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CONSANGÜINIDADE, CÁLCULO DE RISCO E DOENÇAS GENÉTICAS É um tipo de acasalamento preferencial onde os indivíduos que se casam possuem algum grau de parentesco.

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1 CONSANGÜINIDADE, CÁLCULO DE RISCO E DOENÇAS GENÉTICAS É um tipo de acasalamento preferencial onde os indivíduos que se casam possuem algum grau de parentesco genético. O efeito da consangüinidade é alterar as freqüências genotípicas da população sem modificar as freqüências gênicas. Raysildo B. Lobo

2 CONSANGÜINIDADE, CÁLCULO DE RISCO E DOENÇAS GENÉTICAS Cálculo de Risco Qual o risco de nascer na população humana uma criança afetada de uma doença autossômica recessiva se: a)A freqüência do alelo recessivo for de 50%? b)A freqüência do alelo recessivo for de 25%? c)A freqüência do alelo recessivo for de 0,01? d)A consangüinidade aumenta ou diminui o risco? Por quê?

3 Exemplos de Loci Polimórficos com Freqüências Alélicas Distintas em Populações Diferentes (Adaptada de Thompson & Thompson, 2002) LocusVariação Alélica Grupo sanguíneo ABO Alelo B: comum em asiáticos, mas ausente em populações americanas nativas Álcool desidrogenase Variante ADH2: japoneses (90%), europeus (15%) Aldeído desidrogenase Sistema HLA Deficiência de ALDH1 – vários alelos em cada locus: asiáticos (50%), norte- americanos nativos (<5 %) Metabolismo de ebrisoquina (CYP2D6 4 –hidroxilase) Atividade enzimática muito lenta – vários alelos: Hong Kong (30%), caucasianos (8%), árabes (1%) Atividade de lactase (intolerância à lactose) Dois alelos principais: freq. alélica em africanos e asiáticos(0,80-0,95), europeus e caucasianos (0,17-0,48)

4 Exemplos Selecionados de Alelos de Doenças com Freqüências Distintas em Populações Diferentes (Adaptada de Thompson & Thompson, 2002) LocusVariação Alélica Alelo βs do gene de β-globina (anemia falciforme) Afro-americanos: 1/20 Hispano-americanos: 1/200 Fibrose císticaCaucasianos do EUA: 1/40 – 1/50 Asiáticos e africanos: baixo FenilcetonúriaEuropeus celtas: 1/67 – 1/90 Finlandeses: 1/500 Hipercolesterolemia familiar Africânderes (África do Sul): 1/140 Europa: 1/1000 Distrofia miotônica Quebec (Canadá): 1/950 África sub-Saara: inexistente

5 CONSANGÜINIDADE A consangüinidade é importante, pois aumenta a probabilidade de homozigose, elevando o risco de anomalias devidas a genes recessivos.

6 A endogamia: Aumenta as chances de expressão de genes recessivos deletérios

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8 ONSEQÜÊNCIAS C ONSEQÜÊNCIAS

9 Alteração da Freqüência Genotipica loco autossômico com dois alelos, A e a; freqüências alélicas p e q população em equilíbrio de Hardy- Weinberg. GenótiposAA p 2 Aa 2pq aa q 2 Freqüências Genotipicas

10 Coeficiente de Endogamia de uma População Fração de decréscimo na freqüência de heterozigotos que resulta em um aumento das freqüências dos homozigotos. GenótiposAAAa 2pq aa + pqF - 2pqF + pqF Freq. Genotípicas (F 0) p2p2 q2q2

11 Genótipo AA Aa aa Freqüência Inicial, F=0 p 2 2pq q 2 Freqüência com F 0 p 2 + pqF = p 2 (1-F) + pF 2pq - 2pqF = 2pq(1-F) q 2 + pqF = q 2 (1-F) + qF Em resumo f(A) = p 2 + pqF + 1/2(2pq - 2pqF) = p

12 Depressão pela Endogamia Redução no valor fenotípico médio Capacidade reprodutiva Eficiência fisiológica Reduz o valor adaptativo dos animais.

13 COEFICIENTE DE PARENTESCO O coeficiente de parentesco genético entre dois indivíduos é uma medida da correlação genética entre eles, sendo simbolizado pela letra r. Na realidade expressa a probabilidade de dois indivíduos terem genes idênticos, herdados de ancestrais comuns.

14 EXEMPLO Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6

15 RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 1 para os primos 5 e 6: e Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 2 para os primos 5 e 6: e xx

16 RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ter sido transmitido por um ou outro ancestral comum aos dois primos (5 e 6): r 44

17 CONCLUSÃO Visto que o valor 12,5% é a probabilidade de dois primos em primeiro grau herdarem o mesmo alelo de ancestrais comuns, pode-se dizer que o coeficiente de parentesco de primos em primeiro grau é 12,50% ou r =12,50%

18 FÓRMULA DE CÁLCULO A indicação do cálculo do coeficiente de parentesco pode ser resumida pela fórmula, onde N é o número de gerações (passos genéticos) que unem dois parentes genéticos a um ancestral comum.

19 EXEMPLO Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6

20 COEFICIENTE DE ENDOGAMIA É a probabilidade de um indivíduo ser autozigoto de um gene qualquer presente em seus ancestrais comuns. É simbolizado por F.

21 Cálculo do coeficiente de endogamia Onde: AC=ancestral comum dos pais de X; k= número de ancestrais comuns no pedigree de X; n 1 = número de gerações separando o ancestral comum do pai de X; n 2 = número de gerações separando o ancestral comum da mãe de X.

22 EXERCÍCIO 6 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

23 EXERCÍCIO 4 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

24 GRATO PELA PACIÊNCIA

25 EXERCÍCIO 1 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

26 EXERCÍCIO 2 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

27 EXERCÍCIO 3 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

28 EXERCÍCIO 4 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

29 EXERCÍCIO 5 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

30 EXERCÍCIO 6 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

31 EXERCÍCIO 7 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

32 EXERCÍCIO 8 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

33 EXERCÍCIO 9 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los


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