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SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar.

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Apresentação em tema: "SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar."— Transcrição da apresentação:

1 SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Incontinência Pigmentar

2 Introdução Desordem neurocutânea de herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X. Quando esporádica pode estar associada a mosaicismo genético.

3 É predominante em mulheres, sendo 1,5 mais comum do que nos homens. Geralmente presentes ao nascimento, podem ser progressivas ou regredir antes de 1 ano.

4 Caracterizada por manchas hipocrômicas, bizarras, irregulares, em redemoinho, ao longo das linhas de Blaschko, podendo ser uni ou bilaterais, assimétrica, localizadas em tronco e extremidades.

5 Em menos de 10% dos pacientes a despigmentação é o único achado clínico, sendo importante investigar anomalidades do sistema nervoso central (retardo mental e convulsões), que ocorrem em 75% dos casos, sistema músculo-esquelético, cabelos, dentes, pele, unhas ou órgãos internos.

6 Relato de caso Os autores relatam o caso de P.A.B., DN: 17/11/00, fem., natural do RJ. Primeira internação em 19/12/00, pesando 3.200g, apresentando lesões maculosas hipocrômicas, irregulares, ao longo das linhas de Blaschko, em todo o tegumento, poupando face; acompanhadas de fontanela ampla, fácies grosseiras, hipertelorismo, malformação cardíaca.

7 Na internação, apresentava hipotonia axial, hiperreflexia profunda, desidratação e taquipnéia moderada, crises convulsivas do tipo focais. TC de crânio evidenciou agenisia de corpo caloso e alterações sugerindo migração neuronal. Duas reinternações posteriores por pneumonia com crises conclusivas focais de difícil controle.

8

9 Histologicamente, há espongiose que se manifesta como edema intercelular epidérmico com exocitose de numerosos eosinófilos e células mononucleares tanto dentro da epiderme como no foco espongiótico. Queratinócitos disqueratóticos encontram-se presentes adjacentes às microvesículas espongióticas. Um infiltrado intersticial de linfócitos e eosinófilos está presente na derme papilar.

10 Erosões Eritematosas e vesículas envolvendo a perna esquerda. Envolvimento similar das plantas com erosões eritematosas.

11 Enfim... Terminamos! OBRIGADO


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