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Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG Disciplina de Patologia Geral Caso 01 Marlene Antônia dos Reis.

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2 Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG Disciplina de Patologia Geral Caso 01 Marlene Antônia dos Reis

3 Biópsia Renal BR081162_63_64 IF:10 glom ML:11 glomérulos ME: 3 glom

4 Compartimentos Glomerular Vascular Tubular Intersticial

5 Matriz mesangial Tricrômico de Masson Membrana Basal e Matriz mesangial PAMS – prata metenamina

6

7 HE, 40x2,0 1.040X ML 11 glom 1 escl

8 PS, 40x2,0 1.040X

9 TM, 40x2,0 1.040X

10 PAMS, 40x2,0 1.040X

11 Imunofluorescência

12 - IgA - IgG - IgM - Kappa - Lambda - C3 - C1q - Fibrinogênio - Controle (-) - HE IF:10 glom

13 IgA

14 IgM

15 C3

16 M Eletrônica Fixação: glutaraldeído - 2,5% Pós-fixação: tetróxido de ósmio Inclusão: resina Acetato de uranila Citrato de chumbo 3 glomérulos

17 MB Luz capilar Espaço urinário endotélio Microscopia eletrônica, 12.000X

18 105 medidas Espessura: Média: 238,58±63,70nm Mediana: 228,45 (115,45-431,30nm) Cutoff: 250 a 330nm Luz capilar podócito

19 Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 um glomérulo esclerosado em 24 não há repercussões túbulo- intersticiais Arterioloesclerose Hialina discreta

20 Arthur Cecil Alport (1880-1959) 25.01.1880 – África do Sul 17.04.1959 – Londres - Inglaterra 1927 – associação de surdez com a nefrite hemorrágica familiar hereditária Homem: mais grave Mulher: menos grave 1972 – Spear & Slusser – defeito colágeno da membrana basal glomerular

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22 THE PODOCYTE SLIT DIAPHRAGM Tryggvason et al., 2006

23 Colágeno www.med.niigata-u.ac.jp/ an3/collagen.htm

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25 113q34COL4A1 213q34COL4A2 32q35COL4A3 42q35COL4A4 5Xq22COL4A5 6Xq22COL4A6 cadeia cromossomo gene

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30 Alport X(masc) 9 anos hematúria Prot:0,5g/d Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

31 Alport X(masc) 15 anos Hematúria Prot:2g/d Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

32 Alport X(masc) 42 anos Hematúria Prot: 8,3g/d Creat:2,7mg/dl Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

33 Luz capilar podócito

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35 rim normal 1 2 3 4 5 6 2 – vermelho, 5 - verde Colágenos Pele - 2 + 5

36 Alport – X Rim masculino 1 3 - negativo 5 - negativo Rim feminino 2 - vermelho 5 2; 5 5 Pele 5-neg 2 feminino masculino 5

37 Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 MBG CBMBT MBG CBMBT MBE Nor/MF + + + + + + + Alport X (heter) Discdisc discdisc disc disc disc X homem - - - - - - - Aut Rec - - - - + + + 3(IV) 5(IV) Memb Fina (MF) X Sd Alport

38 Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 Memb FinaAlport – X(heteroz- mulher) Alport – X(homem) Alport – Aut Rec 5(IV)

39 Alport - 5(IV) Pele- MBE Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 Aut RecX(heter- mulher) X(homem)

40 105 medidas Espessura: Média: 238,58±63,70nm Mediana: 228,45 (115,45-431,30nm) Cutoff: 250 a 330nm Luz capilar podócito

41 Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 um glomérulo esclerosado em 24 não há repercussões túbulo- intersticiais Arterioloesclerose Hialina discreta

42 Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 MBG CBMBT MBG CBMBT MBE Nor/MF + + + + + + + Alport X (heter) Discdisc discdisc disc disc disc X homem - - - - - - - Aut Rec - - - - + + + 3(IV) 5(IV) Memb Fina (MF) X Sd Alport

43 Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG Disciplina de Patologia Geral Caso 01 – Sd Alport Marlene Antônia dos Reis


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