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Análise do heredograma humano Introdução à Análise de Genealogias Através do estudo das genealogias é possível identificar várias formas de herança e,

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1 Análise do heredograma humano Introdução à Análise de Genealogias Através do estudo das genealogias é possível identificar várias formas de herança e, para isto, usamos o heredograma (carta genealógica ou pedigree), que é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco.

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3 Critérios que facilitam a identificação de padrões de herança Herança autossômica dominante A característica ocorre igualmente em homens e mulheres. Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta). A característica ocorre em todas as gerações.

4 Herança autossômica recessiva Os dois sexos são igualmente afetados. Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consangüíneos em geral O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes. Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X) A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho.

5 Herança dominante ligada ao sexo (ao X) Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos. As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.

6 Exercícios

7 1- Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? b) Quantas mulheres estão representadas? c) Quantos indivíduos estão aí representados? d) Quantos afetados? e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6

8 2- O pêlo dos porquinhos da Índia é determinado por um gene dominante B e o pêlo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pêlos brancos.

9 Genes ligados ao sexo

10 GENES LIGADOS AO SEXO Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, Drosophila, etc.) ou no cromossomo análogo Z. Os seguintes fatos são evidências de um herança ligada ao sexo: Herança cruzada em cruzamentos onde a fêmea é recessiva; Cruzamentos recíprocos com resultados diferentes; Herança do tipo avô-neto. Neste caso o fenótipo do avô desaparece na F1 e volta aparecer na F2.

11 FenótipoMachoFêmea VermelhoXB YXBXB XBXb BrancoXb YXbXb Ex. Cor de olhos em Drosophila

12 O daltonismo é um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores. Comumente a confusão se faz entre o verde e o vermelho e daí o nome, dado em relação ao químico Dalton, que sofria desta anomalia. Este defeito é provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo. Daltonismo

13 FenótipoHomemMulher NormalXDYXDXD ou XDXd DaltônicoXdYXdXd

14 Hemofilia É uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Os sintomas apresentados pelo hemofílico são: hemorragia quer por ferimento ou não; sangramento de natureza de fluxo lento e persistente; sangramento duradouro. Pode durar semanas e então levar a uma anemia profunda. FenótipoHomemMulher NormalXHY XHXH ou XHXh HemofílicoXhYXhXh

15 Os zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas para existirem, entretanto nunca foram convenientemente admitidos. Estes zigotos seriam formados a partir do casamento entre um homem XhY e uma mulher XHXh. A chance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e, mesmo que o casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é de apenas 25%. Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo até a primeira menstruação. BIRCH demonstrou que hormônios feminino tem efeito favorável na coagulação de sangue. Entretanto a aplicação destes hormônios em homens hemofílicos apresentou resultados duvidosos.

16 GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO É a herança daqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes podem permutar-se durante o paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. O genótipo apresentado pelo macho poderá ser: XAYA, XAYa, XaYA e XaYa.

17 Retinite pigmentar A retinite pigmentar é uma degeneração da retina com depósito de substâncias melânicas levando à cegueira. É causada por um alelo dominante, parcialmente ligada ao sexo. FenótipoHomemMulher Retinite XRYR, XRYr e XrYR XRXR e XRXr NormalXrYrXrXr

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19 Como o gene localiza-se na região de homologia há possibilidade de formação de indivíduos recombinantes. Considerando o casamento entre um homem com retinite, de contituição cromossômica XrYR e uma mulher normal XrXr, constata-se que há possibilidade de serem formados homens normais XrYr e mulheres com retinite XRXr, em razão da união de envolvendo espermatozóides recombinantes com XR ou Yr.

20 FenótipoHomemMulher Normal XPYP, XPYp e XpYP XPXp e XPXP XerodermaXpYpXpXp Xeroderma pigmentosum Anormalidade caracterizada por uma irritação na pele formando placas pigmentosas. Há formações cancerosas no corpo ou a presença de tumores malignos. A anormalidade gera também uma fotossensibilidade nos olhos à luz solar. Esta anormalidade é provocada por um alelo recessivo parcialmente ligado ao sexo.

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22 GENES HOLÂNDRICOS É a herança daqueles genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem. Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, sendo repassado de pais para filhos.

23 Ictiose grave Este é um dos exemplos incluídos como gene holândrico, entretanto segundo STERN, não é a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917 tinha pelos longos e duros, a semelhança de cerdas de porco, e daí o nome que se lhe deu de "porco espinho". Ele casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo nunca foi encontrado em mulheres.

24 Hipertricose auricular Tem sido considerado talvez o único exemplo, na espécie humana, de herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pelo no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos

25 GENES INFLUENCIADOS PELO SEXO Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo mas recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em função do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos.

26 GenótipoHomemMulher BBCalvoCalva BbCalvoNão calva BbNão calvoNão calva Calvície A calvície pode ter origem em vários fatores: seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide etc. Entretanto a intensidade e alguns tipos de calvície pode ser hereditária.


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