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ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS.

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1 ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

2 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

3 NUMERICAS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS perda,acrescimo De um conjunto n perda,acrescimo 1 cromossomo

4 EUPLOIDIAS IND. POLIPOIDES TRIPLOIDES TETRAPOIDES HAPLOIDES ANEUPLOIDIAS SINDROMES: Down turner klinefelter duplo X

5 SINDROME DE DOWN 1.0 CARIOTIPO 47 XY XX CAUSAS FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO SINDROME PATAU- trissomia 13 SINDROME EDWARDS- trissomia 18

6

7 3 SINTOMAS

8 Língua protrusa Baixa estatura Pescoço grosso Mãos curtas Olhas pregas Atraso mental Prob. cardíacos

9 SINDROME DE TURNER 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Não disjunção formação espermatozoide

10

11 3. SINTOMAS

12

13 Baixa estatura Órgãos sexuais, caracteres sexuais pouco desenvolv. Pescoço alado Tórax longo Má formação orelhas Prob. Sexuais, cardiovasculares estéril

14 SINDROME DE KLINEFELTER 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Não disjunção formação OVULO.

15 3. SINTOMAS Baixa fertilidade Pouca prod. espermatozoides Ginecomastia Altura acima da media EX.: xxxy, xxxxy

16 SINDROME DE POLI-X 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Adição de X

17 3. SINTOMAS Aspecto normal Dif. De aprendizagem Reduz fertilidade Impede formação de gametas

18 SINDROME DE POLI-Y 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Adição de Y 3. SINTOMAS Fertilidade normal Fisicamente normal

19 ESTRUTURAIS Deficiência –deleção Duplicação Inversão Translocação


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