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Jornada AVAPE Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico Marcelo L. Mussi Neurologista Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico Marcelo L. Mussi.

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1 Jornada AVAPE Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico Marcelo L. Mussi Neurologista Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico Marcelo L. Mussi Neurologista

2 Deficiência Mental O que é ? Síndrome ? Doença ? Seqüela ? Estigma ? Passaporte para a exclusão...

3 Diagnóstico O que é ? Serve prá que ? Serve prá quem ? Serve prá quem ?

4 Diagnóstico Sindrômico Topográfico Nosológico Etiológico Tratamento Estatísitica Tratar sempre. Diagnosticar às vezes. Prognosticar jamais.

5 Diagnóstico Conjunto de ferramentas que terapêutas usam para o melhor interesse de seu cliente. Promover saúde, integração, proteção.

6 Definições Um estado de nascença ou a partir de tenra idade, devido a desenvolvimento cerebral incompleto, em conseqüência do qual a pessoa afetada é incapaz de realizar seus deveres como membro da sociedade(...). Tredgold, 1908.

7 Definições O Retardo Mental é uma incapacidade caracterizada por importantes limitações, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo, e está expresso nas habilidades adaptativas conceituais, sociais e práticas. Essa incapacidade tem início antes dos 18 anos. AAMR, 2002.

8 Definições As 5 hipóteses são essenciais para a aplicação dessa definição : As limitações no funcionamento atual devem ser consideradas dentro do contexto dos ambientes da comunidade característicos das pessoas da mesma faixa etária e da mesma cultura do indivíduo.

9 Definições A avaliação válida considera a diversidade cultural e lingüística, e também as diferenças na comunicação, nos fatores sensoriais, motores e comportamentais. Em cada indivíduo, as limitações coexistem com as potencialidades.

10 Definições Um propósito importante ao descrever as limitações é o de desenvolver um perfil dos apoios necessários. Com apoios personalizados apropriados durante um determinado período de tempo, o funcionamento quotidiano da pessoa com RM em geral melhora.

11 Definições DSM – IV R: (...) funcionamento intelectual significativamente inferior à média (Critério A) acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos 2 das áreas : (Critério B)

12 Definições Comunicação Autocuidados Vida doméstica Habilidades sociais/interpessoais Uso dos recursos comunitários Auto-suficiência Habilidades acadêmicas/trabalho Lazer, saúde, segurança

13 Definições Início antes dos 18 anos. (Critério C)

14 Definições Funcionamento adaptativo refere-se ao modo como o indivíduo enfrenta eficientemente as exigências comuns da vida e o grau em que satisfaz os critérios de independência esperados para alguém da mesma faixa etária, bagagem sócio-cultural e contexto comunitário.

15 INFORMAÇÕES PROCESSAMENTO AÇÕES MEMÓRIA

16 Category IQ (SDs below mean) IQ score Educational level Intensity of supports required Prevalence in total population Mild2-355 to 70EducableIntermittent % Moderate3-440 to 54TrainableLimited % Severe4-525 to 39NontrainableExtensive Profound>5<25NontrainablePervasive Freqüencia : 1,6 – 3,0 % da pop Graves : 1 : 300 nascidos vivos Leves : 1 : 77

17 Fisiopatologia Sindrômico: presença de sinais disgenéticos, dismórficos Genéticos Não genéticos Não sindrômico

18 Etiologia Genéticas : Sd. Down ; X - Frágil Relacionadas à gestação e ao parto Acidentes Infecções intra-útero Exposição a fatores tóxicos Doenças maternas Tocotrauma Prematuridade

19 Etiologia Mal-formações congênitas Erros inatos do metabolismo Ocorrências neonatais ou 1 ano Trauma Infecções Epilepsias Desnutrição Abandono/maus tratos Doenças degenerativas

20 Etiologia Pobreza Desnutrição Maus cuidados com a gestação Maus cuidados com o parto Ambiente sócio-econômico-cultural desfavorável Antecedentes dos pais Doenças da infância/juventude Exposição a agentes tóxicos Trabalho infantil

21 Etiologia Most individuals with mild MR and other learning disorders are free of neurologic complications, CNS malformations, and dysmorphisms. They are more likely, however, to be born into families of low socioeconomic status, low IQ, and little education. The etiologic contribution of poverty to their poor cognitive function remains unclear. Clearly, however, poor cognitive functioning and MR are correlated positively with a life of poverty.

22 O Problema Dr., eu quero saber o que o meu filho tem !

23 O Problema A maior parte dos indivíduos com baixo rendimento escolar, dificuldades de aprendizagem e problemas adaptativos NÃO tem nenhuma anormalidade identificável seja no exame físico, seja nos exames complementares.

24 O Problema Em cerca de 70% dos casos TC = normal RM = normal EEG = normal

25 O Problema Na quase totalidade dos casos, o diagnóstico etiológico ou fisiopatológico, incluindo a avaliação genética, NÃO altera o tratamento ou o prognóstico.

26 O Problema Importância da Etiologia: Reconhecer um padrão de herança genética Outras condições patológicas podem estar associadas Planejamento, pesquisa e prevenção Raramente, em certas condições potencialmente tratáveis, a intervenção precoce pode modificar a evolução.

27 O Problema (...) constructo multifatorial composto de categorias de risco : Biomédicos Sociais Comportamentais Educacionais Que interagem no tempo, inclusive durante a vida do indivíduo e entre gerações, de pais para filhos.

28 O Problema Diferencial entre DM Leve e : Distúrbios de linguagem Hipoacusia severa Disfasia primária Distúrbios de PAC Dislexia PC

29 O Problema Qual é a vantagem de se estabelecer o diagnóstico de Deficiência Mental ?

30 A Lei Art 3 : são absolutamente incapazes de exercer pessoalmente os atos da vida civil : Os que, por enfermidade ou deficiência mental, não tiverem o necessário discernimento para a prática desses atos.

31 A Lei Art 4 : são incapazes, relativamente a certos atos, ou à maneira de os exercer : Os ébrios habituais, os viciados em tóxicos, e os que, por deficiência mental, tenham o discernimento reduzido: Os excepcionais, sem desenvolvimento mental completo.

32 O sentido do diagnóstico Proteger indivíduo em risco com os apoios necessários Planejar os apoios para o indivíduo e para os cuidadores Intervenção precoce Identificar os fatores de risco para o grupo

33 O sentido do diagnóstico Diagnóstico NÃO é rótulo Etiologia NÃO é destino NÃO devem ser usados para classificar, julgar e excluir.


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