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Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. São alterações ou modificações súbitas.

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3 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

4 Análise dos Cromossomos Humanos

5 Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

6 Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc. Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

7 Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

8 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

9 Euploidias Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Triploidias (3n) quando há três genomas. Triploidias (3n) quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando há quatro ou mais genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando há quatro ou mais genomas.

10 Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

11 Alterações cromossômicas Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana) o 2n: indivíduos diplóides o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca) Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

12 Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas Não disjunção n +1 = Trissomian – 1 = Monossomia Down (21)Klinefelter (X) Edwards (18)Duplo Y Patau (13)Triplo X Turner (X) Sexuais Autossômicas

13 As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal

14 DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica Quando não envolve o centrômero - paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides, separa os braços do cromossomo.

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16 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

17 Síndrome de Turner

18 SÍNDROME DE TURNER

19 PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER BAIXA ESTATURA

20 Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

21 Síndrome de Klinefelter

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23 PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

24 KLINEFELTER

25 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

26 Síndrome de Down

27 PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

28 Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca Língua para fora da boca devido a hipotonia mandibular.

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30 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down

31 Mongóis ou mongolóides

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33 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

34 Fenda palatinaLábio leporino Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina

35 olhos pequenos ou ausentesmicrocefalia

36 Síndrome de Patau

37 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

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40 Síndrome de Edwards

41 Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

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43 Síndrome do Duplo Y

44 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

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46 Síndrome do Triplo X

47 SÍNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5 Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.

48 SÍNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5

49 DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3 Retardamento mental severo Anormalidades cerebrais Convulsões

50 SÍNDROME DO OLHO DE GATO DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22 Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional) Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo Atresia Anal

51 DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4 Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm Retardamento mental severo Convulsões Microoftallmia Choro com boca assimétrica

52 OUTRAS ABERRAÇÕES

53 CARPENTET

54 ANACEFALIA

55 CISTO CEFÁLICO

56 HIDROCEFALIA CORNELIA De Lange (SCDL)

57 LEONISMO

58 ABERRAÇÃO

59 SIAMESES

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69 VALEU!

70 Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

71 Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes. Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

72 Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

73 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

74 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

75 Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

76 Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

77 Tipos de Mutações Gênicas Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

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79 Mutações Gênicas Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

80 Mutações Gênicas Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

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