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MUTAGÊNESE Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética, CCB, UFPE.

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1 MUTAGÊNESE Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética, CCB, UFPE

2 Variabilidade genética

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4 Também somos variáveis Até que ponto somos diferentes? Ser diferente é problema? Porque a variação só é admirada em outras espécies?

5 Estase x Evolução A DNA polimerase é extremamente fiel A DNA polimerase é extremamente fiel (1 erro a cada 3 bilhões de bases) (1 erro a cada 3 bilhões de bases) Os organismos vivos apresentam grande variabilidade genética Os organismos vivos apresentam grande variabilidade genética Qual a fonte da imensa variabilidade da vida? Qual a fonte da imensa variabilidade da vida?

6 Objetivos da aula Discutir o conceito de mutação; Discutir o conceito de mutação; Classificar as mutações e discutir suas origens e causas; Classificar as mutações e discutir suas origens e causas; Compreender as bases moleculares das mutações; Compreender as bases moleculares das mutações; Verificar as conseqüências das mutações; Verificar as conseqüências das mutações; Discutir os mecanismos celulares de proteção contra mutações. Discutir os mecanismos celulares de proteção contra mutações.

7 Mutações Alterações herdáveis na seqüência de nucleotídios do material genético. 1. Para simplificação, considera-se um gene como uma seqüência linear de pares de nucleotídios; 1. Para simplificação, considera-se um gene como uma seqüência linear de pares de nucleotídios; 2. Cada seqüência de 3 nucleotídeos (trinca) especifica um aminoácido, portanto, qualquer mudança nesta seqüência é uma mutação. 2. Cada seqüência de 3 nucleotídeos (trinca) especifica um aminoácido, portanto, qualquer mudança nesta seqüência é uma mutação.

8 Classificação das mutações 1. Quanto a Origem: Espontâneas 1. Quanto a Origem: Espontâneas Induzidas Induzidas 2. Quanto a Localização: Somáticas 2. Quanto a Localização: Somáticas Germinativas Germinativas 3. Quanto a Expressão Fenotípica: 3. Quanto a Expressão Fenotípica: Substituição silenciosa Sentido trocado Sem sentido Sem sentido

9 Agentes mutagênicos 1. Físicos: Radiação UV, Radiação ionizante (raios X, raios g e raios cósmicos) 1. Físicos: Radiação UV, Radiação ionizante (raios X, raios g e raios cósmicos) 2. Químicos: Análogos de bases, agentes alquilantes 2. Químicos: Análogos de bases, agentes alquilantes

10 Taxas de mutação 1.As taxas de mutações espontâneas são extremamente baixas em todos os organismos estudados; 1.As taxas de mutações espontâneas são extremamente baixas em todos os organismos estudados; 2. Estas taxas variam consideravelmente dependendo do organismo; 2. Estas taxas variam consideravelmente dependendo do organismo; 3. Na mesma espécie estas taxas variam de gene para gene; 3. Na mesma espécie estas taxas variam de gene para gene; 4. A taxa média de mutação espontânea é de cerca de A taxa média de mutação espontânea é de cerca de

11 Taxas de mutação espontânea em alguns organismos Organismo Taxa de muta ç ão espontânea Virus, Bact é rias, Neurospora (uma em 100 milhões de divisões) Milho, Drosophila, Humanos a (entre uma em 1 milhão a uma em 100 mil divisões) Camundongos a (entre uma em 100 mil a uma em 10 mil divisões)

12 Bases moleculares das mutações 1. Mudanças tautoméricas: alterações na estrutura química das bases (ceto-enol para Guanina e Timina e imino-amino para Citosina e Adenina); 1. Mudanças tautoméricas: alterações na estrutura química das bases (ceto-enol para Guanina e Timina e imino-amino para Citosina e Adenina);

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14 2. Análogos de bases: substâncias químicas que podem substituir as purinas ou pirimidinas durante a síntese do DNA, como a 5-bromouracila (5-BrU) e a 2- aminopurina (2-AP); 2. Análogos de bases: substâncias químicas que podem substituir as purinas ou pirimidinas durante a síntese do DNA, como a 5-bromouracila (5-BrU) e a 2- aminopurina (2-AP);

15 Análogos de bases

16 3. Agentes alquilantes: adicionam grupos químicos às bases nitrogenadas (Gás mostarda, EMS, EES); 3. Agentes alquilantes: adicionam grupos químicos às bases nitrogenadas (Gás mostarda, EMS, EES);

17 Alquilação de base

18 4. Agentes intercalantes: intercalam-se entre as bases do DNA, produzindo uma distorção física, seguida de remoção e erro na reparação (proflavina, acridina orange). 4. Agentes intercalantes: intercalam-se entre as bases do DNA, produzindo uma distorção física, seguida de remoção e erro na reparação (proflavina, acridina orange).

19 Cromossomos de levedura visualizados com intercalação de brometo de etídio sob luz UV, após separação em gel por eletroforese de campo pulsado.

20 Tipos de mutações 1. Substituição de nucleotídio a) Transições: substituição de pirimidina por pirimidina ou purina por purina; a) Transições: substituição de pirimidina por pirimidina ou purina por purina; b) Transversões: substituição de pirimidina por purina ou vice-versa. b) Transversões: substituição de pirimidina por purina ou vice-versa. 2. Mudança de pauta de leitura a) Inserção de base a) Inserção de base b) Deleção de base b) Deleção de base

21 Mutação por transição

22 EMA DIZ BOM DIA EMA DAZ BOM DIA EMA DIZ BOA DIA EMA DIZ BOM DIZ EMA IZB OMD IA Deleção EMA ADI ZBO MDI A Inserção Troca de uma letra Perda de uma letra Ganho de uma letra Consequências das mutações

23 Hemoglobina S: exemplo de mutação

24 Detecção do potencial mutagênico 1. Teste de Ames Utiliza linhagens especiais da bactéria Salmonella typhimurium. Uma linhagem detecta substituição de bases e outras detectam mudança de pauta de leitura.

25 Teste de Ames

26 Detecção do potencial mutagênico 2. Teste SMART em Drosophila Utiliza linhagem especial de Drosophila melanogaster para detectar alterações nas estruturas de pelos das asas.

27 Mecanismos de reparação Fotorreativação Fotorreativação Excisão de bases Excisão de bases Excisão de nucleotídeos Excisão de nucleotídeos Pós-replicativos Pós-replicativos


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