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Geração da variabilidade genética
Disciplina: Genética Geral – BEG 5438 Prof: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhD
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Preâmbulo A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para os descendentes. Mas na replicação podem ocorrer erros que geram novas variações que são imprescindíveis para que ocorra a evolução. O stress ambiental induz a mutação ou seleciona mutações pré - existentes? (O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)
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Plaqueamento com réplica.
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Seleção natural
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Fatores evolutivos 1- responsáveis pela geração da variabilidade
Mutações: De ponto: substituição de base, inserção, deleção Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo) Numéricas: euploididas, aneuploidias Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão Transferências: Vertical (pelo sexo) Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias) Outros fatores indutores de variabilidade: Transposons
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Mutação Mutação: é toda modificação súbita e herdável no material genético de um organismo, que pode causar ou não uma modificação fenotípica. As características fenotípicas novas que aparecem em uma população, devido à recombinação dos genes, já existentes não é mutação. a mutação cria a variabilidade a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade
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A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética
As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo processo de evolução ou melhoramento genético. a mutação cria a variabilidade a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais adequados à adaptação da espécie e elimina os menos adequados.
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Aplicações práticas das mutações
Em ciência básica: Elucidação dos mecanismos de ação genética (mutações letais condicionantes) Na Agricultura: Mutantes de importância econômica (ex. perda de sensibilidade ao comprimento do dia; repolho roxo etc.)
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Mutações de ponto Substituição de base: silenciosa sentido errado
sem sentido Inserção Deleção Vejam a animação
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As mutações ocorrem nos genes e alteram a sequência de bases e geralmente os produtos gênicos
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As substituições de bases em um DNA podem ser: 1- Silenciosa, 2 – Sentido errado, 3- Sem sentido
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Inserções podem ser conseguidas com agentes mutagênicos
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Diagrama de uma mutação que modifica a estrutura de leitura (frameshift mutation)
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Mutação devida a modificações tautoméricas nas bases do DNA
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Nas formas tautoméricas de DNA, as bases podem parear de forma incorreta: A pode parear com G e T com C (o usual seria A pareando com T e C com G)
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As possíveis substituições de base de DNA
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Fotoprodutos de pirimidinas por irradiação UV.
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Bloqueios nas vias metabólicas causados por alelos recessivos mutantes
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Transposons São segmentos de DNA que podem se transferir de uma região para outra do genoma, deixando ou não uma cópia no local antigo onde estavam. Pode ser para o mesmo ou outro cromossomo, para um plasmídio ou para um fago a) classe I – quando intermediado por RNA (retrotransposons) b) classe II - por "corte e colagem“ usando a enzima transposase
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Os efeitos fenotípicos das mutações: podem ser imperceptíveis e apenas detectáveis por técnicas moleculares e/ou bioquímicas até modificações grosseiras e letais.
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Alguns agentes mutagênicos:
Químicos: Agentes alquilantes (Gás mostarda ou mostarda sulfurada; Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG); Bases análogas (5-Bromouracil; 2- aminopurina); Acridínas (Proflavina); Agentes desaminantes (ácido nitroso); Outros (hidroxilamina) Físicos: radiação ionizantes como a luz U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos
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Mecanismos de reparo: Clivagem, Excisão e Recombinação : Fotoreativação induzida pela U.V. da luz do Sol. a) Clivagem b) Excisção b) Recombinação (ver animação no CD)
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Xeroderma pigmentosum insuficiência no reparo do DNA danificado
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As mutações podem ser ainda:
Quanto ao nível celular de ocorrência: Somáticas ou germinativas. Quanto a Herança: Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes (explicar; exemplo da mosca). Deletérias ou vantajosas: P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa vestigial). Espontâneas: ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de Após a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa. Induzidas: exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E. coli chega a É muito alta
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