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Os desafios para o desenvolvimento de uma política integral para o autismo Conselho Estadual de Saúde Outubro de 2012.

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1 Os desafios para o desenvolvimento de uma política integral para o autismo Conselho Estadual de Saúde Outubro de 2012

2 Transtornos do Espectro do Autismo Diagnóstico e Etiologia José Salomão Schwartzman Prof. Titular do Curso de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Universidade Presbiteriana Mackenzie

3 transtornos do espectro do autismo autismo Asperger TGSOE

4 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) condições caracterizadas por prejuízos significativos na comunicação, comportamento e interação social que se iniciam dentro dos três primeiros anos de vida e que têm causas multifatoriais fazem parte dessas condições: autismo infantil síndrome de Asperger transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação

5 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

6 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

7 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

8 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

9 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) os TEA são considerado, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

10 Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) TEA primários ou idiopáticos TEA secundários, sintomáticos ou sindrômicos

11 INTERAÇÃO SOCIAL COMPORTAMENTO COMUNICAÇÃO

12 Critérios Diagnósticos dos TGD Autismo Infantil Autismo Atípico (psicose infantil atípica, retardo mental com características autísticas) Síndrome de Rett Outro Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados Síndrome de Asperger Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado. CID-10 T ranstorno Autista Transtorno de Rett Transtorno Desintegrativo da Infância (síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa) Transtorno de Asperger Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação DSM-4R

13 Epidemiologia Prevalência TEA 1:160 Autismo : Asperger : Vulnerabilidade masculina para o desenvolvimento de um TEA.

14 Diagnóstico anamnese observação direta exame neurológico exame psiquiátrico exames complementares instrumentos avaliação neuropsicológica ASQ ABC Vineland Rastreamento visual padrão ouro diagnóstico clínico multidisciplinar

15 Perfil intelectual nos TEA deficiência intelectual estaria presente em 70% dos pacientes (Fombonne, 2005) 29,3% deficiência leve/moderada 38,5% deficiência severa/profunda segundo Baird (2006) 55% dos indivíduos com TEA apresentariam deficiência intelectual

16 82% 5% 13% 18% sem epilepsia epilepsia feminino masculino epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8 meses e 17 anos e 3 meses a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)

17 Prejuízos na interação social prejuízos no uso de comportamentos não verbais: contato visual direto expressão facial gestos comunicativos dificuldade para estabelecer relacionamentos com colegas dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto falta de reciprocidade social/emocional

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19 Prejuízos na comunicação atraso ou ausência da fala expressiva dificuldade para iniciar ou manter uma conversação uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante dificuldade na compreensão, na contextualização alterações na prosódia e articulação

20 Prejuízos na comunicação dificuldades para compreender metáforas dificuldades para compreender figuras de linguagem tendência para a compreensão literal

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24 Padrões restritos de comportamento, interesses e atividades preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse maneirismos estereotipados e repetitivos apego excessivo a rotinas preocupação persistente com partes de objetos

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26 Genética dos TEA estudos mostram que as taxas de concordância entre gêmeos monozigóticos variam de 36% a 92% sendo de 10% gêmeos dizigóticos (Folstein e Rutter, 1977) o risco de recorrência é baixo: 2% a 8% porem cerca de vezes maior do que o da população geral (Bailey,1996; Muhler et al., 2004)

27 Genes relacionados aos TEA estabelecidos e supostos. Brunoni, 2011 FMR1 neuroliguinas 3 e 4 (NLGN) neurexina 1 (NRXN1) anquirina (HANK3) CNTNAP2 protocaderina 10 (PCDH10) contactina 3 (CNTN3) MeCP2 DIA 1 PCDH10 NHE9A2BP1 UBE3A NHE6 5-HTT MET

28 Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011 prevalência dos TEA em Atibaia população da cidade: crianças com idades entre 7 e 12 anos diagnóstico por instrumentos padronizados prevalência de 27,2: (1:268) sexo masculino mais afetado das quatro crianças identificadas, apenas uma (a mais severa) havia sido diagnosticada anteriormente

29 Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011 aceitando-se a prevalência de 0,3% e sabendo-se que temos cerca de 12 milhões de crianças e adolescentes vivendo no estado de São Paulo, é razoável estimar a existência de cerca de casos de TEA

30 TEA: grupos de risco irmãos de pessoas com o diagnóstico de TEA 2% a 8% prematuros extremos 105 a 20%

31 Diagnóstico precoce identificar o mais cedo possível casos suspeitos idealmente antes dos três anos de vida a intervenção precoce é fundamental para possibilitar prognóstico mais favorável

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37 2011

38 M-CHAT questionário utilizado para rastrear os TEA em crianças de 16 a 30 meses de idade a avaliação leva menos de dois minutos: resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos considerados críticos (2,7,9,13,14,15) a avaliação do M-CHAT leva menos de dois minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3 itens (no total) ou em 2 dos itens considerados críticos (2,7,9,13,14,15), justificam encaminhamento para avaliação

39 M-CHAT © 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio 5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo, fazer de conta que está falando no telefone ou que está cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de- conta? Sim Não 6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para pedir alguma coisa? Sim Não 7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para indicar interesse em algo? Sim Não 8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca, remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não 9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais) para lhe mostrar este objeto? Sim Não

40 M-CHAT © 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio 10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo ou dois? Sim Não 11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex. tapando os ouvidos)? Sim Não 12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu sorriso? Sim Não 13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas e seu filho imita?) Sim Não 14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim Não 15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o seu filho olha para ele? Sim Não

41 ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação Social Rev Bras Psiquiatr. 2009;31(1):30-3 utilizado a partir dos quatro anos de idade

42 ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4): pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade

43 rastreamento visual nos TEA

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45 exemplo de figura não social

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47 exemplo de figura social

48 figura social controle 13 anos

49 figura social TEA 13 anos

50 figuras sociais 1-9figuras não sociais TEA controles Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12) Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12

51 TEA associações deficiência mental epilepsia síndrome de West síndrome do X-frágil síndrome de Down síndrome alcoólica fetal síndrome de Cornélia de Lange síndrome de Tourette síndrome de Joubert síndrome de Williams esclerose tuberosa hipomelanose de Ito neurofibromatose tipo I fenilcetonúria não tratada síndrome da rubéola congênita hidrocefalia sequência de Moebius distrofia muscular de Duchénne amaurose de Leber deficiência auditiva síndrome de Angelman

52 TEA associações deficiência mental epilepsia síndrome de West síndrome do X-frágil síndrome de Down síndrome alcoólica fetal síndrome de Cornélia de Lange síndrome de Tourette síndrome de Joubert síndrome de Williams esclerose tuberosa hipomelanose de Ito neurofibromatose tipo I fenilcetonúria não tratada síndrome da rubéola congênita hidrocefalia sequência de Moebius distrofia muscular de Duchénne amaurose de Leber deficiência auditiva síndrome de Angelman

53 foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down, idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados 15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA

54 síndrome X-frágil

55 angiofibromas faciais complexo esclerose tuberosa

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57 fenilcetonúria em irmãos

58 síndrome de Angelman

59 hipomelanose de Ito

60 L.M.I.A. sexo masculino hemiparesia E. Def. Intelectual fenótipo autista

61 Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie Pesquisas triagem não é TEA sinais compatíveis protocolo completo TEA NTEA Duvidoso Relatório Encaminhamento não tem pré-triagem reunião discussão dos casos

62 Clínica TEA-Mackenzie

63 José Salomão Schwartzman


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