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NEUROFIBROMATOSE. Doença congênita, hereditária e familiar Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular Tumores cutâneos e subcutâneos,

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Apresentação em tema: "NEUROFIBROMATOSE. Doença congênita, hereditária e familiar Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular Tumores cutâneos e subcutâneos,"— Transcrição da apresentação:

1 NEUROFIBROMATOSE

2 Doença congênita, hereditária e familiar Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares (manchas café- com-leite)

3 Manchas café-com-leite

4 Sinal patognomônico : pequenas máculas Sinal patognomônico : pequenas máculas pigmentadas (efélides ou sardas) pigmentadas (efélides ou sardas) Freqüência:1 para cada a nascidos Freqüência:1 para cada a nascidos vivos vivos Predominância em homens Predominância em homens Tumores e outras manifestações são Tumores e outras manifestações são progressivas com o aumento da idade progressivas com o aumento da idade

5 Formas tumorais: Formas tumorais: Primeira: firme, com nódulos discretos Primeira: firme, com nódulos discretos Segunda: forma que atinge grandes Segunda: forma que atinge grandes proporções proporções

6 Patogênese obscura Patogênese obscura Acometimento das células de Schwann, dos Acometimento das células de Schwann, dos melanócitos e possivelmente dos fibroblastos melanócitos e possivelmente dos fibroblastos endoneurais endoneurais É possível, em certos casos, fazer um É possível, em certos casos, fazer um diagnóstico pré-natal diagnóstico pré-natal

7 TIPOS DE NEUROFIBROMATOSE

8 NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 Antigamente chamada de Von Recklinghausen Antigamente chamada de Von Recklinghausen Causada por gene autossômico dominante ou Causada por gene autossômico dominante ou mutação genética mutação genética Gene localizado no braço maior do Cromossomo Gene localizado no braço maior do Cromossomo 17 17

9 Proteína Neurofibromina crescimento Proteína Neurofibromina crescimento celular celular Manifestações clínicas: Manifestações clínicas: Neurofibromas múltiplos Neurofibromas múltiplos

10 Manchas café-com-leite Manchas café-com-leite

11 Nódulos de Lisch facilita o Nódulos de Lisch facilita o diagnóstico diagnóstico

12 Maior tendência a tumores Maior tendência a tumores Incidência: 1 em cada indivíduos Incidência: 1 em cada indivíduos

13 NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 2 Antigamente chamada de Neurofibromatose Antigamente chamada de Neurofibromatose acústica acústica Gene localizado no cromossomo 22 Gene localizado no cromossomo 22 Proteína Merlina crescimento celular Proteína Merlina crescimento celular

14 Incidência menor que na Neurofibromatose 1: Incidência menor que na Neurofibromatose 1: 1 em cada ou indivíduos 1 em cada ou indivíduos Desenvolve uma série de tumores, Desenvolve uma série de tumores, principalmente: principalmente: Meningiomas múltiplos Meningiomas múltiplos Gliomas, particularmente ependiomas Gliomas, particularmente ependiomas

15 Schwannomas bilaterais do nervo Schwannomas bilaterais do nervo acústico acústico Tumores nas células de Schwann característicos de Neurofibromatose do Tipo 2

16 Pode haver manchas café-com-leite, mas Pode haver manchas café-com-leite, mas não nódulos de Lisch não nódulos de Lisch

17 TRATAMENTO Não existe cura Não existe cura Tratamentos alternativos para atenuação dos Tratamentos alternativos para atenuação dos sinais e sintomas: sinais e sintomas: Cirurgia ortopédica Cirurgia ortopédica Cirurgia plástica na remoção de tumores Cirurgia plástica na remoção de tumores Neurocirurgia Neurocirurgia

18

19 RELATO DE CASO Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.

20 Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase. Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.

21 Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo. Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral.

22 A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do descolamento. A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do descolamento. A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências. O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.

23 OBRIGADO!!


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