Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes Discente: Daniela Manchini Nizato Docente: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira.

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1 Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes Discente: Daniela Manchini Nizato Docente: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira

2 Introdução Perda fetal recorrente: - etiologia  multifatorial; não completamente esclarecida - causas: incompatibilidade imunol ó gica materno-fetal altera ç ões da morfologia uterina preju í zo da fun ç ão placent á ria trombofilia materna rearranjos cromossômicos nos gametas levar ao nascimento de crian ç a portadora de malforma ç ões

3 Introdução Fatores gen é ticos: são os mais relevantes na perda fetal - estudos: 50% a 60% dos conceptos abortados naturalmente no 1° trimestre apresentam altera ç ões cromossômicas - 5% a 10% dos casais com fracassos reprodutivos apresentam transloca ç ões equilibradas e/ou inversões A an á lise de cari ó tipos dos casais é importante  realiza ç ão deste trabalho

4 Casuística e Método Investiga ç ão citogen é tica de: - 100 casais: 2 abortamentos espontâneos consecutivos no 1° trimestre Havia sido descartadas doen ç as crônicas e infecciosas e altera ç ões morfol ó gicas do aparelho reprodutor da mãe e doen ç as placent á rias Ap ó s o estudo, todos os casais foram submetidos ao aconselhamento gen é tico

5 Casuística e Método Cari ó tipos: - obtidos a partir do sangue perif é rico dos casais - foram analisados utilizando-se a t é cnica de bandamento G Coleta do sangue centrifugação Coleta dos leucócitos estímulo da mitose(PHA) colchicina Solução hipotônica fixação

6 Bandamento G (bandas claras e escuras) Casuística e Método Cromossomos Tripsina Coloração com Giemsa Desnaturação de proteínas regiões escuras  heterocromatina regiões claras  eucromatina

7 Casuística e Método Tripsina Tampão Sorensen Giemsa Água deionizada 5 – 7 min Banho rápido 2 min12 – 15 seg Análise ao microscópio de luz

8 Casuística e Método http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/c onteudo/citogenetica/03tecnicascitogene ticas.PDF

9 Resultados 235 gesta ç ões: - 209 abortamentos espontâneos - 26 normais - 1 natimorto 5 casos de altera ç ões cromossômicas - 3 transloca ç ões equilibradas - 2 inversões 9 casos de polimorfismos

10 Discussão A frequência de rearranjos cromossômicos estruturais foi de 5%  semelhante à s descritas na literatura Transloca ç ões e inversões apresentam importante papel na perda fetal Frequência do polimorfismo maior que na pop geral não foi encontrado nada na literatura que relacionasse polimorfismo à perda fetal

11 AG: 90% dos casais, mesmo depois de 2 abortos ainda tentavam novas possibilidades de reprodu ç ão (mesmo sem saberem a etiologia da doen ç a) Indica ç ão do estudo citogen é tico em casais com abortamentos espontâneos é importante para esclarecer a etiologia da doen ç a Discussão

12 Referências SOUZA, M.O; CAPANNACCI, J; AGOSTINHO, M.A.B; RODINO, E.S.O. Estudos citogen é ticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes. Arq Ciênc Sa ú de, 2004. http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03te cnicascitogeneticas.PDF (site consultado em 04/05/2010) http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/citogene.h tm (site consultado em 04/05/2010)

13 Obrigada!!