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(síndromes cromossômicas)

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Apresentação em tema: "(síndromes cromossômicas)"— Transcrição da apresentação:

1 (síndromes cromossômicas)
Malformações humanas (síndromes cromossômicas)

2 Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no número cromossômico Causa: não-disjunção cromossômica (2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula) MeioseI (anáfaseI) da gametogênese

3 Cariótipo normal humano:
As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

4 EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

5 Síndrome de Down

6 Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos

7 Síndrome de Edwards

8 Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

9 Síndrome de Patau

10 Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

11 Síndrome de Turner

12 Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45 Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos

13 Síndrome de Klinefelter

14 Síndrome de Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

15 Ginecomastia (xxy) Turner (X0) Ginecomastia (xxy) Aborto em Turner
Aborto em Patau Ginecomastia (xxy) Turner (X0) Ginecomastia (xxy)

16 Fenda palatina Lábio leporino Lábio leporino/Fenda palatina Cíclope humano

17 Polidactilia Acondroplasia Sirenomelia

18 Síndrome do triplo X

19 Síndrome do duploY


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