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Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias Fecundação de gametas com erro no número cromossômico Causa: não-disjunção cromossômica (2 membros.

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2 Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias Fecundação de gametas com erro no número cromossômico Causa: não-disjunção cromossômica (2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula) MeioseI (anáfaseI) da gametogênese

3 As aneuploidias podem ser: AutossômicasSexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

4 EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

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6 Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras mongóis Esterilidade comum nos meninos

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8 Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

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10 Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47 Síndrome de Patau Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

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12 Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos

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14 Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Síndrome de Klinefelter Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

15 Aborto em Turner Ginecomastia (xxy) Aborto em Patau Ginecomastia (xxy)Turner (X0)

16 Fenda palatinaLábio leporino Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina

17 AcondroplasiaSirenomeliaPolidactilia

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