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O Núcleo Celular. Componentes do núcleo Ácidos nucléicos DNA: Ácido desoxirribonucleico É formado por uma dupla hélice Possui 4 tipos de bases nitrogenadas,

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1 O Núcleo Celular

2 Componentes do núcleo

3 Ácidos nucléicos DNA: Ácido desoxirribonucleico É formado por uma dupla hélice Possui 4 tipos de bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-T-C-G.

4 RNA RNA: ácido ribonucleico É formado por uma fita simples Possui também 4 bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-U-C-G.

5 A informação processada

6 Do DNA ao Corpo humano

7 1. As quatro letras Todo o código genético humano pode ser decifrado em combinações de apenas quatro letras. Essas letras representam compostos orgânicos: o A é a adenina, o T é a timina, o C é a citosina e o G é a guanina. Esses compostos estão sempre agrupados em pares: a adenina sempre se agrupa com a timina e a citosina com a guanina. O material genético humano tem entre 2,8 milhões e 3,5 milhoes de pares desse tipo.

8 2. A dupla hélice do DNA Esses pares se organizam em forma de uma escada "que gira", o chamado formato de dupla hélice do DNA. A ordem desses pares determina como é o funcionamento do ser humano. Cada célula do corpo humano tem cerca de dois metros de DNA.

9 3. Genes 3% do genoma humano é formado por genes. O que antes era denominado lixo hoje é denominado INTRON, e sabe-se que embora não codifiquem proteína alguma, não são inúteis como se pensava.

10 4. Cromossomos O número total de genes varia de 30 mil a 120 mil. Independente da quantidade de genes, todos eles, junto com os introns são agrupados em cromossomos. Todos os seres humanos têm 46 cromossomos, dos quais 23 vieram da mãe e 23 do pai.

11 5. O núcleo das células Os 23 pares de cromossomos são armazenados no núcleo das células. Praticamente todas as células do corpo humano contêm o código genético completo necessário para compor um ser humano.

12 6. O corpo Cada uma das células do corpo acaba se especializando e obedecendo a apenas algumas das instruções contidas no DNA. O resultado é a formação de sangue, ossos, músculos e órgãos. O corpo é formado por cerca de 100 trilhões de células.

13 Cariótipo humano

14 Nº de cromossomos EspécieNúmero de Cromossomos Humana46 Milho20 Ervilha14 Drosophila8 Dália64 Tatu64 Cavalo64

15 Engenharia Genética 12/01/ h40 Taiwan cria porco transgênico verde fosforescente

16 Melancia sem sementes

17 Liger: leão X tigre

18 Síndromes genéticas Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para a nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.

19 Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

20 Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos. Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

21 Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.

22 Síndrome de Down

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