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PublicouMarianne Bonito Alterado mais de 10 anos atrás
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Letícia Meireles dos Santos Letícia Coelho Jorge
RAQUITISMO Letícia Meireles dos Santos Letícia Coelho Jorge
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L.V.R. 4 anos, masc., natural do Piauí
QP: Parou de andar há 2 anos. HDA: Criança hígida até 2 anos. Começou a andar com 1 ano e 3 meses. Após 5 meses, notou que os membros inferiores começaram a “entortar para fora” e passou a andar menos. Aos 2 anos parou totalmente de andar. Não procurou serviço médico até os 4 anos. ISDA: Refere tórax “estufado”, enurese noturna, sudorese cefálica e polidipsia.
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AF: pai com epilepsia e mãe com arritmia
AF: pai com epilepsia e mãe com arritmia. Irmão com deficiência de crescimento{sic} AP: não sabe referir peso, altura , apgar de nascimento . DNPM normal, vacinação completa, erupção dentária iniciou-se aos 6 meses, amamentada até 6 meses. EF: peso = 10,6 kg (p<2,5), altura = 92 cm (p < 2,5), PC=48, PT=57 BEG,corado,hidratado,ativo. Tecido celular subcutâneo diminuído. Musculatura hipotrófica
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Tórax :em peito de pombo , rosário raquítico.
Membros:genu varo, tíbia vara. Espessamento do punho Dx clínicos de admissão: baixa estatura, distrófico, rosário raquítico, tíbia e genu varo, peito de pombo, espessamento de punho, polidipsia, sudorese cefálica
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Achados Radiológicos RX de tórax :
Rarefação óssea, presença de rosário raquítico, trama vaso brônquica espessada, seios e cúpulas frênicas livres, imagem cardíaca aumentada. Alargamento epifisário, aspecto em taça, com a concavidade voltada para a articulação. Perdas dos limites ósseos, produzindo imagens “em franja” ou “em pente”
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RX de ossos longos{descrito no prontuário}:
Osteopenia difusa, rarefação óssea. Idade óssea-2anos e 6 meses. Alargamento metafisário, aspecto em taça com franjeamento. Alteração da curvatura dos membros inferiores, com desvio em varo. Partes moles-diminuição. Alargamento da epífise e encurtamento da diáfise, com duplo contorno diafisário.
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Achados Laboratoriais
Cálcio (urina):130 mg/L -nl ( nl: mg/24h) Fósforo (urina): 0,06g/vol - 0,3 g/L nl (nl: 0,4-1,3 g/24h) magnésio: 8,57mEq/L aumentado Volume urinário: 1460 mL
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Achados Laboratoriais
Cálcio sérico : 5,3 mg/dL baixo Fósforo sérico : 4,3 mg/dL baixol Fosfatase Alcalina : 1057 U/L aumentada Paratormônio : 199,7 pg/mL aumentado Uréia s. :20 mg/dL normal Creatinina s. : 0,3 mg/dL normal
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Evolução do caso Paciente estava sendo acompanhado no HC apresentando sinais clínicos e radiológicos de raquitismo que impossibilitava deambulação. Apresentava hipercalciúria, hipermagnisúria, hipocalcemia e magnisemia. Foi tratado com rocaltrol porém foi suspenso devido à nefrocalcinose Hd:raquitismo secundário à perda renal de Ca e Mg decorrente de doença autossômica dominante{rara}.
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Raquitismo resistente a vitamina D
Quase sempre hereditário Em casos raros é causado por alguns tipos de câncer Transmitido por um gene dominante localizado no cromossomo x Causa alteração renal, permitindo excreção de fosfato na urina Na ausência de fosfato os ossos ficam defeituosos
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Sinais e Sintomas Hipofosfatemia
Quantidade inadequada da forma ativa da vitamina D Arqueamento dos membros inferiores Dor óssea e muscular Baixa estatura Excrescências ósseas nos locais de inserção muscular que restringem os movimentos articulares Problemas dentários, como abscessos Fraqueza em geral
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Tratamento Não existe cura
Elevação da concentração de fosfato no sangue Administração via oral de fosfato combinado com calcitriol (forma ativada da vitamina D) Intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades ósseas
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