Estrutura e identificação do Cariótipo

Apresentação em tema: "Estrutura e identificação do Cariótipo"— Transcrição da apresentação:

1 Estrutura e identificação do Cariótipo
Cromossomos Estrutura e identificação do Cariótipo Prof. Priscilla Russo Biologia - Farmácia

2 Cromossomo Filamentos espiralados de cromatina, composto por DNA e proteínas Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por estágios ordenados de condensação e descondensação.

3 DNA - histonas

4 Estrutura Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em dois braços. É o ponto de ligação de cromátides irmãs Telômero: extremidade dos braços cromossômicos. Satélite: porção terminal do cromossomo separado por uma constrição secundária.

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6 Centrômero Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico
centrômero central braços aproximadamente iguais Submetacêntrico centrômero não central braços de comprimento diferentes Acrocêntrico centrômero próximo a extremidade

7 Centrômero Obs. Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) possuem satélites

8 Sexuais e Autossomos

9 Técnicas de análise Citogenética: estudo dos cromossomos e sua estrutura

10 Os cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados na metáfase.
Nesta fase, os cromossomos estão dispersos e apresentam duas cromátides, unidas pelo centrômero.

11 Técnica Obtém-se uma amostra de sangue
Centrifuga para os leucócitos sedimentarem Estes são colocados em meio de cultura e estimulados a dividir-se, com adição da fito-hemaglutinina, agente mitogênico (estimula mitose)

12 Técnica Incuba para multiplicação celular
Acrescenta solução de colchicina, para impedir a conclusão da divisão celular (inibindo a formação do fuso e retardando a separação dos centrômeros) Então, as células paradas na metáfase acumulam-se na cultura

13 Técnica Em seguida, adiciona solução hipotônica para tumefar as células, lisando e liberando os cromossomos, mas mantendo-os intactos

14 Técnica Os cromossomos são fixados, espalhados em lâminas e corados por várias técnicas.

15 Bandeamento Vários métodos de bandeamento são utilizados nos laboratórios de citogenética para identificação e análise dos cromossomos Coloração convencional Bandeamento G Bandeamento R Bandeamento C

16 Coloração convencional

17 Bandeamento G Os cromossomos são tratados com tripsina (desnaturação de proteínas) e corados com Giemsa. Cada par de cromossomos cora-se num padrão típico de bandas claras e escuras.

18 Bandeamento G

19 Bandeamento G

20 Bandeamento R Os cromossomos recebem pré-tratamento com calor antes da coloração Giemsa. Nesse caso, as bandas claras e escuras resultantes (bandas R) são o inverso das produzidas por bandeamento G.

21 Bandeamento C Coloração da região centrômérica

22 Cariótipo

23 Masculino (15 cromossomos no grupo C e 5 cromossomos no grupo G)

24 Feminino (16 cromossomos no grupo C e 4 cromossomos no grupo G)

25 FISH "Chromosome Painting“ Detecta segmentos específicos de DNA, e um software de computador é capaz discriminar 27 diferentes tons.

26 FISH Permite detectar melhor os rearranjos cromossômicos complexos e simples e, ainda pode-se caracterizar muitas anormalidades cromossômicas que não eram detectadas pelas técnicas de bandeamento tradicionais.

27 FISH

28 Ex.: Sd. Edwards

29 Montagem do cariótipo (anexo)
Atividades Montagem do cariótipo (anexo)

30 2. Analise o cariótipo e responda:

31 Qual é o tipo de bandeamento?
Qual o sexo do paciente? Qual a síndrome destacada? Como representamos este cariótipo?

32 3. Este cariótipo é normal?
( ) Sim ( ) Não

33 4. Classifique os cromossomos
Metacêntrico: Submetacêntrico: Acrocêntrico: