outras causas 75.000 cromossomos anormais 39.000 trissomias (3510 trissomias 21) 13.500 X0 12.750 Triploidias 4.500 tetraploidia s 5.250 outras


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