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Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram.

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2 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

3 Análise dos Cromossomos Humanos

4 Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

5 Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

6 Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

7 Mutações Cromossômicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

8 Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

9 Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

10 Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
Alterações cromossômicas Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana) 2n: indivíduos diplóides 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca) Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

11 Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas
Não disjunção n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia Down (21) Klinefelter (X) Edwards (18) Duplo Y Patau (13) Triplo X Turner (X) Sexuais Autossômicas

12 As aberrações estruturais dos cromossomos resultam
de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal

13 DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica Quando não envolve o centrômero - paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides, separa os braços do cromossomo. 

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15 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

16 Síndrome de Turner

17 SÍNDROME DE TURNER

18 PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
BAIXA ESTATURA

19 Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

20 Síndrome de Klinefelter

21

22 PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

23 KLINEFELTER

24 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

25 Síndrome de Down

26 PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

27 Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
Língua para fora da boca devido a hipotonia mandibular.

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29 Anomalias Cromossômicas
Síndrome de Down

30 Mongóis ou mongolóides

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32 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

33 Fenda palatina Lábio leporino Lábio leporino/Fenda palatina Cíclope humano

34 olhos pequenos ou ausentes
microcefalia

35 Síndrome de Patau

36 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

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39 Síndrome de Edwards

40 Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

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42 Síndrome do Duplo Y

43 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

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45 Síndrome do Triplo X

46 SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
CROMOSSOMO 5 Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.

47 SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
CROMOSSOMO 5

48 DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3
Retardamento mental severo Anormalidades cerebrais Convulsões

49 SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“ DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional) Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo  Atresia Anal

50 DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4
Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm Retardamento mental severo Convulsões Microoftallmia Choro com boca assimétrica

51 OUTRAS ABERRAÇÕES

52 CARPENTET

53 ANACEFALIA

54 CISTO CEFÁLICO

55 HIDROCEFALIA CORNELIA De Lange (SCDL)

56 LEONISMO

57 ABERRAÇÃO

58 SIAMESES

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68 VALEU!

69 Mutações Cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

70 Mutações Cromossômicas Estruturais
Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

71 Mutações Cromossômicas Estruturais
Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

72 Mutações Cromossômicas Estruturais
Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

73 Mutações Cromossômicas Estruturais
Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

74 Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

75 Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

76 Tipos de Mutações Gênicas
Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

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78 Mutações Gênicas Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

79 Mutações Gênicas Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

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