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Síndrome de Ellis-van Creveld Orientador: Dr. Paulo Margotto Interna: Raquel Barreto Alencar Escola Superior de Ciências da Saúde Internato em Pediatria.

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1 Síndrome de Ellis-van Creveld Orientador: Dr. Paulo Margotto Interna: Raquel Barreto Alencar Escola Superior de Ciências da Saúde Internato em Pediatria HRAS

2 Caso Clínico RN de M.S.S Data de nascimento:08/01/2007 às 14:20h Dados maternos: Idade 33 anos, G3 P1 (1 cesárea) A1, Pré-natal: 8 consultas, Sorologias: VDRL, HIV, Hep. B e C negativos, Tipagem sangüínea: O – Pai e mãe não tem consagüinidade.

3 Atendimento ao RN na sala de parto Feto com diagnóstico pré-natal de displasia óssea. Parto cesáreo, cefálico, com 1 circular de cordão, chorou ao nascer, presença de mecônio terminal. Condições regulares de nascimento, cianose, hipotonia, FC > 70 bpm, bom reflexo. Boa recuperação após VPP /O 2 100% no CFR. Exame físico: orelhas normoimplantadas, palato íntegro, desproporção tóraco-abdominal, tórax estreito, tronco alongado, membros curtos, polidactilia.

4 Avaliação da Genética Exame físico: Fontanela anterior: 1 polpa digital Face: fendas palpebrais retas, raiz nasal baixa, filtro nasolabial longo, orelhas normo implantadas. Pescoço curto com sobra de pele. Cavidade oral: palato sem alterações, presença de tecido ligando a gengiva e a mucosa labial, presença de dente neonatal.

5 Avaliação da Genética Tórax: estreito e alargado. Genitália externa feminina. MMSS encurtados com rizomelia. Mão D com 7 dedos e Mão E com 6 dedos. Quirodáctilos com unhas hipoplásicas. MMII encurtados simétricos. Hipótese diagnóstica: Displasia óssea Síndrome de Ellis-van Creveld

6 Exames complementares 11/01/07 BT: 12,9 BD: 0,4 BI: 12,5 15/01/07 BT: 7,9 BD: 0,4 BI: 7,5 Tipagem sangüínea: O – Coombs direto: negativo

7 Ecografia de abdome total Fígado com forma e volume preservados. Ecogenicidade finamente heterogênea. Ausência de alteração de vias biliares, vesícula biliar, baço, pâncreas, rins e bexiga.

8 Ecocardiograma Coração normal do ponto de vista anatômico

9 Fotos

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12 Síndrome de Ellis-van Creveld Displasia condroectodérmica, é também chamada de síndrome de Ellis-van Creveld. Patologia extremamente rara, tendo prevalência menor que 0,1 por milhão de nascimentos. Maior freqüência no povo Amish, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. A incidência nesse grupo é relatada ser aproximadamente de cinco para cada mil nascimentos. Estima-se que 30% da população Amish possuem em seus genes a herança responsável pela displasia. Trata-se de um gene autossômico recessivo, assim os casamentos consangüíneos dessa comunidade aumentam o risco de nascimentos apresentando essa patologia.

13 Síndrome de Ellis-van Creveld Diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é eminentemente clínico. Necessidade de exames complementares, impõe-se à medida que são encontradas alterações no exame físico. Não há necessidade de estudo genético e pesquisa de defeito cromossômico para diagnóstico da síndrome.

14 Achados clínicos: Nanismo desproporcional com membros curtos: caracterizado por antebraços, mãos e pés mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros (acromesomelia). Encurtamento mais proeminente nas partes distais dos membros. Tíbia e Fíbula encurtados, fíbula mais curta que a tíbia. Tronco parece longo com o encurtamento dos membros inferiores. Síndrome de Ellis-van Creveld

15 Polidactilia universal, geralmente pós-axial, acometendo mais lado ulnar das mãos. Pés são menos afetados. Sindactilia vista em alguns casos e pode ocorrer com fusões cárpicas e alterações no formato das falanges. Síndrome de Ellis-van Creveld

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17 Displasia ectodermal é caracterizada por: anormalidades das unhas, dos cabelos e dos dentes. Unhas pequenas, hipoplásicas e distróficas, tendendo a ter forma de colher. Alterações odontológicas: dentes pontiagudos, distróficos ou ausentes. Dentição alterada pode estar presente desde o nascimento. Lábio superior curto, preso à arcada dentária por freios labiais. Síndrome de Ellis-van Creveld

18 Defeito congênito do coração presente em aproximadamente 50% dos casos. 1/3 das crianças com displasia condroectodérmica: são natimortos ou morrem de causas cardiorrespiratórias nas duas primeiras semanas de vida. Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo interatrial, interventricular ou ambos. Manifestações pouco freqüentes: retardo mental, cabelos escassos e finos, criptoquirdia, epispádia, pé torto eqüino valgo. Síndrome de Ellis-van Creveld

19 Prognóstico clínico diretamente relacionado ao quadro cardiorrespiratório do paciente. Freqüentemente necessário tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca. 50% dos pacientes morrem nos primeiros meses de vida devido a problemas cardiorespiratórios. A maioria dos que sobrevivem tem inteligência normal. Estatura definitiva: 110 cm – 150 cm. Síndrome de Ellis-van Creveld

20 Bibliografia Revista Brasileira de Ortopedia Junho 2003 Síndromes de Malformações Congênitas 3a edição. Editora Manole 1985.

21 OBRIGADA! Dda Raquel Barreto Alencar


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