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Mutações cromossômicas

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Apresentação em tema: "Mutações cromossômicas"— Transcrição da apresentação:

1 Mutações cromossômicas
Profª Viviane Gadotti

2 Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática.

3 Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

4 Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.

5 Cariótipo normal 46, XX ou 46, XY Elaboração Prof. Viviane Ferreira

6 Mutações cromossômicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula).

7 Mutações cromossômicas numéricas
Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).

8 Euploidias Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n – Tetraploidia)

9 Euploidias Mutações cromossômicas mais freqüentes (20%) em abortos espontâneos; retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo em 5 meses); nascimento de crianças com malformações severas - é muito raro; Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).

10 Aneuploidias Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13

11 Aneuploidias Autossômicas (cromossomos não sexuais)
Síndrome de Down – 47, XX ou XY Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18 Alossômicas (cromossomos sexuais) Síndrome de Turner – 45, X0 Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

12 Síndrome de Down

13 Síndrome de Down Prega epicântica; hipotonia;
hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos; deficiência mental moderada; frequência de 1/ /1000  nascidos vivos.

14 Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down

15 Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13

16 Síndrome de Patau Deficiência mental; surdez; polidactilia;
lábio e/ou palato fendido; anomalias cardíacas; ocorrência 1/10.000; 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês.

17 Síndrome de Edwards 47, XX + 18 ou 47, XY + 18

18 Síndrome de Edwards Hipertonicidade;
deficiência mental e de crescimento; implantação baixa das orelhas; mandíbula recuada; problemas renais; ocorrência 1/6.000 nascimentos; 5% a 10% sobrevive o 1º ano.

19 Síndrome de Turner 45, X0 Natimorto - Síndrome de Turner

20 Síndrome de Turner Biologia Mutações cromossômicas baixa estatura;
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária); geralmente estéreis ou subférteis; baixa estatura;  tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos; ocorrência 1/2.500  - 1 / nascimentos do sexo feminino.

21 Síndrome de Klinefelter
47, XXY

22 Síndrome de Klinefelter - XXY
Homens subférteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; baixo desenvolvimento mental; problemas comportamentais; ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino.

23 Mutações cromossômicas estruturais
As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da original. Podem ser classificadas em: deleção, quando falta um pedaço do cromossomo; duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido; inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido; translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.

24 Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais.
Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a seguir.

25 Síndrome do “miado de gato”
46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

26 Síndrome do “miado de gato”
Peso baixo ao nascer; crescimento lento deficiência mental; hipotonia; microcefalia; face arredondada; hipertelorismo -(malformação craniofacial); choro como o miado do gato; 85% resultam de uma nova deleção; freqüência 1: nascimentos.

27 Frequência de cromossomos humanos anormais
concepções nascimentos crianças 5165 (0,6%) cromossomos anormais 1.849 cromossomos sexuais aneuploides 1.183 trissomia autossomal 1.516 translocações 117 inversões 500 outras mutações estruturais 17.000 mortes perinatais abortos espontâneos 75.000 outras causas cromossomos anormais trissomias (3510 trissomias 21) X0 Triploidias 4.500 tetraploidias 5.250 outras


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