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Caso Clínico 1 (8/8/2011) MSS 22 anos, procura o serviço para fazer um cariótipo e receber aconselhamento genético. È G1, P1, A0, teve um filho pré termo.

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1 Caso Clínico 1 (8/8/2011) MSS 22 anos, procura o serviço para fazer um cariótipo e receber aconselhamento genético. È G1, P1, A0, teve um filho pré termo que nasceu com insuficiência respiratória sendo transferido imediatamente para UTI Neo-natal onde recebeu ventilação assistida, e morreu após 1,30h. Informou que chegou a ver o RN, tendo ele uma aparência física normal, apesar da face estar um pouco achatada. Exame físico Materno normal. O Ultrasom materno indicou acentuado oligo-âmnio, distensão de alças intestinais, bexiga muito cheia, rins aumentados de volume, sistema pielocalicial dilatado bilateralmente. MSS, queria saber o que poderia ter ocorrido, já que a obstetra aventara hipóteses de várias síndromes. Queria saber sobre as chances de recorrência, deste problema pois pretendia engravidar novamente e ter filhos. Faça uma lista de problemas, e pense no que pode ter ocorrido no ambiente uterino. O que dizer à cliente?

2 Caso Clínico 2 (15/8/2011) EMR, masculino, 3 meses, PVE, à Termo(38sem.) Peso 2360g, cp : 45cm, pc:32cm. Pai com 17 anos e mãe com 16 anos não consangüíneos, G1, P1, A 0. Sem história de drogas, medicações ou intercorrências gestacionais.APGAR 9 e 10. Após algum tempo do nascimento foi para a UTI, com desconforto respiratório e gemência, permanecendo por 1 dia. US. materno em 14/4/2011: Moderado oligo-âmnio, acentuada dilatação pielocalicial a E. US. do RN em 25/4 : Estenose de JUP à E, dilatação pielocalicial. RX da mão E: agenesia de carpo e mão, com apenas um ossículo remanescente EXAME FÍSICO: mão em pata de lagosta(apenas 1º dedo de mão esquerda). Orelha esquerda menor que direita, e de baixa implantação.3º pododáctilo E sobrepondo o 2º. Pense na semelhança com o caso1

3 Pensem, que eu... já pensei !!!

4 Fisiologia do Líquido Amniótico (L.A) Evolução 5 A10 semanas25 semanas38 semanas L.A. se difunde pela pele fetal L.A. deglutido e excretado para a bolsa pelo Sist.Urinário Diminuição progressiva do L.A hora de nascer Aumento progressivo do L.A. até 35 semana (max. 1,2 l )

5 Funções do Líquido Amniótico 1-Protege o feto contra traumatismo, desidratação e flutuação da temperatura 2-Protege o Cordão Umbilical de compressões que possam interceptar o fluxo sanguíneo, durante os Movimentos Fetais e Contrações Uterinas 3-Auxilia no desenvolvimento pulmonar fetal desde o início até a fase intermediária do desenvolvimento do Sistema Respiratório Fetal. A ausência de L.A. no feto leva à Fibrose Pulmonar Congênita. 5-Como 95% do L.A é renovado a cada 3h pela circulação entre Sistemas digestivo e Urinário, a cavidade amniótica fica protegida da multiplicação bacteriana 6- permite que o feto se mova livremente, contribuindo assim para o desenvolvimento muscular (p. ex., músculos dos membros) 7-permite o crescimento externo simétrico do embrião 8-impede a aderência entre o embrião e o âmnio.

6 Oligoâmnio: Causas e Conseqüências Alterações Renais Perda Crônica de LA Oligoâmnio

7 Oligoâmnio: Causas e conseqüências CAUSAS CONSEQUÊNCIAS

8

9 Um conjunto de anomalias múltiplas, derivadas de um fator único anterior que causaria um efeito cascata com eventos que se multiplicam. Seqüência

10 Seqüência de POTTER Agenesia renal Ou Obstrução uretral Ou Vazamento crônico do Líquido amniótico Amnio nodoso Compressão fetal Facies alterada Facies alterada Posição anormal Posição anormal Oligohidrâmnio Apresentação de nádegas Apresentação de nádegas Hipoplasia pulmonar Insuficiência respiratória Insuficiência respiratória Óbito Etiologia (heterogênea) Patogenia(uniforme)Fenótipo

11

12 Já pensou??? Edith Potter

13 Referências N.J.M.H. : New Journal of My House


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